1. Khái niệm về sinh trưởng và phát triển ở TV

                - Mỗi cá thể thực vật từ khi sinh ra, trải qua quá trình ST và PT và kết thúc bằng chết tự nhiên. Ở TV có hoa, quá trình ST và PT bắt đầu từ hạt nảy mầm và tiếp theo là hàng loạt các quá trình phát sinh hình thái, sinh lý, sinh hoá (gọi là ST và PT).

 

 Hợp tử g phôi trong hạt g nảy mầm g cây con g cây trưởng thành g già g chết

                - Thời gian tồn tại của mỗi loài TV có thể dài hay ngắn khác nhau được gọi là tuổi thọ

1.1.Định nghĩa sinh trưởng

Theo Libbert 1979: Sinh trưởng là sự tạo mới các yếu tố cấu trúc một cách không thuận nghịch của tế bào, mô và toàn cây, kết quả dẫn đến sự tăng về số lượng, kích thước, thể tích, sinh khối của chúng ( thay đổi về mặt hình thái).

*Ví dụ: Cây lúa lúc nẩy mầm chỉ cao vài mm, nặng vài mg. Sau 3 tháng cây cao tới 1m, nặng vài kg. Mộtchiếc lá khi mới hình thành cso diện tích vài mm², sau vài ngày nó đạt tới hàng chục cm² …

* Có thể hiểu sinh trưởng qua 6 biểu hiện sau:

a) ở mức độ tế bào:

+ tăng thể tích tế bào (TB lớn lên)

+ Tăng lượng chất nguyên sinh và hình thành bào quan mới

+ Tăng số lượng TB  ( Do phân chia)

b) ở mức độ cơ thể:

+ tăng kích thước của các cơ quan, cơ thể (chiều cao, điện tích, thể tích)

+ tăng số cơ quan của cây ( ra rễ mới, lá cành mới, hoa quả)

+ tăng lượng chất kho của cơ thể

1.2.Khái niệm phát triển (Libbert 1979 )

                Là quá trình biến đổi về chất bên trong tế bào mô và toàn cây để dẫn đến sự thay đổi về hình thái và chức năng của chúng. Khái niệm phát triển bao hàm cả khái niệm phân hóa và biến đổi về tuổi.

                + Phân hóa là sự xuất hiện những sai khác về chất giữa các TB, mô, cơ quan dẫn đến chức năng khác nhau.

+ Biến đổi về tuổi là những biến đổi xảy ra ra theo tiến trình sống của cá thể (theo thời gian)

*Ví dụ về sự phát triển: Hiện tượng nảy mầm của hạt. Từ hạt thành cây con có hình thái và chức năng khác hạt. Hiện tượng ra hoa, kết quả làm cây chuyển từ chức năng sinh trưởng sang sinh sản.

1.3. Sự tương tác giữa hai quá trình  sinh trưởng và phát triển

                Hai quá trình này liên quan khăng khít và thường diễn ra đồng thời

VD: sự nảy mầm là sự biểu hiện đặc trưng cho phát triển, tuy nhiên sự nảy mầm làm xuất hiện TB mới, cơ quan mới làm tăng kích thước khối lượng cơ thể, do đó nó cũng là sự sinh trưởng. Hiện tượng ra hoa, quả tương tự như vậy.

Tuy nhiên 2 quá trình lại rất khác nhau về bản chất và tồn tại 3 trạng thái tương tác sau đây:

                + Sinh trưởng nhanh,phát triển chậm: Khi bón nhiều đạm, cây sống trong điều kiện chu kỳ quang không thuận lợi

                + Sinh trưởng chậm, phát triển nhanh: Thiếu phân, nước, cây còi cọc, ra hoa sớm

                + Sinh trưởng phát triển cân đối: đây là trạng thái lý tưởng để cho cây đạt năng suất cao và phẩm chất tốt

2. Những đặc trưng sinh trưởng của TV

                -Sự định cư các quá trình sinh trưởng: có 1 nhóm TB có chức năng sinh trưởng, nó định cư tại MPS của cơ thể, nhờ đó mà cây có khả năng sinh trưởng cả về chiều cao và bề ngang.

                -Sinh trưởng gắn liền với quang hợp: thực hiện trên cơ sở của quá trình QH vì nhờ QH mà cơ thể tích lũy được cơ sở vật chất cho quá trình sinh trưởng.

-Thực vật khác ĐV là hầu hết các bộ phận đều có khả năng ST liên tục trong suốt chu trình sống.

                -Mỗi TB TV đều có tiềm năng di truyền giống nhau. Trong điều kiện thuận lợi chúng có khả năng tái sinh tạo thành các mô, các bộ phận của cây hay toàn bộ cơ thể (tính toàn năng).

                -ST liên tục giúp cho TV đảm bảo các điều kiện sống (dinh dưỡng) để ST và PT suốt đời.

3. Động học sinh trưởng

                - Đường cong ST: biểu diễn tốc độ ST của tế bào, cơ quan và cơ thể TV theo thời gian sống.

                - Đánh giá nhịp điệu ST thường theo: chiều cao, đường kính, diện tích (lá), thể tích (rễ) khối lượng tươi, khô...

                - Động học ST rất phức tạp, phụ thuộc vào các nhân tố bên trong và bên ngoài. Tuy nhiên trong điều kiện ổn định ta thu được đường cong ST thích hợp để biểu diễn quá trình ST.

                - Tồn tại nhiều đường cong ST:

 

                                                                                 (1)         (2)     (3)          (4)

đường cong hình S là đặc trưng nhất.

 

CHƯƠNG 2

CÁC CHẤT ĐIỀU TIẾT SINH TRƯỞNG VÀ PHÁT TRIỂN Ở THỰC VẬT

 

1. Các hệ thống điều tiết và liên kết chức năng của cơ thể TV

                - Cơ thể TV có cấu trúc phức tạp với một số bộ phận chuyên hoá đòi hỏi phải có hệ thống điều tiết đảm bảo cơ thể tồn tại thành một thể thống nhất. Sự liên kết chức năng giữa các bộ phận: rễ, thân, lá, hoa, quả,... rất chặt chẽ và cường độ các quá trình sinh lý, sinh hoá, ST, PT ở mỗi phần của cây được đảm bảo bởi mối quan hệ dinh dưỡng và sự điều tiết hoocmon.

                - Sự liên kết chức năng có thể thấy rõ nhất trong mối quan hệ cung cấp dinh dưỡng từ rễ - thân, lá, gây ra sự thay đổi quang hợp, hô hấp, TĐ nước, tạo nên sự tăng trưởng, phát sinh hình thái, ra hoa tạo quả và ngược lại các sản phẩm tổng hợp được từ lá chuyển tới các bộ phận, tới rễ tạo điều kiện cho chúng ST và tăng cường các nhiệm vụ chức năng.

                Những bộ phận đang ST mạnh thường được tập trung dinh dưỡng, trong khi đó ở những bộ phận già một số chất khoáng có thể được di chuyển tới những vị trí khác cần thiết hơn.

                - Tuy nhiên khi nói đến sự điều tiết ở TV, người ta thường nói đến một hệ thống điều tiết có vai trò cực kỳ lớn: điều tiết hoá học - phytohoocmon chất được sinh ra trong cây, với hàm lượng nhỏ cơ thể gây ra những thay đổi lớn trong các quá trình sinh lý, ST, phát sinh hình thái, là mắt xích liên kết các quá trình TĐ vật chất, năng lượng và phát sinh hình thái. Cơ chế tác động của điều tiết  phytohoocmon liên quan chặt chẽ với sự tạo protein - enzim (và rất có thể điều tiết ở mức độ gen).

                - Hệ thống điều tiết hoá học ở TV khác với ĐV là ở chỗ các hợp chất này có thể tác động ngay ở vị trí sinh ra. Hơn nữa ở TV sự điều tiết một quá trình sinh lý và phát sinh hình thái thường có sự tham gia cùng một lúc một số phytohocmon nhưng với tỷ lệ khác nhau.

2. Phytohoocmon và vai trò trong trồng trọt

2.1. Phytohoocmon được phát hiện từ các thí nhiệm về sự hướng sáng

                - Hiện tượng cây uốn cong ra phía ánh sáng khi trồng cạnh cửa sổ hay chiếu sáng từ một phía.

                - Năm 1880 Charles, Darwin và con trai Francis tìm hiểu nguyên nhân hướng sáng khi sử dụng mầm cây yến mạch, thấy rằng sự ST đỉnh mầm về phía nguồn sáng là kết quả của ảnh hưởng nào đó từ đỉnh ngọn.

 

 

 

 

       A1    A2      A3    A4        A5                     B1         B2                         C1                   C2       C3             C4

           TN của Darwin                        TNcủa Boisen - Jenxen 1913                 TN của Fritz+went 1913 (trong tối)

 

A1: ngọn uốn cong, A2 - cắt ngọn A3 che ngọn bằng mũ trong suốt A4 che ngọn bằng mũ cản AS A5 che gốc bằng dải băng đục

B1- Khối gelatin ngăn đỉnh và thân B2 - Tấm mica ngăn được hoá chất

C1- Cắt đỉnh cho thấm vào aga C2- Cắt ngọn ST yếu C3- Cho aga ST tốt dù cắt ngọn C4- Để tấm aga lệch, ST lệch

               

(1980) Darwin, đã phát hiện ra bao lá mầm của cây họ Lúa rất nhạy cảm với ánh sáng. Ông cho rằng, có tín hiệu nào đó từ đỉnh ngọn bao lá mầm là nơi tiếp nhận ánh sáng

(1919) Pall, kết luận ánh sáng 1 chiều đã gây nên sự vận chuyển và phân bố chất sinh trưởng ở 2 phía bao lá mầm

Boisen - Jenxen (1913) kết luận: có chất hoá học nào đó ở đỉnh

(1928)Went, kết luận: khi ánh sáng một phía gây uốn cong do một hoá chất chuyển tới phía tối để kích thích ST. Ông đặt tên là auxin (tiếng Hylạp auxein là tăng trưởng).

                - Nhiều công trình sau này cho thấy cây ở trong tối hay ngoài sáng đều tiết ra lượng auxin như nhau.

2.2. Các chất kích thích sinh trưởng:

2.2.1. Nhóm Auxin

- 1934 người ta biết axit  b- indolaxetic (IAA) tồn tại phổ biến ở TV gây ra sự sinh trưởng của tế bào TV. Nhiều auxin tự nhiên là hợp chất của IAA.

* Vai trò sinh lý của Auxin:

                - Kích thích pha dãn TB đặc biệt theo chiều ngang, kích thích sư phân chia TB, tăng phát sinh bên g cây phát triển bề ngang.

                - Gây nên hiện tượng ưu thế ngọn: Auxin sinh ra từ đỉnh chồi và lá non và di chuyển hướng xuống gốc theo mạch rây tốc độ 10 - 15mm/giờ nhờ khuếch tán. Một ít auxin được tổng hợp ở rễ, sự tăng cường tổng hợp IAA trong cây khi bón nitơ và tưới nước và trong bóng tối  IAA bị phân huỷ ngoài ánh sáng, nhất là ánh sáng cực tím (280nm). Trong khi đó Cytokinin từ rễ lên làm yếu ưu thế ngọn.

                - Kích thích sụ ra rễ đặc biệt là rễ bất định ở cành giâm, cành chiết, nuôi cấy TB và mô.

                - Kích thích hình thành và sinh trưởng của quả, tạo quả không hạt: ở TV sau khi hình thành, hợp tử phân chia tạo thành phôi. Auxin kích thích vào bầu, kích thích bầu lớn lên thành quả, nếu không được thụ tinh thì hoa sẽ rụng

                - Ảnh hưởng đến sự vận động cảu chất nguyên sinh, tăng trao đổi chất, kích thích sự tổng hợp polimer, ức chế sự phân hủy.

                - Auxin ở nồng độ thích hợp có vai trò kích thích sinh trưởng, ngược lại ở nồng độ cao lại ức chế sinh trưởng. Đối với thân nồng độ auxin thích hợp là 10^-7 – 10^-6M/l. Còn rễ với nồng độ 10^-10 – 10^-11 M/l.

                - Auxin gây phản ứng hướng quang làm cây tiếp nhận được nhiều ánh sáng

*Cơ chế tác động:

                Auxin tác động tới sự ST của tế bào. Tuy nhiên tuỳ từng bộ phận của cây mà phản ứng với nồng độ auxin khác nhau. Khi nồng độ cao hơn mong muốn thì ngược lại auxin lại kìm hãm ST.

                Sự tăng trưởng KT tế bào do auxin được giải thích bằng: sự làm mềm vách  TB và sự tập trung chất dinh dưỡng nhờ auxin.

*Sự làm mềm vách tế bào: 1973 có 4 nhóm nghiên cứu độc lập đã cho biết auxin kích thích tiết proton từ tế bào chất vào thành tế bào làm cho độ pH giảm do vậy với enzim được hoạt hoá đã phá vỡ liên kết của polysacarit (liên kết hiđro giữa các bó sợi xenlulôza. Cũng có những thông tin cho rằng auxin làm thay đổi hoạt tính gen sinh ra tổng hợp enzim mới hoặc protein mới có liên quan tới ST. Trước đây Masuda cũng đã cho rằng auxin làm tăng hàm lượng ARN là chất dễ liên kết với Ca, tách Ca khỏi liên kết với protein (một số chất tương tự: a.oxalic, một số chất tạo selat liên kết với Ca đều có thể làm mềm vách tế bào).

                Sự tập trung chất dinh dưỡng do auxin đã được chứng minh trên thực tế, khi tác động auxin vào hoa cà chua: dòng chất dinh dưỡng vào bầu nhuỵ tăng lên nhiều, bầu ST mạnh, trong khi đó dòng chất vào chồi bên giảm và tổng lượng các chất lên cành không đổi, như vậy auxin gây ra sự phân phối lại chất dinh dưỡng trong cây (nguyên nhân hiện tượng này, từ 1933 cho thấy auxin tăng, hệ thống và hậu quả ATP dẫn đến tăng tốc độ phản ứng enzim và tăng cường vận chuyển dinh dưỡng và nước).

                Khi nồng độ cao quá ngưỡng, auxin ức chế ST. Nguyên nhân ức chế có thể liên quan đến sự tăng cường quá mạnh tổng hợp xenlulôza, pectin làm thành tế bào cứng lại, sự tăng tổng hợp etylen làm hocmon có tác động ngược với auxin.

* Sử dụng auxin:

+ Auxin có tác dụng chỉ khi thiếu chúng trong cây (nảy mầm, ra hoa, mô tổn thương...) tế bào phải ở trạng thái tiếp nhận (tuỳ fa ST, và nồng độ thích hợp.

+ Các hướng ứng dụng: Tạo rễ cành giâm, chiết (50mg/lit) kích thích tạo quả và tạo quả đơn tính không hạt cà chua, dưa chuột... 50mg/l  3-4-5-T ® chú ý không bị nhiễm bẩn khi SX: 2,3,7, 8 tetraclo diberzoparadioxin, giữ quả không rụng sớm 10ng/l a-NAA 2 tuần trước thu hoạch cây ăn quả, KT nảy mầm (hạt bé) và dùng làm chất diệt cỏ.

2.2.2. Nhóm giberelin

                - 1926 Eiichi Kurosawa và nhóm nhà khoa học trường đại học TOKYO nghiên cứu bệnh lúa von do nấm Giberella fujikuroi (còn gọi là fusarium moniliforme). Năm 1935 Yabuta tách và kết tinh chất KT ST kéo dài gọi là giberelin. Năm 1954 tại Anh thu được axit giberelinic và có hoạt tính mạnh nhất tương tự chất của các nhà khoa học Nhật Bản. Những năm 50 thế kỷ 20 còn thấy những chất này không chỉ có ở nấm mà cả ở TV, tuy nhiên công thức hoá học chỉ xác định rõ vào 1959. Hiện nay đã biết được 70 loại, trong đó trên 50 loại có nguồn gốc tự nhiên.

                - Giberelin có cấu tạo diterpenoit, có tính axit, được tạo ra ở các phần trong ST ở cây, nhiều chất ở lá non, chồi, hạt, đầu rễ. Trong cây có hai dạng: tự do, liên kết. Di chuyển không phân cực, theo mạch gỗ hay libe.          

                - Vị trí tổng hợp : Phôi đang sinh trưởng,lá non, rễ non, quả non,. Sự vận chuyển không phân cực, theo mọi hướng, tốc độ 5 – 20mm/12h. Lục lạp là cơ quan tổng hợp GA mạnh nhất. GA bền vững và ít bị phân hủy hơn auxin.

a) Vai trò sinh lý của giberelin

                + KT ST kéo dài tế bào. Hiện tượng này hiệu quả cao khi kết hợp với auxin . Cơ chế còn chưa thật rõ. Có ý kiến cho rằng giberelin trung hoà chất ức chế gây lùn.

- Giberelin KT phá vỡ  ngủ, nghỉ của hạt, chồi. VĐ này liên quan đến khả năng của chúng KT tổng hợp protein và enzim a- aminlazaa tăng cường phân giải chất dự trữ, KT nảy mầm.

- Sử dụng GA: KT ST chiều dài thân, chữa lùn cho cây. Phá vỡ sự ngủ nghỉ của hạt, chồi, do GA kích thích sự tổng hợp amilase, protease và tăng hoạt tính của chúng, tăng quá trình thủy phân các polime thành monome tạo điều kiện về nguyên liệu và năng lượngcho nảy mầm.

b) Cơ chế tác dụng:

                - GA là một tác nhân cảm ứng sự mở gen cho chương trình sinh trưởng – phát triển được thực hiện

                - Khử tác dụng của IAA – oxydase làm tăng hoạt tính của auxin. Là hooc môn duy nhất có tác dụng đến sự tổng hợp enzyme một cách trực tiếp,là chất gây cảm ứng mở gen chịu trách nhiệm tổng hợp các enzyme thủy phân trong quá trình nẩy mầm.

                - Nồng độ thích hợp GA thường là 10^-6M/l. Nồng độ cao không gây ức chế

c) Ứng dụng:

                - Thúc mầm đại mạch để làm nha trong sản xuất bia

                - Tăng sinh trưởng, tăng năng suất các cây lấy lá: chè, đay, lanh, gai, thuốc lá...

                - Tạo quả không hạt và hạn chế sự rụng

- KT ra hoa cây ngày dài trong điều kiện ngày ngắn. Tạo quả không hạt , làm tăng kích thước quả và NS (nho).

2.2.3. Nhóm xitokinin

                Những năm 40 thế kỷ 20 phát hiện trong nước dứa có chất tăng cường phân chia TB. 1954 - 1956 SKoog (Mỹ) và Iablonxkin cũng phát hiện như vậy, khi thấy nước dừa KT phân chia TB nhu mô  thuốc lá (trước đó đã ngừng phân chia).

1955 Carlos Miller và cộng sự tách ra chất kích thích sinh trưởng TB từ ADN của nấm men gọi là 6 - furfurinaminopurin và gọi là kinetin và chính Skoog đưa ra tên gọi những chất ĐK phân chia TB là kinon  (sau  gọi là xitokinin). Chất xitokinin tự nhiên đầu tiên xác định 1963 từ hạt ngô xanh đã biến được cấu trúc gọi là zeatin. Zeatin và Kinetin là dẫn xuất của adenin.

                Xitokinin sinh ra từ rễ và đi lên theo mạch gỗ - chúng còn có ở quả và nội nhũ.

                * Nơi tổng hợp: rễ cây, chồi, lá non, quả non, tầng phát sinh là cơ quan tổng hợp chính. Xitokinin vận chuyển theo mọi hướng

                *Bản chất hóa học: là các dẫn xuất của các bazơ purin A có 3 dạng phổ biến nhất là: kinetin, zeatin và  6 - bezyl aminopurin

                * Vai trò sinh lý:

                - Kích thích sự phân chia TB rất mạnh thông qua hoạt hóa sự tổng hợp axit nucleic và protein

                - Thúc đẩy sự phân hóa chồi cành, hạn chế ưu thê ngọn nhưng lại ức chế sự hình thành rễ (ngược với auxin)

                * Cơ chế tác dụng: xitokinin KT phân chia TB (tuy nhiên trong điều kiện thiếu auxin, và thường cần giberelin. Một thú vị là xitokinin làm chậm tốc độ hoá già của lá (thí nghiệm thấy có sự phân phối lại chất dinh dưỡng khi đưa xitokinin vào lá, hạn chế phân huỷ diệp lục, protit. Là nhân tố chống già (antisenescence factor).

- Sự giống nhau xitokinin với adenin trong cấu trúc ADN, ARN gợi cho ta một điều là chúng có vai trò quan trọng trong trao đổi a.nucleic. Ngoài ra còn tăng cường tạo protochorophyl (tăng tổng hợp grana và tylacoit).

*Sử dụng xitokinin: kích thích phân chia TB (phối hợp với auxin trong nuôi cấy mô). Tác dụng kìm hãm hoá già dùng kéo dài thời gian bảo quản rau có lá (bắp cải, rau diếp, xà lách, rau cải... và cả hoa đã cắt rời).

- Cũng sử dụng để phá ngủ nghỉ, kích thích nảy mầm.

- Xử lý chồi bên để làm mất tác dụng kìm hãm ST của đỉnh ngọn.

2.3. Các chất kích thích sinh trưởng:

2.3.1. Axit abxixic (ABA)

Năm 1961 F.Addicott và cộng sự tách từ quả bông già khô chất KT rụng lá. Năm 1963 từ quả bông non cũng vậy, ông gọi là absixin (từ tiếng latinh abscidere - tách ra, rơi rụng). Cũng 1963 Waring tách từ lá bạch dương chất gây ngủ chồi. Năm 1964 tách chất tương tự từ lá cây ngô đồng và tinh thể hoá gọi là dormin (dormancy = ngủ - tiếng Anh). Năm 1967 gọi chất đó là a.absisic (ABA).

- ABA có cấu tạo tecpenoit thấy ở tất cả các bộ phận của cây (rễ, lá, hoa, quả hạt, củ) có nhiều ở lá, đầu rễ, cơ quan già đang ngủ nghỉ, cơ quan sắp rụng, khi cây gặp stress (hạn, úng, thiếu dinh dưỡng, tổn thương, bệnh).

- Điều chỉnh sự đóng mở lỗ khí

- Vận chuyển không phân cực, chủ yếu qua mạch rây.

*Cơ chế tác dụng: còn nhiều điều chưa rõ. Có ý kiến cho rằng ABA cho rằng làm giảm tính thấm của màng dẫn đến giảm TĐC, biến đổi điện tích hoá qua màng ® điều tiết sự tiết K+ qua màng gắn với thụ quan của TB lỗ khí. Ngoài ra ABA ức chế tổng hợp ARN (kích thích enzim ribonucleaza) ® giảm tổng hợp protein ® giảm ST.

*Vai trò và sử dụng ABA: gây rụng lá đồng loạt để thu hoạch bông... (kích thích hình thành tầng tách rời cuống lá). Gây ngủ nghỉ (hiện tượng ABA trong cơ quan ngủ cao gấp 10 lần) điều này quan trọng đối với hạt một số cây không nảy mầm trước thu hoạch. Điều chỉnh đóng khí khổng khi thiếu nước. Là hoocmon của stress: hình thành nhanh khi gặp stress để thích ứng điều kiện MT (khi thiếu nước ABA tăng ở lá ® khí khổng đóng nhanh). Gặp mặn, lạnh, sâu bệnh ABA tăng ở lá: phản ứng thích nghi). Là hoocmon hoá già: có nhiều khi hình thành cơ quan sinh sản, khi dự trữ.

2.3.2. Etylen

                - Phát hiện từ 1917 khi chất khí gây chín quả. 1935 Crocker (Mỹ) đề nghị coi etylen là hoocmon của sự chín.

                - Là sản phẩm trao đổi chất có nhiều trong cây. Tổng hợp từ metionin ® etylen + a.formic + CO₂ + NH₃.

                - Vai trò sinh lý và ứng dụng là hoocmon gây chín quả (song quả chín hình thành nhiều etylen (có thể etylen thay đổi tính thấm của màng giải phóng enzim hô hấp). Là chất gây rụng cơ quan (lá, quả - KT tổng hợp enzim phân huỷ xenlulo của tế bào tầng tách rời cuống lá và quả (quả xoài) ® đối kháng auxin. Etylen KT ra hoa dứa, xoài.

                - Ngoài ABA và etylen, các chất ức chế ST thường có cấu tạo vòng thơm thuộc nhóm phenol (cumarin, a.xinamic, a.cafeic, a.galic, scôpoletin).

                * Tác động:

                + Giảm hoạt tính hay phân huỷ các chất KTsT: tăng auxinooxidasa auxin (cumarin, ferulic a.cumaric).

                Giảm hoạt tính auxin (HAM) cạnh tranh vị trí hoạt động với auxin (Trans - xinamic), a.triiodbenzoic (ATIB), hoạt động đối kháng auxin.

                Giảm hoạt tính Gib: HAM, CCC, BCB a.absisic hoạt động đối kháng giber. Đối kháng kinin: carbamat.

                + Kìm hãm trao đổi chất và năng lượng: tách rời HH và PPOX: dinitrophenol, TiBA, xinamic phá vỡ PPOX và PPQH: cumarin.

- Sử dụng HAM: cắt xén hoá học cỏ, bảo quản củ khoai tây mùa đông.

                CCC, BCB: giảm ST dóng thân chống lốp đổ.

                Rụng lá: xinamit canxi; đinitrooctocresol cho bông.

                Diệt cỏ: 2 lá mầm: 2,4D nồng độ cao (tạo Skôplamin

                                    1 lá mầm IPC (iropropilphenylcarbomat)

    a.benzoic, TIBA, diệt cỏ

                                    Ximazin (sulfometyldiazin) diệt cỏ chọn lọc ruộng ngô.

3. Hiện tượng hỗ trợ và đối kháng ở TV

                - Nghiên cứu phytohoocmon thấy rằng chúng thường tác động tới các quá trình sinh lý, ST, phát sinh hình thái trong mối quan hệ với nhau. Sự xuất hiện một cơ quan mới hay hướng và nhịp sinh trưởng được xác định chính bằng tương quan giữa các hoocmon.

                - Tồn tại hai dạng điều tiết: hỗ trợ và đối kháng. Chúng hỗ trợ nhau trong điều tiết khi hai hay nhiều phytohoocmon bổ sung cho nhau trong tác động và lúc đó hiệu quả tác động phối hợp thường mạnh hơn so với hiệu quả riêng cộng lại. Chúng đối kháng nhau khi các chất điều tiết tác động ngược nhau tới cùng một quá trình: chất thứ nhất kích thích, chất thứ hai kìm hãm. Kết quả sự đối kháng phụ thuộc vào tương quan của tác động ngược chiều này. Chúng ta xem xét một số quá trình

                + Sự sinh trưởng của cành: GA tác động tới sinh trưởng chiều dài cây, cuống lá, lá phụ thuộc vào auxin.

                + Sự phân chia và phân hoá TB: xitokinin KT phân chia TB chỉ khi có mặt auxin. Những năm 50 thế kỷ 20 - SKoog đã nghiên cứu ảnh hưởng của các nồng độ kiretin, auxin tới ST TB mô sẹo thuốc lá. Khi ưu thế auxin/xito tạo rễ, khi ưu thế xitokinin/autin - tạo chồi, ở các tương quan mức trung gian về nồng độ thì ST khối lượng tế bào chưa phân hoá.

                + Sự trội đỉnh: Thường xảy ra ở cả thân và rễ, nên trong trồng trọt đã có kỹ thuật bấm ngọn tăng sinh trưởng chồi bên.

                Thường thì hàm lượng auxin đỉnh ngọn cao, thu hút chất dinh dưỡng tới ngọn. Thú vị là hàm lượng auxin chồi bên thường không cao đến mức có thể ức chế ST. TN cho thấy cắt ngọn cây Ké tạo ĐK giảm hoạt tính của ABA ở chồi bên. Bổ sung Kinetin cho chồi bên trong nhiều trường hợp phá vỡ sự ngủ nghỉ của chúng. Hàm lượng Kinetin + auxin hoàn toàn phá vỡ ngủ của chồi.

                + Sự rụng cơ quan: (lá, quả, hoa không đậu) lúc nảy xảy ra hoà tan chất gian bào gắn kết các TB sống để tạo thành lớp tách rời. ABA đối kháng với auxin: ở hạt non tổng hợp nhiều auxin, khi hạt cây già lượng auxin giảm và hàm lượng ABA tăng lên. Việc ABA gây rụng lá còn chưa thật rõ. ABA tăng cường tổng hợp etylen nhưng etylen (tập trung ở lá già, quả chín) khi phun chỉ tăng cường làm rụng các cơ quan đã hoàn thành ST. ABA tăng cường tổng hợp ở những cây rụng lá khi sắp đến mùa đông để chuẩn bị cho chồi ngủ.

                + Sự hình thành và phát triển quả, tạo quả không hạt: hạt phấn giàu auxin tác động sự hình thành ống phấn và bầu quả. Sau khi thụ tinh, tạo hạt thì tiếp tục hình thành auxin, chất tăng cường ST quả. Ở những quả không hạt tự nhiên (chuối, cam, dứa, nho trong bầu chứa rất nhiều auxin). Có thể làm nhân tạo: tạo quả không hạt (dưa chuột, cà chua, bí) ngoài ra, cà chua còn có thể tạo không hạt nhờ giberelin, bên cạnh đó một số cây không phản ứng với auxin thì có thể dùng gib (anh đào, mơ, đào...). Trong hạt đã phát triển chứa nhiều không những auxin mà còn gib - và xitokinin, những chất này liên quan tới sự tạo phôi, tập trung chất dinh dưỡng (sự chín quả liên quan etylen và chất đối kháng là auxin).

                + Sự ngủ nghỉ liên quan đến ABA và giberelin. Trong trồng trọt việc nghiên cứu SD ABA để bảo quản giống, gib để KT nảy mầm rất quan trọng.

4. Phytocrom và ảnh hưởng của ánh sáng tới sự phát triển ở TV

                Ánh sáng là nhân tố rất quan trọng đối với sinh trưởng và phát triển của TV. Ánh sáng mạnh thúc đẩy quá trình phát triển song kìm hãm sinh trưởng kéo dài, ngược lại ánh sáng yếu lại thúc đẩy sinh trưởng dóng thân dài nhanh. Trường hợp tương tự thấy ở cây để trong tối úa vàng hoặc cây chồi dưới đất sau khi nảy mầm (người ta cho rằng cây nảy mầm dưới đất thiếu ánh sáng: chất ức chế giảm, auxin tổng hợp nhanh - sinh trưởng mạnh để lên  nhanh mặt đất có ánh sáng. Đây là khả năng thích nghi hình thành trong tiến hoá).

                Độ dài ánh sáng ngày đêm ảnh hưởng đến sự chuyển sang trạng thái ra hoa và một loạt các quá trình phát sinh hình thái: hình thành củ, căn hành và một loạt quá trình sinh lý khác.

Sự ảnh hưởng của độ dài ngày tới ST và PT đã được phát hiện từ lâu. Tuy nhiên gần đây người ta mới phát hiện rõ rệt rằng lá là cơ quan thụ cảm chu kỳ ánh sáng ngày đêm và chất cảm thụ ánh sáng là phytocrom - một loại cromoproteit có trọng lượng phân tử 120.000, cấu trúc gần giống phycobilin và được tách năm 1960.

 

 

 

 

 

 

 

 

P 730 (Xanh vàng)

               

 

 

Phytocrom có nhiều ở mô phân sinh, thường tích tụ ở màng:

                Cơ chế hoạt động của phytocrom

                          AS đỏ 660nm                                                                            Thay đổi hướng lục lạp

                P₆₆₀                                                            P₇₃₀             hiệu ứng SH        Tính thấmcủa màng

                                  AS hồng ngoại 730                                                                                Tổng hợp hoocmon

                                                                                                                                             Hoạt hoá 1 phần bộ gen

                              trong tối chậm

(Hệ phytocrom có lẽ là rất cổ xưa vì chúng ở tảo xanh lục và một số cơ thể dị dưỡng).

*Quang chu kỳ và sự ra hoa:

                + Một hướng quan trọng tác động của ánh sáng tới TV liên quan đến sự tiếp nhận chu kỳ ánh sáng. Chu kỳ ánh sáng ở các vùng rất khác nhau: ở xích đạo thời gian chiếu sáng ngày khoảng 12 giờ; càng xa xích đạo nó càng thay đổi (và dao động 9 - 15 giờ) và hàng loạt các chu trình sống (ra hoa, nảy mầm, rụng lá, ra quả...) trong năm diễn ra theo chu kỳ ánh sáng như vậy.

                + Khi ra hoa có nhiều thay đổi lớn ở TV và quá trình này  ở đa số TV phụ thuộc vào chu kỳ quang. Hiện tượng này phát hiện từ 1910 nhưng cho đến 1920 Garner, Allard mới làm rõ khi nghiên cứu cây thuốc lá. Sau đó hình thành khái niệm quang chu kỳ (sự phụ thuộc của trạng thái sinh lý vào độ dài thời gian chiếu sáng ngày). Các quá trình: ra hoa, căn hành, ra củ... phụ thuộc quang chu kỳ. Phân loại 3 loại cây: ngày ngắn, ngày dài, trung tính.

                Cây ngày ngắn: ngô, bí, đậu tương, bông, thuốc lá, đay, kê, khoai lang, ớt, khoai tây, chè, hoa cúc.

                Cây ngày dài: lúa mì, củ cải, đậu nành, cô ve, cỏ chân vịt, bắp cải, xà lách.

                + Cây ra hoa chỉ cần đủ số lượng chu kỳ quang phù hợp, hiện tượng này gọi là cảm ứng quang chu kỳ.

                + Trong chu kỳ, thời gian tối là rất quan trọng. Nếu ngắt quãng tới bằng chiếu sáng ngắn (chỉ 3’ ánh sáng 3 - 5 lux) thì có thể phá bỏ hiệu ứng quang chu kỳ.

Cây           Cây mía không ra hoa nếu bắn pháo sáng đêm, ® ST sinh dưỡng

ngày              Cây khoai tây không ra củ nếu chiếu sáng đêm, ® để giống

ngắn

 

Cây                Khi trồng trong điều kiện ngày ngắn nhưng dùng ánh sáng gián

ngày               đoạn đêm ® RH dài

 

Thời gian tối P₇₃₀ ® P₆₆₀ khoảng 4 - 8 giờ nên nếu muốn phá bỏ hiệu ứng này cần gián đoạn chiếu sáng khoảng thời gian từ 5 - 8 giờ chiếu sáng, không nên sau 9 giờ.

+ Cơ chế tác động phytocrom có thể: 

- Thay đổi tinh thấm của màng ® tốc độ quá trình ST.

- Hoạt hoá gen ® tổng hợp hoocmon ra hoa.

- Tăng cường giải phóng giberelin khỏi màng lục lạp.

                                                                                                                       Giber.: phân hoá thân hoa

+ Hoocmon ra hoa theo Chailakhian: Florigen

                                                                                                                    antesin: phân hoá hoa

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

                                    

                                          

                                                                                 

 

                                                                                                              

 

(Thuyết này đã gt bản chất phản ứng quang chu kỳ và sự RH)

* Quang chu kỳ và cảm ứng ra củ, căn hành.

                + Rễ củ (cải đỏ, cải củ) thường diễn ra trong điều kiện ngày ngắn. Cây 2 năm hình thành củ diễn ra cả khi ngày dài. Cây 1 năm nếu ngày dài thì củ nhỏ và chóng ra hoa, còn ở ngày ngắn củ sinh trưởng lớn và ra hoa chậm hơn. Dựa vào căn cứ này người ta điều khiển thời gian trồng để lấy củ hay lấy hạt.

                + Hành tây: thuộc nhóm trung tính. Tuy vậy sự sinh trưởng lá liên quan đến ngày ngắn còn sinh trưởng căn hành thuận khi ngày dài (giống phương nam 12 - 15 giờ, giống phương bắc 14 - 15 giờ chiếu sáng).

                + Khoai tây: loài hoang dại ra củ trong điều kiện ngày ngắn, một số loài trung tính. Loài solanum tuberosum có thể tạo củ và mầm hoa bất kỳ độ dài ngày nào, nhưng ở điều kiện ngày ngắn sự phát triển mạnh hơn (khi ngày ngắn sớm ra nụ hoa nhưng bị rụng).

5. Nguyên tắc sử dụng chất điều hòa sinh trưởng

- Đảm bảo đúng nồng độ: Nồng độ thấp hiệu quả kém, nồng độ cao sẽ gây ức chế thậm chí phá hủy. Tuỳ mục đích mà sử dụng nồng độ khác nhau

- Phải phối hợp với các chất dinh dưỡng, thoả mãn nhu cầu về nước, khoáng cho cây

-Các bộ phận khác nhau và tuổi cây khác nhau cảm ứng với các chất điều hoà sinh trưởng không giống nhau. Rễ, chồi cảm ứng mạnh hơn với auxin hơn thân, cây non cảm ứng mạnh hơn cây già

*Ví dụ: các dẫn xuất Clo của phenoxyaxetic chỉ độc đối với cây 2 lá mầm nên dùng để diệt cỏ ở ruộng lúa, ngô.

6. Ảnh hưởng của các đ.kiện sinh thái đến sinh trưởng và phát triển của thực vật

6.1. Ánh sáng:

- Ánh sáng là yếu tố vô cùng quan trọng đối với thực vật, tuy nhiên có thực vật rất ưa sáng, cần có ánh sáng trực tiếp tác động vào. Có loại thực vật ưu bóng, chúng sống ở dưới tán của các cây ưa sáng và chỉ cần ánh sáng tán xạ là đủ.

- Ánh sáng làm cho nhiều quá trình phát sinh hình thái xuất hiện: Tạo lông ở biểu bì, hình thành antoxyan ở tế bào dưới biểu bì, hình thành diệp lục ở lá…

- Ánh sáng tác động lên sự nảy mầm của nhiều loại hạt: xà lách, thuốc lá…Một số nảy mầm ở trong tối như: hạt rau dền, mào gà, hành tây…

- Ánh sáng đỏ, hồng ngoại, cường dộ ánh sáng yếu kích thích pha dãn tế bào làm cho cây cao, lóng vươn dài, ngược lại ánh sáng có  ngắn (xanh, tím, tử ngoại) và cường độ ánh sáng mạnh lại ức chế pha này, cây thấp hơn, cứng cáp hơn….

6.2. Nhiệt độ:

- Nhiệt độ là tín hiệu quan trọng để điều chỉnh sự đóng mở gen, dẫn đến sinh trưởng – phát triển của cây có tính chu kỳ theo mùa

- Nhiệt độ tối ưu cho các loài cây là từ 25⁰C - 35⁰C, nhiệt độ ẩm thấp -45⁰C g 55⁰C

*Ví dụ:   Cây đậu Hà lan 2⁰C - 55⁰C

Lúa mì từ 0⁰C - 42⁰C, bắp cải,

Xà lách chịu nhiệt độ 2⁰C - 30⁰C….

- Biên độ nhiệt độ là khái niệm dùng để tìm hiểu ảnh hưởng của nhiệt độ và tạo điều kiện cho cây ST và chọn thời vụ thích hợp. Đa số loại cây T-min : 5-15⁰C, Topt: 25 - 35, Tmax: 45 - 55.

- Tốc độ ST mạnh khoảng từ O - 15⁰C sau đó giảm dần.

- Cây ST mạnh vào ban đêm. T⁰ xuống thấp ® KT enzim thuỷ ngân TB thành đường  đi tới rễ và chồi bên làm chúng tăng trưởng.

- Để cây ST bình thường cần thiết chênh lệch t⁰ ngày - đêm (hiện tượng chu kỳ nhiệt) (cây cà chua sinh trưởng tốt nhất ban ngày 26⁰C, ban đêm 18⁰C).

                        Cây ở vùng Xiberi có thể được nhiệt độ: -50⁰C

6.3. Độ ẩm:

- Rất cần cho sự trương nước ở pha phân chia và lớn lên của TB.

- Các quá trình sinh lý, trao đổi chất cần nước. Vì vậy CNS phải bão hoà nước.

- Các cơ quan cần nước khác nhau (phôi cần > 14% nước mới ST).

- Là yếu tố tác động lên cơ chế đóng mở gen quan trọng nhất. Nước là yếu tố bắt buộc của mọi quá trình sống. Thiếu nước sẽ ức chế sinh trưởng – phát triển mạnh mẽ, có thể dẫn đến sự chết của TV. Nước ảnh hưởng đến sự ra hoa, thụ phấn, thụ tinh, sự đậu của hoa quả…

6.4. Không khí:

- O₂ và CO₂ là 2 loại khí ảnh hưởng đến sinh trưởng và phát triển. O₂ ảnh hưởng đến sinh trưởng thông quá trình hô hấp , CO₂ thông qua quá trình quang hợp

- Không khí: O₂ và CO₂ cần cho HH, QH (<5% O₂ ngừng ST vì phá vỡ cân bằng NL và tạo SP độc) vì thế tỷ lệ O₂/CO₂ phải phù hợp.

6.5. Các chất dinh dưỡng:

- Có giá trị quan trọng điều khiển việc đóng mở gen, làm xuất hiện các phản ứng sinh trưởng – phát triển nhanh hay chậm, chất lượng sản phẩm tốt hay xấu

CHƯƠNG 3

SINH LÝ NẢY MẦM CỦA HẠT VÀ SINH TRƯỞNG CỦA CÁC CƠ QUAN SINH DƯỠNG CỦA THỰC VẬT

4.1. Sự nghỉ của hạt và chồi

4.1.1. Khái niệm: Sự ST xảy ra không đều, có tính nhịp điệu. Xảy ra hiện tượng tạm ngừng ST của một bộ phận (lá, chồi, hạt...) hay toàn bộ cây không nhìn thấy rõ ST, các quá trình sinh lý có cường độ rất thấp.

                Phân biệt nghỉ bắt buộc (do điều kiện môi trường bất lợi, nếu điều kiện môi trường thay đổi thuận lợi thì sẽ nảy mầm ngay) và nghỉ sâu (do yêu cầu sinh lý bên trong, là tính chất thích nghi có được trong quá trình tiến hoá và đã trở thành di truyền được, nếu có điều kiện tốt môi trường cũng không nảy mầm). Cũng có trường hợp thời gian nghỉ bắt buộc và nghỉ sâu trùng nhau (hạt vùng ôn đới, chồi vùng lạnh).

4.1.2. Sự nghỉ của hạt:

                - Hạt nghỉ bắt buộc: khi độ ẩm < 12%, t⁰ thấp, vỏ hạt quá dày cứng không thấm oxi và nước.

                - Hạt nghỉ sâu: do phôi chưa phát triển hoàn toàn (chưa chín sinh lý) cần phát triển tiếp một thời gian ở trong hạt, đó cũng là một hoạt động thích nghi.

                - Do chất ức chế ST, chất này có trong vỏ hạt, nội nhũ, thịt quả và có rất ít phytohoocmon (gib. xitokinin) (Nhà khoa học Mỹ Kan có Giber nếu không có ức chế thì chỉ cần gib., nếu có ức chế cần gib + xitokinin).

4.1.3. Sự nghỉ của chồi

                - Trong cây có thể chỉ một số chồi nghỉ.

                - Nghỉ bắt buộc: khi gặp t⁰ thấp (cây nói chung), t⁰ cao (cao su: hè, hạn ® rụng lá...).

                - Nghỉ sâu: có nhiều chất ức chế ST và ít phytohoocmon.

                VD: Quang chu kỳ : ngày ngắn dần cây tổng hợp chất ức chế (phenol, ABA) giảm auxin ® trao đổi chất giảm dần. Nếu ngày dài, t⁰ lên cao chúng sẽ tổng hợp phytohoocmon và phân giải chất ức chế và nảy chồi. (Thời gian nghỉ liên quan đến tốc độ phân huỷ chất kìm hãm ST).

                - Đặc điểm chồi nghỉ: TĐC rất yếu (CNS tách khỏi màng TB, bề mặt TB bao phủ lipit, sợi liên bào rút vào trong).

                   Song tăng khả năng chống chịu, lúc này chuẩn bị các điều kiện để cho các quá trình ST sau:

4.2. Điều khiển sự nghỉ của hạt và chồi

*Ý nghĩa sự nghỉ:

                + Vùng nhiệt đới nóng ẩm, hạt không mọc mầm ngay sau thu hoạch để gieo trồng vụ mới (là cần thiết).

                + Kéo dài thời gian bảo quản (củ hạt).

                + Bảo vệ hoa mùa đông không nở sớm (vì sẽ bị chết).

                + Bảo vệ quả mọng nước : không có hạt nảy mầm khi còn bên trong quả.

                Tuy nhiên : - Cản trở trồng ngay vụ mới (khoai tây)

                                         - Không có sản phẩm hoa mùa đông.

*Phá vỡ ngủ nghỉ:

                + Các tác nhân vật lý: t⁰ (tưới nước ấm cho hoa). Tác động cơ học: xát vỏ dày, ngâm nước ấm (3 sôi, 2 lạnh).

H₂O: ngâm cho hạt nhất là hạt vỏ chắc dày để  loại chất kìm hãm và cung cấp H₂O, một số hạt trước đó nên sấy khô (hạt dưa chuột, cà chua).

                + Tác nhân hoá học: Tiêm vit B₁, PP kích thích hoa nở mùa đông

                   Sử dụng KTST: gib.xitokinin, 2,4D, chất oxi hoá mạnh: KNO₃                             

                   HClO₄, (NH₄)₂S₂O₈ để KT nảy mầm, nảy chồi (khoai tây), xử lý Tiourê cho khoai tây nẩy chồi.

Riêng nghỉ sâu: cần tạo điều kiện chín sinh lý nhanh, giữ hạt ở t⁰ thấp ở vùng lạnh (xuân hoá) sử dụng GA thay t⁰ thấp.

- Kìm hãm nảy mầm nảy chồi:

                   + Khoai tây: xử lý Ete metylic của a NAA, chiếu tia g ⁶⁰Co.

                   + Hạt : t⁰ thấp, khô.

                   + Chồi cây ăn quả: phun HAM vào cuối hè.

 

4.3. Sinh lý sự nảy mầm, nảy chồi

                - 3 giai đoạn nảy mầm: hấp thụ nước, chuyển hoá vật chất, xuất hiện cây non (không phân rõ ranh giới).

* Đặc điểm giai đoạn hấp thụ nước:

                Hấp thụ nước là quá trình vật lý. Hấp thụ nước làm trương hạt. Lúc đầu sức trương đóng vai trò quan trọng, sau đó là lực thẩm thấu (do phân huỷ chất phức tạp thành đơn giản).

* Đặc điểm giai đoạn chuyển hoá vật chất:

+ Hô hấp tăng mạnh. Lúc đầu xuất hiện nhiều enzim thuỷ phân, sau đó các enzim oxyhoá, tạo nhiều ATP. Sacaroza là nguồn năng lượng chủ yếu cho nảy mầm. Tạo nhiều ARN, rôbôsom là cơ sở tổng hợp protein mới và các chất xây dựng thành phần các cơ quan phôi.

+ Đặc điểm xuất hiện cây non: Đa số hạt đầu tiên xuất hiện rễ mầm ® phát triển thành rễ, sau đó chồi mầm xuất hiện.

* Các điều kiện cần thiết cho nảy mầm:

+ T⁰ : nhiệt là yếu tố quan trọng. Đa số hạt nhiệt đới cần 30 - 35⁰C, ôn đới cần 20 - 25⁰C.

+ AS: Hạt nảy mầm yêu cầu ánh sáng và quang chu kỳ. Trong một số hạt, phytocrom gắn với vỏ hạt (nếu loại vỏ hạt thì nảy mầm không phụ thuộc ánh sáng) ở một số hạt khác, phytocrom trong phôi.

+ Hoocmon: trong hạt có chất ức chế nội sinh gây hiện tượng ngủ (cho là ABA) các chất thuộc nhóm phenol: Cumarin, a. salixilic cũng gây hiện tượng ngủ. Gib là KTST tự nhiên KT nảy mầm (có thể KT tổng hợp ARN, protein). Ngoài ra xitokinin cũng KT nảy mầm một số hạt, tioure cũng vậy (nó KT tạo gib trong hạt). Một số hạt khi nảy mầm tạo etylen và làm tăng nảy mầm.

4.4. Đặc trưng của quá trình phân hoá và phát sinh hình thái

                - Đặc trưng: Trong quá trình sinh trưởng có sự tạo các cấu trúc mới (thành phần xác định và phân bố của các phân tử trong không gian). Các cấu trúc này khác biệt nhau, nghĩa là chúng đã phân hoá.

                Ở các mức độ cấu tạo hình thái, sự phân hoá có những đặc điểm khác nhau. Ở mức phân tử cấu tạo hình thái xảy ra tự phát sự kết hợp các đại phân tử (sinh ra trong phản ứng enzim) với nhau tạo các cấu trúc trên phân tử. Các cấu trúc trên phân tử liên kết với nhau cũng tự phát không cần năng lượng.

                (VD: tập hợp tiểu phần ribosom từ ADN và protein, cấu trúc màng từ các phân tử lipit + protein). Ở mức các tế bào và mô sự hình thành cấu trúc phức tạp hơn.

                - Những đặc điểm và điều kiện phân hoá và phát sinh hình thái.

                + Tính phân cực: Tính phân cực là sự khởi đầu của phân hoá và phát sinh hình thái (tính phân cực º sự khác biệt sinh lý - hoá sinh tại các cực khác nhau của tế bào, cơ quan, cây). Tính phân cực có thể liên quan đến gradient phân bố vật chất: (phytohoocmon), cơ quan, điện tích.

                + Tính phân cực được thể hiện ngay trong TB trứng đã thụ phấn (ở cây bông đầu phía trên của hợp tử tập trung các bào quan, đầu dưới phần lớn không bào sau phân chia lần đầu tạo 2 TB không bằng nhau: TB đỉnh có KT bé với tế bào chất đặc hơn, TB gốc lớn hơn nhưng TB chất chứa nhiều nước hơn. Về sau TB đỉnh tạo phôi, TB gốc thành cuống noãn).

                Tính phân cực này do ảnh hưởng của các TB túi phôi bao quanh hợp tử.

                * Trong phôi đã hình thành cũng phân cực: đầu rễ luôn hướng về phía lỗ noãn. Trong nuôi cấy mô tách rời cũng thấy tính phân cực (TN quay liên tục ® chúng phân chia TB nhưng không phân hoá).

                * Trong mô phân sinh khi phân chia TB vuông góc với trục phân cực, các TB con dù đồng đều về vật chất di truyền nhưng cũng khác biệt về đặc điểm sinh lý, cấu trúc và hoocmon.

                * Về cơ quan: tính phân cực biểu hiện theo trục cây (VD: phân bố auxin, hình thành rễ cành giâm, việc nối khi ghép cành...).

                * Tác nhân gây ra phân cực: ánh sáng, t⁰, trọng lực, điện trường, pH.

     (sự phân cực ở TB trứng chỉ quan trọng lúc đầu - sau đó rất khó tái định hướng).

                + Sự phân chia không đều: Trong quá trình phân chia TB thường thấy sự phân chia không đồng đều tế bào chất (hình thành khí khổng: TB KT bé chứa nhiều bào quan và tế bào chất sau hình thành các TB đóng mở khí khổng), hình thành lông hút: TB bé giàu tế bào chất, ARN, protein không phân chia tiếp mà tạo lông hút, còn TB lớn hơn tiếp tục phân chia.

                + Sự tương tác giữa tế bào - cơ quan: Thường thấy sự ảnh hưởng của một số tế bào, cơ quan đến sự phân hoá và tốc độ ST của các TB, cơ quan khác. (VD: đặt chồi vào mô callus thì mô gỗ được tạo ra ở chỗ tiếp xúc, sự tạo gỗ nghiêng thớ - gỗ xoáy liên quan đến tác nhân từ đỉnh cây - có thể là auxin - khi cắt ngọn không còn hiệu ứng này hoặc gây ra nó bằng cách đưa auxin vào cây từ một hướng).

                Có ý kiến cho rằng các mô riêng biệt tiết ra chất phát sinh hình thái đặc biệt, nguồn cung cấp các chất ấy trước hết là mô phân sinh.

4.5. Sinh lý sinh trưởng của các cơ quan sinh dưỡng

                - Thực tế có cơ quan sinh trưởng giới hạn: lá, hoa, quả.

                - Có cơ quan sinh trưởng liên tục (vô hạn): rễ, thân.

4.5.1. Rễ

                - Bắt đầu: TB gốc mô phân sinh rễ phôi kéo dài - nhú ra ngoài hạt

            Miền ST hình thành và hoàn chỉnh (mô phân sinh + miền ST kéo dài)

- Chóp rễ: Gồm các TB sống vách mỏng có cấu trúc và kiểu ST riêng. Thường xuyên được thay thế TB một cách chủ động. TB sinh chất nhầy giàu polysacarit ® nhờ thể Golgi ® ra ngoài bôi trơn.

                TB chóp rễ tiếp nhận lực hút trái đất ® gây hiện tượng hướng trọng lực.

                - ST của rễ: Từ trung tâm nghỉ, TB khởi sinh phân chia ® 2, trong đó 1 tiếp tục là TB khởi sinh, 1 phân chia tiếp một số lần rồi chuyển sang pha ST kéo dài tạo miền ST (cách đầu rễ 0,2 - 2mm) tại miền ST các TB tăng chiều dài 10 - 15 lần.

*Phát sinh mô rễ:

+ Sự phát sinh các mô rễ bắt đầu xuất hiện ngay ở miền kéo dài. Ở đây xuất hiện tầng sinh vỏ (tiền khởi của các mô vỏ nguyên sinh, mô phân sinh đỉnh là tiền khởi của các mô trung trụ rễ).

                     TB ngoài tầng sinh vỏ tạo rễ bì ® lông hút (trong TB lông hút có enzim photphataza, peroxydaza hoạt tính cao).

+ Sợi tiền tượng tầng tạo ra từ mô phân sinh đỉnh ® tạo mạch gỗ và libe. Mô tượng tầng được tạo giữa mô gỗ và libe từ TB nhu mô trung trụ. Tượng tầng tạo mô gỗ thứ sinh với tốc độ gấp 3 mô libe thứ sinh.

+ Để tạo cấu trúc thứ sinh cần phytohoomon từ lá (TN nuôi cấy mô thấy vai trò của auxin và đường ® hình thành tượng tầng rồi mô gỗ, libe. Một số trường hợp tác động xitokinin và mionozit. Một số tác giả đề cập vai trò của tương quan phytohoocmon).

* Hình thành hệ rễ:

+ Rễ chính phát triển từ rễ phôi.

+ Rễ bên do phân hoá từ các tế bào vỏ trụ. Lúc đầu trên mặt trung trụ tạo nên cái u, rồi sau đó xuất hiện rễ, nhu mô lõi trung trụ ở gần gốc rễ phân chia mạnh tạo libe mới và những thành phần hút nước thực hiện chức năng truyền dẫn. TB mô phân sinh rễ bên tiết enzim thuỷ phân hoà tan vách tế bào vỏ ® rễ nhú ra ngoài. Vai trò auxin đối với ra rễ bên. (có một số ý kiến: tỷ lệ auxin/xitokinin).

+ Rễ phụ cũng hình thành theo cách nội sinh từ vỏ trụ. Rễ phụ hình thành ở các cơ quan khác nhau của cây kể cả trên phần già của rễ. Việc rễ phụ hình thành trên thân cây có ý nghĩa lớn trong việc giâm, chiết. Vai trò là của auxin.

4.5.2. Cành

                - Phát sinh cành: đơn vị cơ bản đầu tiên của cành là trụ dưới lá mầm. Giữa lá  mầm, tại cực trên của phôi, trên đỉnh trụ trên lá mầm hình thành đỉnh phân sinh rồi hình thành chồi đỉnh đầu tiên. Chồi có 2 phần: đỉnh nhẵn (không có u) nón ST và phần có u. Phần có u diễn ra phát sinh cơ quan, tạo u thứ sinh là mầm mống chồi nách.

                - Phát sinh mô ở đỉnh cành: bắt đầu tại vòng khởi đầu ở mức phân lớp các mầm lá. Lớp TB ngoài cùng kế tiếp trực tiếp lớp áo, trở thành vỏ phân sinh ngọn - dạng biểu bì phôi thai của thân tương lai và lá tương lai.

* Sự phân hoá mô điều tiết bởi auxin (từ mô phân sinh)

                - Sinh trưởng cành: đó là sự ST bên ngoài chồi mà ta thấy được. Trong lúc đó có thể sinh ra các đơn vị mới tạo chồi đỉnh mới, cành mới.

                - Điều tiết hoocmon trong quá trình sinh trưởng cành: auxin tự do điều tiết sinh trưởng thân giberelin cũng ảnh hưởng đến ST thân (song khác auxin là chúng tác động cả với cây nguyên vẹn không bị cắt đỉnh thân) cũng có thể gib làm tăng hàm lượng auxin nội sinh). Auxin và gib điều tiết hoạt động tượng tầng.

4.5.3. Lá

                Lá được mô phân sinh đỉnh cành tách ra đầu tiên ở dạng các u mầm lá. Phát sinh cá thể của lá gồm 2 pha: pha phát triển lá bên trong chồi và pha ST phát triển lá ngoài chồi.

                - Pha bên trong chồi gồm 3 giai đoạn chính: hình thành u mầm lá do sự phân chia TB dưới lớp áo, phân tách u mầm lá thành phần trên phần dưới, tạo gốc lá và cuống lá.

                - Hàm lượng auxin cao nhất trong mầm lá, ở gốc lá cao hơn ngọn lá. Gib. ảnh hưởng đến ST cuống lá (ở TV hai lá mầm) và bẹ lá (ở TV 1 lá mầm).

                Trong nuôi cấy mô thuốc lá Skoog: hình dạng lá phụ thuộc vào tương quan gib/xitokinin.

                Nồng độ cao gib. tạo lá dài hẹp, xitokinin - lá dạng tròn hơn.

Chương 4:

SINH LÝ SINH SẢN Ở THỰC VẬT CÓ HOA

Sinh sản là quá trình sinh lý tái sản xuất ra cơ thể mới

Các hình thức sinh sản ỏ thực vật có hoa:    

+ Sinh sản sinh dưỡng

+ Sinh sản hữu tính: có cơ quan đặc biệt là hoa

1. Sinh lý quá trình ra hoa:

Hình thành hoa là dấu hiệu chuyển giai đoạn sinh trưởng - phát triển từ sinh trưởng phát triển sinh dưỡng sang giai đoạn sinh trưởng phát triển sinh thực.

Theo qian điểm hiện đại, có 2 cơ chế chuyển giai đoạn sinh trưởng- phát triển:

+ cơ chế tự khiển là sự kiểm tra về tuổi, đó là khả năng thực hiện quá trình ra hoa trong bất ký điều kiện môi trường nào, thể hiện ở chỗ cây chỉ ra hoa ở độ tuổi nhất định. Theo Klebs 1905 bản chất của cơ chế là do sự thay đổi tỷ lệ Gluxit/N₂, ngoài ra còn có sự tích lũy hoocmon.

+ cơ chế cảm ứng: do các tác nhân bên ngoài gây nên. Hình thành qua các giai đoạn: (Sự cảm ứng tạo hoa, hình thành mầm hoa trong MPS cụm hoa, tạo mầm cơ quan hoa,, sự sinh trưởng của hoa và phân hóa giới tính)

*Sự cảm ứng tạo hoa bởi nhiệt độ(Sự xuân hóa)

* Sự xuân hóa:

+Khái niệm: Sự xuân hoá là quá trình xúc tiến hay kích thích phản ứng ra hoa trong cây nhờ trải qua nhiệt độ thấp .   

+ Ảnh hưởng của nhiệt độ thấp là bắt buộc: Những thực vật loại này thường cảm ứng rất rõ rệt với nhiệt độ thấp. Chúng chỉ ra hoa khi có một giai đoạn phát triển nhất định trong điều kiện nhiệt độ thấp thích hợp (nhiệt độ xuân hoá). Nếu nhiệt độ cao hơn nhiệt độ xuân hoá thì chúng không ra hoa. Nhóm này gồm các thực vật   như củ cải  đường, rau cần tây, bắp cải, su hào... 

+  Ảnh hưởng của nhiệt độ thấp là không bắt buộc: Với các thực vật này, nếu nhiệt độ cao hơn nhiệt độ xuân hoá thì cây vẫn ra hoa nhưng muộn hơn. Nhóm cây này có thể xử lý nhiệt độ thấp giai đoạn quả và hạt, có thể thay thế xuân hoá như lúa mì mùa đông, lúa mạch, đậu Hà Lan, xà lách, củ cải đỏ...

* Cơ chế: Dưới tác động của nhiệt độ thấp, trong đỉnh sinh trưởng sản sinh một chất có bản chất hoocmon ( Vernalin - chất xuân hoá). Chất này sẽ vận chuyển đến các bộ phận cần thiết để kích thích và gây nên sự hoạt hoá phân hoá gene cần thiết cho sự phân hoá mầm hoa ở đỉnh sinh trưởng của thân.

- Với hầu hết cây trồng , việc xử lý và bảo quản hạt giống , củ giống ở nhiệt độ thấp( trong tủ lạnh hoặc kho lạnh) sẽ có tác dụng rất tốt cho thế hệ sau, rút ngắn thời gian sinh trưởng , ra hoa nhanh, tăng năng suất và phẩm chất thu hoạch.

- VD: việc xử lý nhiệt độ thấp cho củ giống của hoa loa kèn có thể tạo ra hoa loa kèn trái vụ vào dịp Tết Nguyên đán

- Bằng cách chuyển gen điều khiển sự xuân hóa trong cây ta có thể tạo ra những cây xưa nay không nở hoa vào mùa đông thì giờ đã có 

b) Vai trò của ngoại cảnh

- Ngày ngắn, ánh sáng xanh, nhiệt độ thấp, hàm lượng CO2  cao, độ ẩm cao, nhiều nitơ, cây sẽ tạo nhiều hoa cái.

- Ngày dài, ánh sáng đỏ, nhiệt độ cao, hàm lượng CO2 thấp, nhiều kali, cây tạo nhiều hoa đực

- Cây được cung cấp chế độ dinh dưỡng tốt, thích hợp, tỉ lệ C/N cân đối sẽ tạo cây khoẻ, thúc đẩy sự ra hoa.

c) Hoocmôn ra hoa - Florigen

*  Bản chất Florigen

- Là hợp chất của giberelin và antezin  kích thích ra hoa

+ Giberelin: kích thích sự hình thành đế hoa

+ Antezin: kích thích sự hình thành mầm hoa

*  Tác động của florigen

- Lá là cơ quan tiếp nhận ánh sáng và sản sinh florigen kích thích sự ra hoa.

- Tác nhân kích thích nở hoa có thể được truyền qua chỗ ghép, xử lí ra hoa ở cây này thì cây kia cũng ra hoa.

* Quang chu kì:

* Cây ngày dài: đêm ngắn  kích thích ra hoa

+ Mùa hè(ngày dài): ra hoa

+ Mùa đông(ngày ngắn) : không ra hoa

+ Mùa đông: thắp sáng ban đêm (chia đêm dài thành 2 đêm ngắn) à cây ra hoa

+ VD:  Thanh long ra hoa vào mùa hè. Mùa đông thanh long không ra hoa.Muốn cho thanh long ra hoa trái vụ vào mùa đông người ta thắp đèn vào ban đêm trên cánh đồng để cắt đêm dài thành 2 đêm ngắn .

                * Thắp đèn trên các vườn cúc vào ban đêm để cho Cúc ra hoa muộn hơn (vào dịp tết)

* Cúc ra hoa vào mùa thu, vì mùa thu thời gian ban đêm bắt đầu dài hơn ban ngày, thích hợp cho Cúc ra hoa.

* Thắp đèn ban đêm ở vườn hoa Cúc vào mùa thu nhằm rút ngắn thời gian ban đêm, để hoa Cúc không ra hoa. Cúc ra hoa chậm hơn vào mùa đông (khi không thắp đèn nữa ) sẽ có cuống dài hơn, đoá hoa to hơn, đẹp hơn và mùa đông ít chủng loại hoa hơn, nhu cầu hoa lại lớn hơn, hoa Cúc bán sẽ thu lợi nhuận cao hơn.

g Cây ngày ngắn: đêm dài à kích thích ra hoa

+ Mùa hè(ngày dài):không ra hoa

+ Mùa đông(ngày ngắn) :  ra hoa

+ Mùa đông: thắp sáng ban đêm (chia đêm dài thành 2 đêm ngắn) à cây không ra hoa

+ VD: Mía là cây ngày ngắn, ra hoa vào mùa đông. Khi mía ra hoa sẽ tiêu tốn một lượng đường rất lớn à mùa đông người ta thắp sáng vào ban đêm để chia đêm dài thành 2 đêm ngắn à mía không ra hoa à cho sản lượng đường cao hơn.

à  Ở Cuba người ta bắn pháo hoa vào ban đêm trên các cánh đồng mía để tăng sản lượng đường

* Quang chu kì: độ dài của ngày, đêm

-  Thuyết quang chu kì:

1. Định nghĩa: Thuyết quang chu kì là thuyết giải thích quá trình ra hoa phụ vào quang chu kì.

2. Nội dung: Dựa theo thời gian ra hoa phụ thuộc vào quang chu kì người ta chia ra 3 nhóm cây: cây ngày dài, cây ngày ngắn, cây trung tính.

- Quang chu kì:

3. Độ dài đêm quyết định sự ra hoa. Có 4 thí nghiệm để chứng minh kết luận này. Như vậy, cây ngày dài thực chất là cây đêm ngắn, ngược lại cây ngày ngắn thực chất là cây đêm dài.

4. Chất điều khiển thời gian ra hoa trong Thuyết quang chu kì là Phytocrom 660 (kích thích sự ra hoa cây ngày ngắn) và Phytocrom 730 (kích thích sự ra hoa cây ngày dài).

* Phitôcrôm

Trong đêm tối khi có lóe sáng với cường độ thấp đã ức chế sự ra hoa của cây ngày ngắn, nhưng không ảnh hưởng đến sự ra hoa của cây dài ngày à phản ứng quang chu kì không phải do diệp lục mà do phitôcrôm

- Có ở chồi mầm và chóp của lá mầm.

- Là sắc tố - enzim, tồn tại trong tối ở 2 dạng.

1. Phitôcrôm là sắc tố có bản chất là prôtêin,  có khả năng hấp thụ ánh sáng để cảm nhận quang chu kì và cảm nhận ánh sáng trong các loại hạt cần ánh sáng để nảy mầm.

2. Phitôcrôm tồn tại ở 2 dạng đó là: dạng hấp thụ ánh sáng đỏ Kí hiệu Pđ (P660) và dạng hấp thụ ánh sáng đỏ xa kí hiệu là Pđx(P730)

                                                   Ánh sáng đỏ

       P_đ                                                   P_đx

                                                                  Áng sáng đỏ xa

- P730 làm tăng tính thấm của màng, làm thay đổi điện thế hoá qua màng, giải phóng các enzym vốn liên kết với màng như ATP-aza, do đó làm tăng tốc độ biến đổi có liên quan đến quá trình phát sinh hình thái như quá trình làm xuất hiện mầm hoa

- Ngoài ra, phytocrom còn có mối tác động tương hỗ với phytohoocmon, đặc biệt là tăng cường tổng hợp và giải phóng gibberellin khỏi màng lục lạp.

- Với cây ngày ngắn, để ra hoa được cần giảm đến mức tối thiểu P730, do đó cần đêm dài để biến P730 thành P660.

- Cây ngày dài cần tích luỹ đủ một lượng nhất định P730 nên cần thời gian ngày dài và tối ngắn để biến P660 thành P730.  (làm P730 thành P660 ít và chậm hơn).

- Trong điều kiện đêm tối:

 + Nếu loại ánh sáng chiếu lần cuối cùng là đỏ  ( biến đổi P660à P730)kích thích cây ngày dài ra hoa

+ Nếu loại ánh sáng chiếu lần cuối cùng là đỏ xa ( biến đổi P730à P660) kích thích cây ngày ngắn ra hoa.

* Ứng dụng

- Dùng gibêrelin tạo điều kiện cho sự ra hoa

- Thắp đèn ban đêm để kích thích thanh long ra hoa trái vụ

- Thắp đèn ban đêm để kích thích hoa loa kèn ra bông

- Dinh dưỡng hợp lí (tỉ lệ C/N) cây ra hoa dễ dàng

- Dùng tia laze helium – nêon có độ dài bước sóng 632 nm chỉ sau vài giây sẽ chuyển hoá P660  thành P730   cho cây sử dụng à thúc cây ra hoa theo ý muốn

- Thực tế trong nông nghiệp, trồng cây dựa vào yêu cầu ánh sáng ( chất lượng, độ dài ngày) cho phép nhập nội, chuyển vùng, trồng cây với điều kiện quang hợp nhân tạo

Tài liệu tham khảo

1) Sách giáo khoa Sinh 11, Nhà xuất bản giáo dục, 2007

2) Sách giáo viên Sinh 11, Nhà xuất bản giáo dục, 2007

3) Bài giảng sinh lý thực vật, ThS Phạm Thị Xuyến. Đại học sư phạm Thái Nguyên, 2002.

4) Sinh lý thực vật, Nguyễn Như Khanh, Nhà xuất bản giáo dục, 2005

Chuyên đề - DI TRUYỀN HỌC

                                     Chương I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

I. BẰNG CHỨNG ADN LÀ VẬT CHẤT DI TRUYỀN

- Năm 1869 các nhà bác học phát hiện thấy axit đêoxiribonuclêic ở trong nhân tế bào bạch cầu của người, nhưng lúc này chức năng của nó chưa biết

- Năm 1910 người ta đã biết có hai nhóm axit nuclêic là ADN và ARN khi phân tích thành phần của axit nuclêic

- Năm 1924 những nghiên cứu hiển vi có sử dụng phương pháp nhuộm màu ADN và Prôtêin cho thấy cả hai chất này có trong NST

- Những bằng chứng gián tiếp khác cũng đã gợi ra mối quan hệ giữa ADN và vật chất di truyền như: hầu hết các tế bào xôma của một loài nhất định đều chứa một lượng ADN không đổi trong khi đó hàm lượng ARN và số lượng cũng như số loại prôtêin lại rất khác nhau ở những kiểu tế bào khác nhau. Nhân của giao tử ở cả thực vật và động vật có hàm lượng ADN chỉ bằng một nửa của nhân tế bào xôma cùng loài.

*Thí nghiệm chứng minh ADN là vật chất di truyền:

Bệnh viêm phổi ở động vật có vú là do những nòi vi khuẩn Streptococucus pneumonniea có khả năng tổng hợp vỏ polisaccarit vở này bảo vệ vi khuẩn chống lại các cơ chế kháng lại vi khuẩn làm cho vi khuẩn có thể gây bệnh. Khi vi khuẩn phát triển trên môi trường nuôi cấy đặc phát triển thành khuẩn lạc. Vi khuẩn có vỏ bọc cho khuẩn lạc bóng nhẵn (gọi là S: smooth). Nòi đột biến của Pneumonniae bị mất enzim cần cho sự tổng hợp vỏ pôlisaccarit tạo khuẩn lạc nhăn nheo (kí hiệu là R: rough). Các nòi R không gây bệnh viêm phổi

Tác giả F.Griffith (1928) đã khám phá ra rằn những con chuột bị tiêm đồng thời một lượng nhỏ vi khuẩn R sống và một lượng lớn tế bào S đã bị chết vì nhiệt lại bị chết do viêm phổi. Vi khẩn được phân lập từ máu của những mẫu chuột chết là vi khuẩn S.

Năm 1944 Avery, Macleod và Mc Cartey đã chứng minh được nhân tố biến nạp trong thí nghiệm của Griffith là ADN.

II. CẤU TRÚC, CƠ CHẾ TỔNG HỢP, TÍNH ĐẶC TRƯNG ADN

1. Cấu trúc ADN

1.1. Cấu trúc hoá học của ADN

- ADN tồn tại chủ yếu trong nhân tế bào, cũng có mặt ở ti thể, lạp thể. ADN là một loại axit hữu cơ có chứa các nguyên tố chủ yếu C, H, O, N và P (hàm lượng P có từ 8 đến 10%)

- ADN là đại phân tử, có khối lượng phân tử lớn, chiều dài có thể đạt tới hàng trăm micromet, khối lượng phân tử có từ 4 đến 8 triệu, một số có thể đạt tới 16 triệu đ.v.c

- ADN cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, mỗi đơn phân là một loại nuclêôtit, mỗi nuclêôtit có 3 thành phần:  thành phần cơ bản là bazơ – nitric, trong đó A và G có kích thước lớn, T và X có kích thước bé.

- Trên mạch đơn của phân tử các đơn phân liên kết với nhau bằng liên kết hoá trị là liên kết hình thành giữa đường C₅H₁₀O₄ của nuclêôtit này với phân tử H₃PO₄ của nuclêôtit bên cạnh, (liên kết này còn được gọi là liên kết photphodieste). Liên kết photphodieste là liên kết rất bền đảm bảo cho thông tin di truyền trên mỗi mạch đơn ổn định kể cả khi ADN tái bản và phiên mã.

- Từ 4 loại nuclêôtit có thể tạo nên tính đa dạng và đặc thù của ADN ở các loài sinh vật bởi số lượng, thành phần, trình tự phân bố của nuclêôtit.

- Xét tỷ lệ thành phần nồng độ phân tử gam của các Bazơ trong ADN thấy chúng thể hiện hai đặc điểm quan trọng sau:

+ Nồng độ của các bazơ purin bằng nồng độ các bazơ pirimidin 

[purin] = [A] + [G] = [pirimidin] = [X] + [T]

+ Nồng độ của Ađênin và Timin là bằng nhau, còn nồng độ của Guanin và Xittozin là bằng nhau [A] = [T] ;  [G] = [X]

+Xét tỷ lệ cá bazơ  đôi khi còn được gọi là tỷ lệ phần trăm của G + X, tỷ lệ này thay đổi giữa các loài khác nhau, nhưng ổn định ở trong tất cả các tế bào của một cơ thể và của loài.

1.2. Cấu trúc không gian của ADN

Vào năm 1953, J.Oatxơn và F.Cric đã xây dựng mô hình cấu trúc không gian của phân tử ADN.

*Mô hình ADN theo J.Oatxơn và F.Cric có đặc trưng sau:

+ Là một chuỗi xoắn kép gồm 2 mạch pôlinuclêôtit xoắn đều quanh một trục theo chiều từ trái sang phải như một thang dây xoắn, mà 2 tay thang là các phân tử đường (C₅H₁₀O₄) và axit phôtphoric sắp xếp xen kẽ nhau, còn mỗi bậc thang là một cặp bazơ nitric đứng đối diện và liên kết với nhau bằng các liên kết hiđrô theo nguyên tắc bổ sung, nghĩa là một bazơ lớn (A hoặc G) được bù bằng một bazơ bé (T hoặc X) hay ngược lại.  Do đặc điểm cấu trúc, ađenin chỉ liên kết với timin bằng 2 liên kết hiđrô và guanin chỉ liên kết với xitôzin bằng 3 liên kết hiđrô.

- Do các cặp nuclêôtit liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung đã đảm bảo cho chiều rộng của chuỗi xoắn kép bằng 20 Å , khoảng cách giữa các bậc thang trên chuỗi xoắn bằng 3,4Å, phân tử ADN xoắn theo chu kỳ xoắn, mỗi chu kỳ xoắn có 10 cặp nuclêôtit có chiều cao 34Å

- Ngoài mô hình của J.Oatxơn, F.Cric nói trên đến nay người ta còn phát hiện ra 4 dạng nữa đó là dạng A, C, D, Z các mô hình này khác với dạng B (theo Oatxơn, Cric) ở một vài chỉ số: số cặp nuclêôtit trong một chu kỳ xoắn, đường kính, chiều xoắn...

- Ở một số loài virut và thể ăn khuẩn ADN chỉ gồm một mạch pôlinuclêôtit. ADN của vi khuẩn, ADN của lạp thể, ti thể lại có dạng vòng khép kín.

2. Cơ chế và ý nghĩa quá trình tái bản ADN

2.1. Quá trình tái bản ADN

Vào kì trung gian của phân bào nguyên phân, giảm phân ADN trở về trạng thái ổn định. Dưới tác dụng của enzim ADN-polimeraza, các liên kết hiđro bị cắt 2 mạch đơn của ADN tách nhau ra, trên mỗi mạch đơn các nuclêôtit lần lượt liên kết với các nuclêôtit tự do của môi trường theo nguyên tắc bổ sung (NTBS) (A liên kết với T bằng 2 liên kết hiđrô, G liên kết với X bằng 3 liên kết hiđrô, và ngược lại). Kết quả từ một phân tử ADN mẹ hình thành 2 phân tử ADN con, trong mỗi ADN con có một mạch là nguyên liệu cũ, 1 mạch là nguyên liệu mới được xây dựng nên, theo nguyên tắc bán bảo toàn.

*Cần lưu ý : enzim ADN-polimeraza chỉ có tác dụng tổng hợp các mạch đơn mới theo chiều 5’ – 3’. Nên trên phân tử ADN mẹ, mạch (3’ – 5’) được sử dụng làm khuôn tổng hợp liên tục. Còn trên mạch đơn mẹ (5’ – 3’) được tổng hợp theo chiều ngược lại (tổng hợp giật lùi) tạo thành từng đoạn ngắn mỗi đoạn được gọi là đoạn Okazaki.

2.2. Ý nghĩa quá trình tái bản ADN

   Sự tổng hợp ADN là cơ sở hình thành NST, đảm bảo cho quá trình phân bào nguyên phân, giảm phân, thụ tinh xảy ra bình thường, thông tin di truyền của loài được ổn định. Ở cấp độ tế bào và cấp độ phân tử qua các thế hệ. Nhờ đó con sinh ra giống với bố mẹ, ông bà tổ tiên.

III. MỘT SỐ TÍNH CHẤT CỦA ADN

1. Tính chất biến tính và hồi tính

* Phân tử ADN sợi kép bị biến tính (tách hai mạch đơn) khi nhiệt độ môi trường tăng cao, hoặc khi môi trường có các yếu tố gây biến tính như kiềm, ure,.. các yếu tố gây ra hiện tượng trên gọi là các yếu tố gây biến tính ADN.Ta xét yếu tố biến tính là nhiệt độ:

+ Nhiệt độ ở đó một nửa số phân tử ADN sợi kép bị tách hoàn toàn thành hai mạch đơn được gọi là nhiệt độ nóng chảy, kí kiệu là T_m. Đối với mỗi phân tử ADN giá trị T_m phụ thuộc vào thành phần, tỷ lệ và vị trí sắp xếp của các cặp nuclêôtit trong ADN. Trong phân tử ADN có tỷ lệ GX càng cao thì giá trị T_m càng lớn và ngược lại. Ngoài ra nếu phân  tử ADN có số đoạn trình tự lặp lại liên tục càng nhiều thì nhiệt độ biến tính T_m cũng càng cao. Người ta ước tính nếu số liên kết GX trong phân tử ADN giảm đi 1% thì nhiệt độ biến tính T_m giảm đi 0.4⁰c. Trong điều kiện bình thường T_m của một phân tử ADN thường nằm trong khoảng 85 – 95⁰c

+ Để ước tính nhiệt độ biến tính của một phân tử ADN có kích thước ngăn hơn hoặc bằng 25bp sử dụng công thức Wallace (1989)

T_m = 2⁰C x (A + T) + 4⁰C x (G + X)

+ Còn đối với phân tử ADN dài hơn 25bp T_m được tính theo công thức Meinkoth – Wahl (1989)

                T_m = 81.5⁰C  + 16.6(log₁₀[Na⁺] + 0.41(%[G+X]) – (500/n – 0.61(%FA)

Trong đó:                 [Na⁺] là nồng độ Na⁺, 

      Trong đó n : là chiều dài chuỗi ADN được nhân bản (FA = formamide)

* Sau khi biến tính, nếu như các tác nhân biến tính loại khỏi môi trường thì phân tử ADN sợi kép có khả năng hồi tính. Lúc này hai mạch đơn đã tách nhau ra trong quá trình biến tính sẽ liên kết trở lại theo nguyên tắc Chargaff để hình thành nên cấu trúc chuỗi xoắn kép. Tuy vậy nếu nhiệt độ hạ quá đột ngột sự hồi tính có thể không diễn ra. Lúc đó phân tử ADN sẽ ở dạng vô định hình hoặc có cấu trúc bị rối loạn do các mạch đơn bị đứt ở nhiều điểm. Một số tác nhân gây biến tính ADN vĩnh viễn. Đặc tính biến tính của ADN được ứng dụng trong việc phát minh ra máy nhân gen PCR (polymerase chain reaction). Đây là phương pháp nhân bản các đoạn trình tự ADN trong điều kiện invitro

2. Các bazơ có thể văng ra ngoài

Tính chất hoá năng của chuỗi xoắn kép của ADN ưu tiên cho sự kết cặp giữa một bazơ trên mạch polynu này với một bazơ bổ sung với nó trên mạch polynu đối diện. Tuy nhiên một bazơ đơn lẻ có thể văng ra ngoài khung đường – phosphate của chuỗi xoắn kép và áp sát với vị trí xúc tác của các enzim.

3. ADN có thể ở dạng sợi đơn hay sợi kép, mạch thẳng hay vòng

Ví dụ ADN của E.coli là phân tử ADN kép vòng kín có khoảng 4.7 triệu bp dài khoảng 1300µm.

4. Tính đặc trưng của phân tử ADN.

+ Đặc trưng bởi số lượng, thành phần trình tự phân bố các nuclêôtit, vì vậy từ 4 loại nuclêôtit đã tạo nên nhiều loại phân tử ADN đặc trưng cho mỗi loài.

+ Đặc trưng bởi tỷ lệ : 

+ Đặc trưng bởi số lượng, thành phần trình tự phân bố các gen trong từng nhóm gen liên kết.

5)Tính không đặc trưng của ADN

* Được thể hiện ở :Cấu trúc xoắn kép, cấu tạo đơn giản

- Liên kết hóa học như liên kết photphođieste ,hyđrô. Nguyên tắc bổ sung giữa các cặp bazơ nitric

6)Tính ổn định của ADN

       ADN đặc trưng cho mỗi loài và được di truyền qua các thế hệ tế bào và qua các thế hệ của loài nhờ

a) Ở cấp độ tế bào do kết hợp của 3 cơ chế : nguyên phân , giảm phân ,thụ tinh

b) Ở cấp độ phân tử do cơ chế tự nhân đôi của ADN

- Diển biến của cơ chế này sách giáo khoa đã trình bày kĩ vì vậy chỉ lưu ý một số ý quan trọng khác.

  + Sự tái bản diễn ra nhanh và chính xác do sự hiện diện của một số enzim đặc trưng như các loại ADN-polimeraza(I , II ,III ......),Nucleaz (gồm endocuclêaz và exonuclêaz).

  + Tốc độ tái bản có thể khác nhau tùy theo loài .

  + Các ADN -polimeraza chỉ xúc tác cho quá trình bổ sung theo hướng từ 3' đến 5' của mạch khuôn .

7) Tính không ổn định ADN :

      Do các tác nhân lí hóa của môi truờng ngoài hoặc do cấu trúc gen kém bền vững và những biến đổi sinh lí nội bào mà cấu trúc ADN có thể bị thay đổi tạo thành các dạng đột biến gen

IV.  CẤU TRÚC, CƠ CHẾ TỔNG HỢP VÀ Ý NGHĨA TỔNG HỢP ARN 

1. Cấu trúc ARN.

- Là một đa phân tử được cấu tạo từ nhiều đơn phân, mỗi đơn phân là một loại ribonucleotit

- Có 4 loại ribonuclêôtit tạo nên các phân tử ARN: ađenin, uraxin, xitozin, guanin, mỗi đơn phân gồm 3 thành phần: một bazơnitric, một đường ribozơ (C₅H₁₀O₅), một phân tử H₃PO₄.

- Trên mạch phân tử các ribônuclêôtit liên kết với nhau bằng liên kết hoá trị giữa đường C₅H₁₀O₅ của ribonuclêôtit này với phân tử H₃PO₄ của ribônuclêôtit bên cạnh.

- Có 3 loại ARN: rARN chiếm 70-80%, tARN chiếm 10-20%, mARN chiếm 5-10%.

- Mỗi phân tử mARN có khoảng 600 đến 1500 đơn phân, tARN gồm 80 đến 100 đơn phân, trong tARN ngoài 4 loại ribônuclêôtit kể trên còn có 1 số biến dạng của các bazơnitric (trên tARN có những đoạn xoắn giống cấu trúc ADN, tại đó các ribônuclêôtit liên kết với nhau theo NTBS (A-U, G-X). Có những đoạn không liên kết được với nhau theo NTBS vì chứa những biến dạng của các bazơnitric, những đoạn này tạo thành những thuỳ tròn. Nhờ cách cấu tạo như vậy nên mỗi tARN có 2 bộ phận quan trọng: bộ ba đối mã và đoạn mang axit amin có tận cùng là ađenin.

- Phân tử rARN có dạng mạch đơn, hoặc quấn lại tương tự tARN trong đó có tới 70% số ribônuclêôtit có liên kết bổ sung. Trong tế bào có nhân có tới 4 loại rARN với số ribonuclêôtit 160 đến 13000.

- Ba loại ARN tồn tại trong các loài sinh vật mà vật chất di truyền là ADN. Ở những loài virut vật chất di truyền là ARN thì ARN của chúng cũng có dạng mạch đơn, một vài loài có ARN 2 mạch.-

2. Cơ chế tổng hợp mARN (Phiên mã)

1. Khái niệm: Là quá trình truyền thông tin di truyền từ phân tử ADN mạch kép sang ARN mạch đơn.

  Quá trình phiên mã chỉ xảy ra trên 1 mạch của gen, mạch này được gọi là mạch gốc.

2. Yếu tố tham gia

- Enzim: cần nhiều enzim khác nhau, và các yếu tố trợ giúp. Vai trò chính là của ARN polimeraza (ARN poli)

- Khuôn: 1 mạch của ADN. Chiều tổng hợp mạch mới từ 5'-3'.

- Nguyên liệu: Các riboNu và nguồn cung cấp năng lượng (ATP, UTP, GTP...)

3. Diễn biến quá trình phiên mã

3.1. Mở đầu:

- ARN poli nhận biết điểm khởi đầu phiên mã. Việc ARN poli nhận biết điểm khởi đầu phiên mã của 1 gen là cực kì quan trọng đối với sự phiên mã của gen. 1 khi ARN pol đã bám vào ADN, gần như chắc chắn nó sẽ phiên mã. ARN poli thì luôn rà soát dọc sợi ADN, trong khi gen thì có gen được phiên mã nhiều, gen phiên mã ít. Căn bản của sự khác nhau này là ở cái gọi là ái lực của gen đối với ARN poli. Ái lực càng cao, gen càng có nhiều ARN poli chạy qua, càng nhiều phân tử protein được tổng hợp. Ái lực này phụ thuộc vào hàng loạt protein, và đặc biệt là trình tự ở vùng điều hòa của gen.

- ADN tháo xoắn, tách mạch tại vị trí khởi đầu phiên mã.

- Các riboNu tới vị trí ADN tách mạch, liên kết với ADN mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung, cụ thể:

A (ADN) liên kết với U - mt

T (ADN) liên kết với A - mt

G (ADN) liên kết với X - mt

X (ADN) liên kết với G - mt

3.2. Kéo dài:

- ARN poli di chuyển trên mạch gốc theo chiều 3'-5', cứ như thế, các riboNu liên kết tạo thành phân tử ARN.

- ARN tách dần khỏi mạch ADN, 2 mạch ADN sau khi ARN poli đi qua lại liên kết trở lại.

3.3. Kết thúc:

Nhờ tín hiệu kết thúc, ARN poli kết thúc việc tổng hợp ARN, rời khỏi ADN.

Phân tử ARN được tạo ra ở sinh vật nhân sơ, qua 1 vài sơ chế nhỏ có thể làm khuôn để tổng hợp protein. Thực tế, ở sinh vật nhân sơ, quá trình phiên mã (tổng hợp mARN) và quá trình dịch mã (tổng hợp protein) gần như xảy ra đồng thời.

 Ở sinh vật nhân thực, do gen là gen phân mảnh (có xen kẽ exon và intron), nên phân tử ARN được tạo ra có cả đoạn tương ứng intron, exon. Phân tử này được gọi là tiền mARN. Tiền mARN sẽ được cắt bỏ các intron để tạo thành phân tử mARN trưởng thành. Phân tử mARN trưởng thành này mới làm khuôn tổng hợp protein.

                Ở sinh vật nhân thực, hệ enzim phức tạp hơn, có nhiều loại ARN poli tổng hợp từng loại mARN, tARN, rARN.

3. Ý nghĩa tổng hợp ARN

     Sự tổng hợp ARN đảm bảo cho gen cấu trúc thực hiện chính xác quá trình dịch mã ở tế bào chất. Cung cấp các prôtêin cần thiết cho tế bào.

V. CHỨC NĂNG SINH HỌC CỦA AXIT NUCLÊIC

1. Chức năng sinh học của ADN

Ở phần lớn các sinh vật (trừ một số virut) ADN có chức năng là vật chất mang thông tin di truyền. Để đảm nhiệm chức năng này ADN có bốn đặc tính cơ bản:

- Có khả năng lưu giữ thông tin ở dạng bền vững cần cho việc cấu tạo, sinh sản và hoạt động của tế bào

- Có khả năng sao chép chính xác để thông tin di truyền có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ kế tiêp thông qua quá trình phân bào hay quá trình sinh sản

- Thông tin chứa đựng trong vật chất di truyền phải được để tạo ra các phân tử cần cho cấu tạo và hoạt động của tế bào

- Vật liệu di truyền có khả năng biến đổi những thay đổi này chỉ xẩy ra với tần số thấp

2. Chức năng  của ARN

       Khác với ADN trong tế bào có nhiều loại ARN khác nhau, mỗi loại đảm nhiệm một chức năng sinh học nhất định. Có thể tóm tắt chức năng của ARN như sau:

- Chức năng vận chuyển thông tin di truyền: đây là vai trò chủ yếu của mARN. Phân tử này là bản sao của gen đồng thời làm khuôn để tổng hợp nên chuỗi polypeptit tương ứng

- Chức năng tham gia tổng hợp và vận chuyển prôtêin: chức năng này biểu hiện qua  vai trò của tARN là phân tử có vai trò nhận biết và lắp ráp chính xác các axit amin tương ứng với bộ ba mã hoá trên mARN trong quá trình phiên mã; vai trò của rARN kết hợp với các prôtêin cấu trúc hình thành ribosome hoàn chỉnh là nơi quá trình dịch mã diễn ra; và vai trò của SRP ARN trong vận chuyển prôtêin

- Chức năng hoàn thiện các phân tử ARN: các snARN là thành phần tham gia hình thành nên spliceosome là phức hệ có vai trò trong cắt các đoạn ỉnton và nối các đoạn exon trong quá trình hoàn thiện mARN ở sinh vật nhân thực. Ngoài ra ở sinh vật nhân thực còn có snoARN tham gia hoàn thiện các phân tử rARN từ các phân tử tiền thân tại hạch nhân để từ đó hình thành nên các tiểu đơn vị của ribosome.

- Chức năng xúc tác: một số ARN có kích thước nhỏ có tính chất xúc tác giống enzyme gọi là ribozyme.

- Chức năng điều hoà biểu hiện của gen: nhóm ARN có chức năng này gọi là ARN can thiệp

Loại ARN	Chức năng sinh học
mARN	Truyền thông tin quy định trình tự các axit amin của prôtêin từ and tới ribosome
tARN	Dịch các mã bộ ba trên phân tử mARN thành các axit amin trên phân tử prôtêin
rARN	Cấu trúc nên ribosome và có vai trò xúc tác hình thành liên kết peptite
Tiền – ARN	Sản phẩm trực tiếp của quá trình dịch mã là phân tử tiền thân hình thành nên mARN, tARN, rARN hoàn thiện. Ở sinh vật nhân thực một số phân đoạn ARN intron có vai trò xúc tác phản ứng cắt chính nó
snARN	Vai trò xúc tác và cấu trúc phức hệ cắt intron (spliceosome) từ các phân tử tiền mARN để tạo thành mARN hoàn chỉnh
SRP ARN	Là thành phần của phức hệ ARN – prôtêin làm nhiệm vụ nhận biết các peptide tín hiệu trong phân tử prôtêin mới được tổng hợp giúp giải phóng các phân tử protêin này khỏi mạng lưới nội chất
snoARN (ARN hạch nhân kích thước nhỏ)	Tham gia hoàn thiện rARN từ phân tử tiên rARN và đóng gói ribosome tại hạch nhân
gARN	Tham gia vào quá trình biên tập ADN ti thể
Telomerase – ARN	Thành phần của enzym telomerase làm khuôn để tổng hợp trình tự ADN lặp lại tại đầu mút các NST ở sinh vật nhân thực
tmARN	ARN tích hợp chức năng của tARN và mARN giúp giải phóng  ribosome khỏi sự tắc nghẽn khi dịch mã các phân tử mARN bị mất bộ ba kết thúc
Loại ARN	Chức năng sinh học
M1ARN	Thành phần ARN có vai trò xúc tác của ARNase P, tham gia hoàn thiện các phân tử tARN
Các loại ARN can thiệp	Tham gia điều hoà biểu hiện gen

 

VI. MÃ DI TRUYỀN. ĐẶC ĐIỂM CỦA MÃ DI TRUYỀN

1. Khái niệm mã bộ ba

   Cứ 3 nuclêôtit cùng loại hay khác loại đứng kế tiếp nhau trên phân tử ADN mã hoá cho 1 axit amin hoặc làm nhiệm vụ kết thúc chuỗi polipeptit gọi là mã bộ ba.

2. Mã di truyền là mã bộ ba

- Nếu mỗi nuclêôtit mã hoá 1 axit amin thì 4 loại nuclêôtit chỉ mã hoá được 4 loại axit amin.

- Nếu cứ 2 nuclêôtit cùng loại hay khác loại mã hoá cho 1 axit amin thì chỉ tạo được 4² = 16 mã bộ ba không đủ để mã hoá cho 20 loại axit amin.

- Nếu theo nguyên tắc mã bộ ba sẽ tạo được 4³ = 64 mã bộ ba đủ để mã hoá cho 20 loại axit amin.

-Nếu theo nguyên tắc mã bộ bốn sẽ tạo được 4⁴ = 256 bộ mã hoá lại quá thừa. Vậy về mặt suy luận lý thuyết mã bộ ba là mã phù hợp.

-Hai mươi loại axit amin được mã hoá bới 61 bộ ba. Như vậy mỗi axit amin được mã hoá bởi 1 số bộ ba. Ví dụ, lizin ứng với 2 bộ ba AAA, AAG, một số axit amin được mã hoá bởi nhiều bộ ba như alanin ứng với 4 bộ ba, lơxin ứng với 6 bộ ba.

-Có 3 bộ ba (ATT, ATX, AXT trên ADN hay UAA UGA và UAG trên mARN) là mã kết thúc.

 

 

 

 

 

 

 

BẢNG MÃ DI TRUYỀN

	Bazơ thứ hai
Bazo thứ nhất		G	A	X	U		Bazo thứ ba
	G	GGG  Glixin GGA GGX GGU	GAG A.glutamic GAA GAX A. aspactic GAU	GXG : Alanin GXA GXX GXU	GUG  Valin GUA GUX GUU	G A X U
	A	AGG  Acginin AGA AGX  Serin AGU	AAG   Lizin AAA AAX   Asparagin AAU	AXG  Treonin AXA AXX AXU	AUG  Metionin AUA   Izolơxin AUX AUU	G A X U
	X	XGG  Acginin XGA XGX XGU	XAG Glutamin XAA XAX  Histidin XAU	XXG  Prolin XXA XXX XXU	XUG  Lơxin XUA XUX XUU	G A X U
	U	UGG Triptophan UGA (KT) UGX Xistein UGU	UAG (KT) UAA UAX  Tiroxin UAU	UXG  Sêrin UXA UXX UXU	UUG   Lơxin UUA UUX  Pheninalanin UUU	G A X U

3. Những đặc điểm cơ bản của mã di truyền

- Mã di truyền được đọc theo một chiều 5’-3’ trên phân tử mARN.

- Mã di truyền được đọc liên tục theo từng cụm 3 nuclêôtit, các bộ ba không đọc gối lên nhau.

- Mã di truyền là đặc hiệu, không một bộ ba nào mã hoá đồng thời 2 hoặc một số axit amin khác nhau.

- Mã di truyền có tính thoái hoá có nghĩa là mỗi axit amin được mã hoá bới một số bộ ba khác loại trừ mentionin, triptophan chỉ được mã hoá bởi một bộ ba. Các bộ ba mã hoá cho cùng một axit amin chỉ khác nhau ở nuclêôtit thứ 3. Điều này có nghĩa giúp cho gen bảo đảm được thông tin di truyền và xác nhận trong bộ ba, 2 nuclêôtit đầu là quan trọng còn nuclêôtit thứ ba có thể linh hoạt. Nhưng cũng có thể gây nên sự lắp ráp nhầm các axit amin trong chuỗi polipeptit.

- Mã di truyền có tính phổ biến. Nghĩa là ở các loài sinh vật đều được mã hoá theo một nguyên tắc chung (các từ mã giống nhau). Điều này phản ánh nguồn gốc chung của các loài.

II. Quá trình dịch mã.

Ở sinh vật nhân thực, sau khi mARN được tổng hợp, hoàn thiện, nó sẽ rời khỏi nhân, ra ngoài tế bào chất, làm khuôn mẫu cho quá trình dịch mã.

Ở sinh vật nhân sơ, vì không có màng nhân, nên quá trình phiên mã và dịch mã xảy ra gần như đồng thời.

Trong quá trình dịch mã, mARN liên kết với riboxom. Quá trình dịch mã được thực hiện theo 3 bước:

1. Hoạt hoá a.a:

Dưới tác dụng của enzim, và sử dụng năng lượng, 1 phân tử a.a sẽ liên kết với 1 phân tử tARN tại vị trí xác định, tạo thành phức hệ aa – tARN.

Ta coi rằng mỗi loại tARN chỉ liên kết với 1 loại a.a; nhưng mỗi loại a.a có thể liên kết với nhiều hơn 1 loại tARN (tính chất tương tự với mã bộ ba)

2) Dịch mã và hình thành chuỗi polipeptit

Tiểu phần bé của riboxom liên kết với mARN, sau đó phân tử tARN mang a.a mở đầu (Met ở nhân thực, f-Met ở nhân sơ) đến. Bộ ba đối mã trên phân tử tARN sẽ liên kết theo nguyên tắc bổ sung với bộ ba mã hoá trên phân tử mARN. Sau đó, tiểu phần lớn của riboxom sẽ liên kết, tạo thành phức hệ mARN-riboxom, bắt đầu quá trình dịch mã.

     Quá trình này còn có sự tham gia của các yếu tố khác (If-I, If-II…) tARN mang a.a thứ nhất tới vị trí A (tARN mang Met ở vị trí P có sẵn), trong đó bộ ba đối mã của nó liên kết bổ sung với bộ ba mã hoá tiếp theo (sau vị trí mở đầu) trên mARN.

        Enzim xúc tác hình thành liên kết peptit giữa a.a mở đầu và a.a thứ nhất. Tiếp đó, riboxom dịch chuyển 1 nấc trên mARN, khiến các tARN dịch chuyển 1 vị trí:

+ tARN mang a.a mở đầu g vị trí E. Liên kết giữa tARN và a.a của nó bị phá vỡ, tARN rời khỏi riboxom.

+  tARN mang a.a thứ nhất  g vị trí P.

+ 1 tARN khác, mang a.a thứ 2 vào liên kết với bộ ba mã hoá kế tiếp trên mARN. Cứ như thế, liên kết peptit được hình thành giữa các a.a theo thứ tự nhất định. Quá trình tiếp tục cho tới khi gặp bộ ba kết thúc thì dừng lại.

3) Kết thúc quá trình

Khi Rbx tiếp xúc với mã kết thúc trên mARN (UAG ) thì quá trình hoàn tất. Các tiểu phần riboxom tách nhau và rời khỏi mARN, giải phóng chuỗi polipeptit mới được tổng hợp. Axit amin mở đầu (Met) rời khỏi chuỗi. Chuỗi polipeptit tiếp tục được hoàn thiện và tạo thành phân tử protein hoàn chỉnh.

ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG GEN

1. Khái niệm: Điều hoà hoạt động của gen là điều hoà lượng sản phẩm của gen được tạo trong tế bào đảm bảo cho hoạt động sống của tế bào phù hợp với điều kiện môi trường cũng như sự phát triển bình thường của cơ thể.

Điều hòa hoạt động gen có thể ở mức độ phiên mã, dịch mã, sau phiên mã. 

- Ở sinh vật nhân sơ điều hoà hoạt động gen chủ yếu ở mức độ phiên mã.

2. Cấu trúc của opêron Lac ở E.  coli. 

*Opêron là các gen cấu trúc liên quan về chức năng được phân bố liền nhau và có chung cơ chế điều hòa hoạt động.

*Cấu trúc Ôperon Lac:

Z,Y,A: Là các gen cấu trúc mã hóa cho các enzim phân giải Lactozo.

O: Vùng vận hành là trình tự nu đặc biệt để protein ức chế liên kết ngăn cản PM

P: Vùng khởi động có trình tự nu để ARN polimeraza liên kết và khởi động quá trình phiên mã. (PM)

Gen điều hòa không nằm trong Operon nhưng có vai trò điều hòa hoạt động Operon.

3.Cơ chế điều hoà Hoạt động của ôpêron Lac:

Khi môi trường không có lactôzơ: gen điều hoà tổng hợp prôtêin ức chế.  Prôtêin ức chế gắn vào vùng vận hành (O) ® các gen cấu trúc không phiên mã.

Khi môi trường có lactôzơ: Lactôzơ là chất cảm ứng gắn với prôtêin ức chế ® prôtêin ức chế bị biến đổi không gắn được vào vùng vận hành.  ARN polimeraza liên kết với vùng khởi động tiến hành phiên mã ® mARN của Z, Y, A được tổng hơp và dịch mã tạo các enzim phân hủy Lactozo.  Khi Lactozo cạn kiệt thì protein ức chế lại liên kết với vùng (O) quá trình phiên mã dừng lại. 

CÁC CÔNG THỨC TỔNG QUÁT ĐƯỢC SỬ DỤNG ĐỂ GIẢI BÀI TẬP

1. Công thức xác định mối liên quan về SL các loại nuclêôtit trong ADN, ARN

- Trong phân tử ADN (hay gen) theo NTBS:

                A = T ; G = X                                                

   Suy ra số nuclêôtit của ADN (hay gen)

                N = A + T + G + X

ta rút ra: N = 2A + 2G = 2T + 2X      

   Nếu xét mối tương quan các nuclêôtit của 2 mạch đơn ta có:

     

T = A = T1 + T2 = A1 + A2 = T1 + A1 = T2 + A2
G = X = G1 + G2 = X1 + X2 = X1 + G1 = X2 + G2

 

   Nếu gọi mạch gốc của gen là mạch 1 ta có mối liên quan về số lượng các đơn phân giữa gen và ARN:

Um = A1 = T2 Am = T1 = A2 Gm = X1 = G2 Xm = G1 = X2

       suy ra:              U_m + A_m = A = T                     

                                G_m + X_m = G = X    

2. Công thức xác định mối liên quan về tỉ lệ % các loại đơn phân ADN, ARN

- Mỗi mạch đơn của gen bằng 50% tổng số nuclêôtit của gen. Nếu cho mạch gốc của gen là mạch 1, có thể xác định mối liên quan % các đơn phân trong gen và ARN tương ứng:

                % A₂ x 2 = % T₁ x 2 = % A_m

                % T₂ x 2 = % A₁ x 2 = % U_m                           

                % G₂ x 2 = % X₁ x 2 = % U_m

                % X₂ x 2 = % G₁ x 2 = % X_m

   Từ công thức trên suy ra:

  

3. Các công thức tính chiều dài của gen cấu trúc (L_G) khi biết các yếu tố tạo nên gen, ARN, prôtêin

3.1 Khi biết các đại lượng khác nhau của gen cấu trúc:

a) Biết số lượng nuclêôtit (N) của gen:  

b) Biết khối lượng phân tử của gen (M):

c) Biết số lượng chu kỳ xoắn của gen (S_x)

Mỗi chu kỳ xoắn của gen gồm 10 cặp nuclêôtit có chiều cao 34Å , chiều dài gen:

                 L_G = S_x x 34Å                                                     

d) Biết số lượng liên kết hoá trị (HT)

- Số lượng liên kết hoá trị giữa các nuclêôtit (HT_G) bằng số nuclêôtit của gen bớt đi 2

- Số lượng liên kết hoá trị trong mỗi nuclêôtit và giữa các nuclêôtit (HT_T+G)

(HTT+G = 2N –2)

3.2 Khi biết các đại lượng tham gia vào cơ chế tái bản của gen:

a) Biết số lượng nuclêôtit môi trường cung cấp (N_cc) và số đợt tái bản (K) của gen

(2k – 1)N = Ncc

(2k – 2)N = NCM

     (C_CM: số lượng nuclêôtit cung cấp tạo nên các gen có nguyên liệu mới hoàn toàn

   Từ đó suy ra chiều dài gen:

 

b) Biết số lượng 2 loại nuclêôtit không bổ sung được cung cấp qua k đợt tái bản gen

 

 

c) Biết số lượng liên kết hoá trị được hình thành sau k đợt tái bản của gen.

                                HT = (2^k – 1)(N – 2)

   Từ đó suy ra N và xác định chiều dài gen:

 

- Liên kết hoá trị giữa các nuclêôtit và trong mỗi nuclêôtit được hình thành trên các gen con (HT):       HT’ = (2^k – 1)(2N – 2)

   Chiều dài gen:

 

3.3 Khi biết các đại lượng tạo nên cấu trúc mARN

a) Biết số lượng ribônuclêôtit (RARN) của phân tử mARN:

   L_G = R_ARN x 3,4Å                                                

b) Biết khối lượng của phân tử mARN (MARN)

   Mỗi ribônuclêôtit có khối lượng trung bình 300đvC. Vậy chiều dài gen:

c) Biết số lượng liên kết hoá trị của phân tử mARN (HTARN)

- Nếu chỉ biết số lượng liên kết hoá trị giữa các ribônuclêôtit thì công thức trên được biến đổi:              L_G = (HT_ARN + 1) x 3,4Å                                     

d) Biết số lượng ribônuclêôtit được cung cấp (Rcc) sau n lần sao mã

   Sau mỗi lần sao mã tạo nên 1 mã sao nên:

e) Biết thời gian sao mã (tARN) - vận tốc sao mã (VARN)

      R_ARN = t_ARN x V_ARN

   Lúc này bài toán xác định chiều dài gen :             L_G = (t_ARN x V_ARN) x 3,4Å                                   

3.4. Các công thức tính số lượng nuclêôtit mỗi loại cần cung cấp sau k đợt tái bản của gen.

   Theo NTBS ta tính được số lượng mỗi loại nuclêôtit cần cung cấp để tạo nên các gen có nguyên liệu hoàn toàn mới:

                                 A = T = (2^k – 2)A                                                    

                                 G = X = (2^k – 2)G                                                    

Số lượng nuclêôtit mỗi loại cung cấp để tạo nên các gen con sau k đợt tái bản:

                                A = T = (2^k – 1)A                                                   

                                G = X = (2^k – 1)G                                                     

 GEN VÀ SỰ ĐIỀU HOÀ BIỂU HIỆN GEN

I. KHÁI NIỆM VỀ GEN

*Khái niệm: Gen là 1 đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hóa cho 1 sản phẩm xác định (sản phẩm đó có thể là chuỗi polipeptit hay ARN)

*Cấu trúc chung: 1 gen mã hóa protein có cấu trúc điển hình gồm 3 vùng:

- Vùng điều hoà: Mang tín hiệu khởi động và kiểm soát quá trình phiên mã.

- Vùng mã hóa: Mang thông tin mã hóa các a.a

- Vùng kết thúc: Mang tín hiệu kết thúc phiên mã.

Vùng điều hòa            Vùng mã hóa                    Vùng kết thúc

                            exon intron exon intron exon                           (nhân thực)

Trong vùng mã hóa có những đoạn thực sự mang thông tin mã hóa a.a (gọi là đoạn exon) và những đoạn không mang thông tin mã hóa a.a (intron). Gen có cả exon và intron gọi là gen phân mảnh; gen chỉ có exon là gen không phân mảnh. Gen không phân mảnh có ở nhân sơ; gen phân mảnh có ở nhân thực và vi khuẩn cổ (ít được đề cập đến) Các đoạn exon luôn mở đầu và kết thúc cho 1 gen.

Như vậy có nghĩa là, không phải tất cả các đoạn ADN đều là gen. Thực tế, người ta nhận thấy số lượng gen/tổng số ADN là rất nhỏ, đặc biệt là ở sinh vật nhân thực. Các đoạn ADN không phải là gen có rất nhiều chức năng quan trọng mà khoa học vẫn chưa xác định được hết. Trong đó có các trình tự đầu mút, trình tự tâm động, đoạn ADN nối giữa các gen....

II. SỰ ĐIỀU HOÀ BIỂU HIỆN CỦA GEN

1. Sự điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ

*Mô hình Opêron Lac. Mô hình opêron lac có các đặc điểm sau:

- Hệ thống xử lí lactôzơ gồm hai phần: các gen cấu trúc cần cho vận chuyển và chuyển hoá lactôzơ và các yếu tố điều hoà – gen Lac I, vùng vận hành lac O (Operator), vùng khởi động P (Promotor). Tập hợp thành Operon lac

- Những sản phẩm của các gen Lac Z và Lac Y được mã hoá trong một phân tử mARN đa cistron. Phân tử mARN này chứa một gen thứ 3 được kí hiệu là Lac A mã hoá cho enzym transacetylaza

- Vùng khởi động cho phân tử mARN Lac Z, Lac Y, Lac A ở ngay bên cạnh vùng Lac O

- Sản phẩm của gen Lac I, chất ức chế, liên kết với một trình tự bazơ duy nhất của ADN được gọi là vùng vận hành

- Khi chất ức chế được gắn vào vùng vận hành thì sự mở đầu phiên mã mARN Lac do ARN – Pol bị cản trở, vì enzym này không thể vượt qua đó để đến với các gen cấu trúc

- Các chất cảm ứng kích thích sự tổng hợp mARN bằng cách bám vào và làm bất hoạt chất ức chế. Vùng vận hành được giải toả và vùng khởi động sẵn sàng khởi động cho quá trình tổng hợp mARN

* Sự điều hoà dương tính của Operon Lac: Sản phẩm của gen điều hoà có vai trò làm tăng sự biểu hiện của một hay một số gen cấu trúc

* Sự điều hoà âm tính của Operon Lac . Sản phẩm của gen điều hoà thường ức chế hoặc làm tắt sự biểu hiện của gen cấu trúc

2. Sự điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực

-Một số sai khác quan trọng về sự điều hoà di truyền của sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực

- Ở sinh vật nhân thực thường chỉ có kiểu chuỗi pôlypeptit đơn được dịch mã từ một phân tử mARN hoàm chỉnh, do vậy những kiểu opêron bắt gặp ở sinh vật nhân sơ không tìm thấy ở sinh vật nhân thực

- ADN của sinh vật nhân thực liên kết với Histon tạo thành NST và với nhiều protein khác. Chỉ có một phần nhỏ ADN là trần. Ở vi khuẩn hầu hết các ADN ở dạng tự do.              - Do vậy những yếu tố điều hoà có thể tác động trực tiếp trên ADN sinh vật nhân sơ nhưng không thể xẩy ra ở sinh vật nhân thực

- Một phần đáng kể ADN của sinh vật nhân thực có đoạn nu lặp lại hàng trăm tới hàng triệu lần. Vi khẩn chỉ chứa một vài đoạn lặp

- Một phần lớn các đoạn bazơ nitơ ở ADN sinh vật nhân thực không được dịch mã

- Các sinh vật nhân thực có cơ chế nhằm sắp xếp lại những đoạn ADN nhất định theo một cách có kiểm soát và để làm tăng lượng bản sao những gen đặc trưng khi cần thiết. Điều này ít có ở vi khuẩn

- Ở sinh vật nhân thực ARN được tổng hợp trong nhân và được vận chuyển qua màng nhân tới tế bào chất để được sử dung. Ở vi khuẩn không xẩy ra

*Chú ý:

Ở sinh vật nhân sơ các phân tử ARN thường mang thông tin di truyền cho các trật tự axit amin của nhiều chuỗi polypeptit khác nhau. Lúc đó được gọi là mARN đa ciston (ciston là một trật tự bazơ nitơ mã hoá cho một chuỗi polypeptit). Ở sinh vật nhân thực thì hầu như mARN là đơn ciston.

* Một số câu hỏi bài tập ứng dụng:

Câu 1. So sánh sự phiên mã ở sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực.

*Hd:

a. Giống nhau

- Sản phẩm đều là ARN sợi đơn

- Phản ứng trùng hợp nhờ enzim ARN pol theo chiều 5’ – 3’

- Vùng ADN chứa gen được phiên mã phải có sự mở xoắn cục bộ làm lộ ra sợi khuôn ADN

- Nguyên liệu: ATP, và các dNTP (UTP, GTP, XTP)

- Sự khởi đầu và kết thúc quá trình phiên mã đều phụ thuộc vào các tín hiệu nằm ở vùng khởi động và vùng kết thúc của gen

- Quá trình phiên mã đều gồm 3 giai đoạn: Khởi động, kéo dài, kết thúc

b. Khác nhau

- Ở tế bào nhân sơ:Enzim tham gia phiên mã ARN pol chỉ có 1 loại; Ở nhân thực ARN poli có 3 loại: ARN poli - I tổng hợp nên rARN, ARN poli -II tổng hợp nên mARN và ARN poli - III tổng hợp nên tARN.

- Các nhân tố tham gia quá trình phiên mã ở sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực không giống nhau

- Ở sinh vật nhân thực sự phiên mã không tạo ra các mARN hoạt động và được dịch mã ngay như ở sinh vật nhân sơ. Các tiền mARN phải trải qua nhiều biến đổi trước khi trở thành mARN trưởng thành (cắt bỏ các đoạn intron nối các đoạn exon)

-mARN của sinh vật nhân thực thường là đơn ciston còn sinh vật nhân sơ là đa ciston

Câu 2. Hai gen I và II có chiều dài bằng nhau. Mạch khuôn của gen I có ; . Gen II có 2160 liên kết hiđrô, tổng hợp phân tử mARN có tỷ lệ ;  và A = 2U. Quá trình sao mã của hai gen môi trường cung cấp 1170 nuclêôtit loại A.

                     a. Xác định số lượng nuclêôtit từng loại của mỗi  gen

                     b. Số liên kết hiđrô bị phá huỷ trong quá trình sao mã của cả hai gen

                     c. Trên mỗi phân tử mARN có một số riboxom tham gia giải mã, khoảng cách giữa các  riboxom bằng nhau. Khoảng cách giữa riboxm thứ nhất đến riboxom cuối cùng là 240A⁰. Khi chuỗi polipeptit do riboxom thứ nhất tổng hợp có 50 axit amin thì riboxom cuối cùng đang ở vị trí nào trên mARN?

*Đáp án

a. từ tỷ lệ bài ra có: Gen II có:  A = T = 30%; G = X = 20%

g tổng số nuclêôtit của mỗi gen là 1800. Từ tỷ lệ % nuclêotit của mỗi mạch ta có gen I có:  A = T = 10%; G = X = 40%

Vậy:              Gen I: A= T = 180; G = X = 720

                     Gen II: A = T = 540; G = X = 360

b. Số liên kết hiđrô của gen I là 3420; gen II là 2160. Mặt khác mARN₁ có A = 45; mARN2 có A = 360

Gọi x và y là số lần sao mã của gen I và gen II. ta có 45x + 360y = 1170. ta có các cặp nghiệm  (2;3); (10;2); (18;1)

Cặp nghiệm 1: số liên kết H bị phá vỡ  3420x2 + 2160x3 = 13320

c. gọi n là số riboxom, d là khoảng cách giữa các riboxom kế tiếp

d nằm trong khoảng 50 đến 100 và d chia hết cho 10.2. suy ra n = 5; d = 51

 

 

 

 

 

 

ĐỘT  BIẾN  GEN

I.  Khái niệm và các dạng đột biến gen:

1.  Khái niệm: Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan đến một cặp nuclêôtit làm thay đổi trình tự nu tạo ra alen mới. 

2.  Các dạng đột biến gen:                     + Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit

+ Đột biến thêm hoặc mất một cặp nuclêôtit. 

II.  Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen

1.  Nguyên nhân

- Bên ngoài: do các tác nhân gây đột biến như vật lý (tia phóng xạ, tia tử ngoại…), hoá học (các hoá chất 5BU, NMS…) hay sinh học(1 số virut…).

- Bên trong: do rối loạn các quá trình sinh lí hóa sinh trong tế bào.

2.  Cơ chế phát sinh đột biến gen:

a) Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi AND.

- Trong quá trình nhân đôi do sự kết cặp không hợp đôi( không theo nguyên tắc bổ sung) dẫn đến phát sinh đột biến gen. 

b) Tác động của các tác nhân gây đột biến

- Tia tử ngoại (UV) có thể làm cho 2 bazơ T trên cùng 1 mạch liên kết với nhau® đột biến.

- 5-brômua uraxin ( 5BU) gây ra thay thế cặp A-T bằng G-X® đột biến.

- Virut viêm gan B, virut hecpet…® đột biến.

III.  Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen:

1.  Hậu quả của đột biến gen:

Đột biến thay thế một cặp có thể làm thay đổi trình axit amin trên Pro làm thay đổi chức năng Pro.

Đột biến thêm, mất cặp nu làm mã di truyền bị đọc sai từ bộ ba đột biến đến cuối gen làm thay đổi trình tự axit amin, chức năng pro.

Ở cấp độ phân tử đột biến gen thường trung tính.  Nếu đột biến làm thay đổi chức năng Pro thương có hại.  Tuy nhiên có một số đột biến có lợi.

Tính có hại của đột biến phụ thuộc môi trường, tổ hợp gen. 

2.  Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen

a) Đối với tiến hoá

- Đột biến gen làm xuất hiện các alen mới tạo ra biến dị di truyền phong phú là nguồn nguyên liệu cho tiến hoá.

b) Đối với thực tiễn

- Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tạo giống cũng như trong nghiên cứu di truyền

NHIỄM SẮC THỂ SINH VẬT NHÂN SƠ VÀ NHÂN THỰC

      Tất cả các sinh vật đang sống có cấu trúc tế bào đều có vật chất di truyền là nhiễm sắc thể mang các gen được mã hoá trên phân tử ADN. Tuy nhiên cấu trúc NST của sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực rất khác nhau. Ở sinh vật nhân sơ NST gồm một chuỗi ADN xoắn kép duy nhất, thường là mạch vòng, sự nhân đôi ADN diễn ra từ một điểm duy nhất

       Ở sinh vật nhân thực tế bào chứa NST có cấu trúc mạch thẳng và nằm trong bào quan có màng bao bọc là nhân tế bào. Các ADN liên kết chặt chẽ với một lượng lớn prôtêin đặc biệt. Lượng ADN có trong tế bào nhân thực lớn hơn rất nhiều trong tế bào nhân sơ. Vì thế để đáp ứng được yêu cầu về tốc độ nhân đôi các NST ở sinh vật nhân thực thường có nhiều điểm khởi đầu nhân đôi

I.  HÌNH THÁI NHIỄM SẮC THỂ

                     Các NST sinh vật nhân thực thường chỉ nhìn thấy được khi tế bào đang phân chia, sau khi NST đã nhân đôi tạo thành cấu trúc kép giống hệt nhau gọi là NST tử (các NST con). Các NST được phân loại dựa trên hình thái của nó. Hình thái được xác định bởi vị trí của tâm động. Thể hiện bốn kiểu hình thái NST khác nhau: NST tâm giữa, tâm động nằm gần với điểm giữa của NST, phân chia NST thành hai nửa bằng nhau; NST tâm cận giữa, tâm động cách xa điểm giữa đủ để phân biệt cánh dài và cánh ngắn của NST; Hai loại NST khác có tâm động nằm gần về một đầu của NST

II. CẤU TRÚC NST ĐIỂN HÌNH

                     Tất cả các NST nhân thực đều chứa hai vùng khác biệt có tầm quan trọng đặc biệt về cấu trúc. Đó là tâm động và đầu mút. Ngoài ra một số NST còn có vùng tổ chức hạch nhân.

                     Tâm động là vị trí để các sợi thoi vô sắc gắn vào trong quá trình phân chia tế bào. Bất kì đoạn NST nào không liên kết với tâm động cũng không được phân ly về các tế bào con. Sự liên kết của tâm động với các sợi thoi vô sắc là nhờ các prôtêin gắn với tâm động tạo thành một cấu trúc gồm nhiều lớp gọi là hạch phân chia (thể động).

                     Các đầu mút của NST không chỉ đơn giản là phần cuối của NST hay phân tử ADN mà là một cấu trúc được biệt hoá. Chúng chứa nhiều đoạn trình tự ADN đơn giản, ngắn và lặp lại nhiều lần. ở người đoạn trình tự lặp lại đó là TTAGGG, nhưng có sự biến động nhỏ giữa các loài sinh vật nhân thực khác nhau. Các prôtêin đặc biệt liên kết ở vùng đầu mút và tạo nên cấu trúc nuclêôprôtêin.

                     Cấu trúc đó có tác dụng cản trở sự tái tổ hợp giữa phần đầu mút của các NST khác nhau. Số lượng các đoạn lặp lại ở đầu mút thường nhiều ở các tế bào mầm nhưng giảm dần theo số lần phân bào ở các tế bào xôma. Vì vậy đây chính là chỉ thị phân tử xác định quá trình già hoá.

                     Độ dài của đầu mút được duy trì nhờ nhờ hoạt động của enzym đặc biệt gọi là telomeraza – một loại prôtêin có chứa trình tự ARN bổ trợ với đoạn ADN lặp lại tại đầu mút. Khi enzym này hoạt động trình tự ARN được sử dụng như mạch khuôn để kéo dài phần đầu mút bị ngắn đi sau mỗi lần phân bào.

                     Ở tế bào xôma thường vắng mặt enzym telomeraza, nhưng enzym này lại xuất hiện ở nhiều dạng tế bào khối u. Ở những tế bào khối u này (còn gọi là các dòng tế bào bất tử) độ dài phần đầu mút được duy trì ổn định.

                     Vùng tổ chức hạch nhân thường được tìm thấy ở eo thứ cấp. Chúng gồm các trình tự mã hoá các gen rARN 5,8S; 18S và 28S được lặp lại kế tiếp nhau

III. CẤU TRÚC PHÂN TỬ CỦA NHIỄM SẮC THỂ

                     Nhiễm sắc thể được cấu tạo gồm ADN và prôtein; cũng có một lượng nhỏ ARN nhưng chỉ là để chuẩn bị chuyển ra tế bào chất. Hỗn hợp ADN và prôtêin gọi là chất nhiễm sắc

                     Prôtêin cấu trúc được chia thành hai loại: Histon (prôtêin có tính kiềm) và phi Histon (prôtêin có tính axit). Cả hai loại prôtêin đều có vai trò quan trọng trong cấu trúc và chức năng của NST. Histon là loại prôtêin có khối lượng phân tử nhỏ, pH sinh lí, chúng tích điện dương do tần số lizin và arginin cao. Sự tích điện dương giúp nó tương tác được với ADN mang điện tích âm. Có 5 loại Histon là H1; H2a; H2b; H3 và H4. Các Histon này được tìm thấy ở mọi sinh vật nhân thực.

                     Về cấu trúc, các thể nhân gồm lõi Histon bao quanh là vòng ADN. Phần lõi gồm hai đĩa song song, mỗi đĩa gồm bốn phân tử Histon là H2a, H2b, H3 và H4. Phân tử ADN chạy quanh vành đĩa và gắn với một phân tử Histon H1 nằm ngoài thể nhân.

                     Vòng xoắn ADN cuốn quanh phần lõi thể nhân gồm 146 cặp bazơ nitơ. Độ dài đoạn nối giữa các thể nhân có thể thay đổi khác nhau ở các loài khác nhau. Ở người nó gồm khoảng 60 cặp bazơ nitơ nên độ dài tổng cộng của phân đoạn ADN tương ứng với mỗi thể nhân là khoảng 200 cặp bazơ nitơ. Đây là mức độ đóng xoắn cơ bản của ADN trong chất nhiễm sắc. Sự đóng xoắn tiếp theo phụ thuộc vào prôtêin H1 (nằm ngoài lõi nhân). Các phân tử prôtêin H1 có thể tương tác với nhau để cuộn các thể nhân thành cấu trúc cuộn xoắn có đường kính khoảng 30nm. Đây chính là đường kính của sợi nhiễm sắc thường nhìn thấy ở các ảnh chụp từ kính hiển vi điện tử.

IV. CHẤT NHIỄM SẮC HOẠT ĐỘNG CHỨC NĂNG VÀ KHÔNG HOẠT ĐỘNG CHỨC NĂNG

                     Không phải tất cả mọi vùng của chất nhiễm sắc đều tham gia hoạt động như nhau trong quá trình phiên mã. Một số vùng chất nhiễm sắc không tham gia vào quá trình phiên mã. Chúng được gọi là chất dị nhiễm sắc để phân biệt với chất nhiễm sắc hoạt động. Dưới kính hiển vi điện tử, chất dị nhiễm sắc gồm dày đặc các sợi nhiễm sắc. Chất dị nhiễm sắc gồm hai nhóm là dị nhiễm sắc bắt buộc và dị nhiễm sắc không bắt buộc.

                     Động vật có vú giới cái thường có hai NST X, nhưng một chiếc thường không hoạt động. Nó được chuyển thành chất di nhiễm sắc và được quan sát thấy như một chấm nhỏ đậm đặc bên cạnh nhân ở kì trung gian gọi là thể ba hay chất nhiễm sắc X. Bằng cách đó dường như có sự bù trù lượng chất nhiễm sắc giữa con đực và con cái, vì ở con đực chỉ có một NST X còn NST Y chủ yếu được cấu tạo từ chất dị nhiễm sắc bắt buộc. Sự bất hoạt một NST X trong cặp NST giới tính XX của giới cái là một sự kiện ngẫu nhiên. Trong quá trình hình thành giao tử NST X bất hoạt được hoạt hoá trở lại.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

 

1. Khái niệm   

  Đ.Biến là những biến đổi đột ngột trong cấu trúc của NST do tác nhân gây đột biến.

I.  Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể

Thành phần: ADN + Protein Histon

- Nuclêôxôm: Một đoạn ADN (khoảng 146 cặp Nu) quấn quanh 8 phân tử histôn.

- Chuỗi nuclêôxôm (mức xoắn 1) tạo sợi cơ bản có đường kính » 11nm.

- Sợi cơ bản xoắn (mức 2) tạo sợi chất nhiễm sắc có đường kính» 30nm.

- Sợi chất nhiễm sắc xoắn mức 3® có đường kính » 300 nm và hình thành Crômatit có đường kính » 700 nm.

2. Nguyên nhân

   Do tác nhân lý hoá trong ngoại cảnh (tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt, các loại hoá chất) hoặc những rối loạn trong các quá trình sinh lý, hoá sinh tế bào làm phá vỡ cấu trúc NST ảnh hưởng tới quá trình tái bản, tiếp hợp, trao đổi chéo của NST.

3. Cơ chế và hậu quả

   Cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc NST là các tác nhân gây đột biến trong ngoại cảnh hoặc tế bào đã làm cho NST bị đứt gãy hoặc ảnh hưởng tới quá trình tự nhân đôi của NST, trao đổi chéo của các crômatit. Có những dạng sau đây.

* Mất đoạn:

    Đoạn bị mất có thể nằm ở đầu mút một cánh của NST hoặc ở khoảng giữa đầu mút và tâm động. Đột biến mất đoạn làm giảm số lượng gen trên NST. Đột biến mất đoạn thường gây chết hoặc làm giảm sức sống. Ở người, NST 21 bị mất đoạn sẽ gây ung thư máu. Ở ngô và ruồi giấm hiện tượng mất đoạn nhỏ không làm giảm sức sống kể cả ở thể đồng hợp, vì vậy người ta đã vận dụng hiện tượng mất đoạn để loại ra khỏi NST những gen không mong muốn.

* Lặp đoạn :

    Một đoạn nào đó của NST có thể được lặp lại một lần hay nhiều lần, sự lặp đoạn làm tăng số lượng gen cùng loại. Đột biến lặp đoạn có thể do đoạn NST bị đứt được nối xen vào NST tương đồng hoặc do NST tiếp hợp không bình thường, do trao đổi chéo không đều giữa các crômatit. Đột biến lặp đoạn làm giảm cường độ biểu hiện của tính trạng. Ở ruồi giấm, lặp đoạn 2 lần trên NST X làm cho mắt lồi thành mắt dẹt, lặp đoạn 3 lần làm cho mắt càng dẹt. Có trường hợp lặp đoạn làm tăng cường độ biểu hiện của tính trạng. Ở đại mạch có đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính của Emzim amilaza, rất có ý nghĩa trong công nghiệp sản xuất bia.

* Đảo đoạn :

    Một đoạn NST bị đứt rồi quay ngược lại 180^o và gắn vào chỗ bị đứt làm thay đổi trật tự phân bố gen trên NST. Đoạn bị đảo ngược có thể chứa hoặc không chứa tâm động , có thể đảo đoạn trong, đảo đoạn ngoài, đảo đoạn trên cánh bé hoặc cánh lớn của NST. Đột biến đảo đoạn thường ít ảnh hưởng tới sức sống của cá thể vì vật chất di truyền không bị mất đi, góp phần tăng cường sự khai thác giữa các NST tương ứng trong các nòi thuộc cùng một loài.

* Chuyển đoạn:

    Hiện tượng chuyển đoạn có thể diễn ra trong cùng một NST hoặc giữa 2 NST không tương đồng. Một đoạn NST này bị đứt ra và gắn vào một NST khác hoặc cả hai NST khác cặp cùng đứt một đoạn nào đó rồi trao đổi đoạn bị đứt với nhau. Như vậy có thể thấy có hai kiểu chuyển đoạn là chuyển đoạn không tương hỗ và chuyển đoạn tương hỗ. Sự chuyển đoạn làm phân bố lại các gen trong phạm vi một cặp NST hay giữa các NST khác nhau tạo ra nhóm gen liên kết mới. Đột biến chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản. Tuy vậy, trong thiên nhiên hiện tượng chuyển đoạn nhỏ khá phổ biến ở các loài chuối, đậu, lúa...Người ta đã chuyển những nhóm gen mong muốn từ NST của loài này sang NST của loài khác.

 

ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST

1. Khái niệm

   Sự biến đổi số lượng NST có thể xảy ra ở một hay một số cặp NST, tạo nên thể dị bội, hoặc ở toàn bộ các cặp NST, hình thành thể đa bội.

1.  Khái niệm và phân loại

a)Khái niệm: Làm thay đổi số lượng NST trong 1 hay 1 số cặp tương đồng.

b) Phân loại:

- Thể một nhiễm: 1 cặp NST mất 1 NST và bộ NST có dạng 2n - 1.

- Thể không nhiễm: 1 cặp NST mất 2 NST và bộ NST có dạng 2n - 2.

- Thể ba nhiễm: 1 cặp NST thêm 1 NST và bộ NST có dạng 2n + 1.

- Thể bốn nhiễm: 1 cặp NST thêm 2 NST và bộ NST có dạng 2n + 2.

- Thể bốn nhiễm kép: 1 cặp NST thêm 4 NST và bộ NST 2n + 2 + 2

- Thể 1 nhiễm kép: 1 cặp NST thêm 2 NST và bộ NST  2n + 1+ 1

* Ví dụ : ở người có 3 NST 21, xuất hiện hội chứng Đao, tuổi sinh đẻ của người mẹ càng cao tỉ lệ mắc hội chứng Đao càng nhiều.

   Thể dị bội ở NST giới tính của người gây những hậu quả nghiêm trọng: 

    XXX (hội chứng 3X): nữ, buồng trứng và dạ con không phát triển, thường rối loạn kinh nguyệt khó có con.

    OX (hội chứng Tớcnơ): nữ, lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, vú không phát triển, âm đạo hẹp, dạ con nhỏ, trí tuệ chậm phát triển.

    XXY (hội chứng Claiphentơ): nam, mù màu, thân cao, chân tay dài, tinh hoàn nhỏ, si đần, vô sinh.

    OY: Không thấy ở người, có lẽ hợp tử bị chết ngay sau khi thụ tinh.

    Ở thực vật cũng thường gặp thể dị bội, đặc biệt ở chi Cà và chi Lúa. Ví dụ ở cà độc dược, 12 thể ba nhiểm ở 12 NST cho 12 dạng quả khác nhau về hình dạng và kích thước.

2. Cơ chế phát sinh

a) Trong giảm phân

- Do sự phân ly NST không bình thường ở 1 hay 1 số cặp kết quả tạo ra các giao tử thiếu, thừa NST (n -1; n + 1 giao tử lệch nhiễm).

- Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường ® thể lệch bội.

b) Trong nguyên phân

- Trong nguyên phân một số cặp NST phân ly không bình thường hình thành tế bào lệch bội.

-Tế bào lệch bội tiếp tục nguyên phân ® 1 phần cơ thể có các tế bào bị lệch bội ® thể khảm.

3. Hậu quả: Đột biến lệch bội tuỳ theo từng loài mà gây ra các hậu quả khác nhau như: tử vong, giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản…

4. Ý nghĩa  Đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá và trong chọn giống.

 

ĐỘT BIẾN ĐA BỘI

1.  Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội

a) Khái niệm: Là dạng đột biến làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n ( 3n, 4n, 5n, 6n... ).

b) Cơ chế phát sinh

*Cơ chế phát sinh thể đa bội chẵn là : các NST đã tự nhân đôi nhưng thoi vô sắc không hình thành, tất cả các cặp NST không phân li, kết quả là bộ NST trong tế bào tăng lên gấp đôi.

- Sự không phân li NST trong nguyên phân của tế bào 2n tạo ra tế bào 4n. Ở loài giao phối, nếu hiện tượng này xảy ra ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử thì sẽ tạo thành thể tứ bội; nếu hiện tượng này xảy ra ở đỉnh sinh trưởng của một cành cây thì sẽ tạo nên cành tứ bội trên cây lưỡng bội.

- Sự không phân li NST trong giảm phân tạo ra giao tử 2n (không giảm nhiễm). Sự thụ tinh giữa giao tử 2n và giao tử n tạo ra hợp tử 3n, hình thành thể tam bội.

2. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội.

a) Khái niệm: Sự tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong 1 tế bào.

b) Cơ chế hình thành:  Do hiện tượng lai xa và đa bội hoá.

3. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội

- Tế bào đa bội thường có số lượng ADN tăng gấp bội ® tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, sinh trưởng phát triển mạnh khả năng chống chịu tốt...

- Đột biến đa bội đóng vai trò quan trọng trong tiến hoá (hình thành loài mới) và trong trồng trọt ( tạo cây trồng năng suất cao... )

* Kiến thức bổ sung: Các thể lệch bội cũng tương tự như các thể đa bội lẻ thường mất khả năng sinh sản hữu tính do khó khăn trong quá trình giảm phân tạo giao tử và nếu giảm phân được sinh ra có các giao tử không bình thường.

 - Nếu xét 1 lôcut gen trên cặp NST nào đó thể đột biến lệch bội dạng ba và đột biến đa bội dạng 3n đều có kiểu gen tương tự như nhau ví dụ Aaa khi giảm phân sẽ sinh ra các loại giao tử như sau:

- Giao tử bình thường A, a.

- Giao tử không bình thường Aa, aa.

- Các thể đa bội thường gặp ở thực vật còn ở động vật đặc biệt là động vật bậc cao thì hiếm gặp là do khi các cơ thể động vật bị đa thường dẫn đến làm giảm sức sống, gây rối loạn giới tính, mất khả năng sinh sản hữu tính và thường tử vong.

 

 

 

 

 

Một số đặc điểm phân biệt giữa thể lệch bội và thể đa bội

Thể lệch bội	Thể đa bội
- Sự biến động số lượng NST xảy ra ở 1 vài cặp. - Số lượng NST trong mỗi cặp có thể tăng hoặc giảm. - Thường có ảnh hưởng bất lợi đến thể đột biến và thường có kiểu hình không bình thường. - Thể lệch bội thường mất khả năng sinh sản hữu tính do khó khăn trong giảm phân tạo giao tử. - Thể lệch bội có thể gặp ở cả động vật và thực vật.	- Sự biến động số lượng NST xảy ra ở tất cả các cặp NST. - Số lượng NST trong mỗi cặp chỉ có tăng 1 số nguyên lần bộ đơn bội. - Thường có lợi cho thể đột biến vì thể đa bội thường sinh trưởng , phát triển mạnh, chống chịu tốt. - Thể đa bội chẵn sinh sản hữu tính bình thường còn thể đa bội lẻ mới khó khăn trong sinh sản hữu tính. - Thể đa bội thường gặp ở thực vật ít gặp ở động vật.

 

- Tế bào đa bội có lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình sinh tổng hợp các chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ. Vì vậy cơ thể đa bội có tế bào to, cơ quan sinh dưỡng to, phát triển khoẻ, chống chịu tốt.

- Các thể đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường. Những giống cây ăn quả không hạt thường là thể đa bội lẻ.

- Thể đa bội khá phổ biến ở thực vật. Ở động vật, nhất là các động vật giao phối, thường ít gặp thể đa bội vì trong trường hợp này cơ chế xác định xác định giới tính bị rối loạn, ảnh hưởng tới quá trình sinh sản.

 

CÁC CÔNG THỨC TỔNG QUÁT SỬ DỤNG ĐỂ GIẢI BÀI TẬP

 

1. Số lượng NST đơn mới cung cấp cho nguyên phân.

- Nguyên liệu cung cấp tương đương:     (2^k – 1)2n                                         

   k là số đợt nguyên phân liên tiếp của một tế bào, 2n là bộ NST lưỡng bội của loài.

- Nguyên liệu cung cấp tạo nên các NST đơn có nguyên liệu mới hoàn toàn:

(2^k – 2)2n

2. Số lượng thoi tơ vô sắc được hình thành (hoặc bị phá huỷ) để tạo ra các tế bào con sau k đợt nguyên phân:                     (2^k – 1)                                               

3. Số lượng NST đơn môi trường cung cấp cho 2^k tế bào sinh tinh hoặc sinh trứng qua giảm phân để tạo ra tinh trùng hoặc trứng:     2^k.2n                                                     

4. Số lượng thoi tơ vô sắc hình thành (hoặc phá huỷ) để cho 2^k tế bào sinh dục thực hiện giảm phân:   2^k.3                                                       

5. Số tinh trùng hình thành khi kết thúc giảm phân của 2^k tế bào sinh tinh trùng: 2^k.4                                                        

6.Số lượng trứng hình thành khi kết thúc giảm phân của 2^k tế bào sinh trứng là: 2^k                                         7. Số loại trứng (hoặc số loại tinh trùng) tạo ra khác nhau về nguồn gốc NST:    2ⁿ  

 (n là số cặp NST)                             

 8. Số cách sắp xếp NST ở kỳ giữa I của giảm phân:

   Có 1 cặp NST → có 1 cách sắp xếp

   Có 2 cặp NST → có 2 cách sắp xếp

   Có 3 cặp NST → có 4 cách sắp xếp                

   Vậy nếu có n cặp NST sẽ có  2ⁿ/2 cách sắp xếp NST ở kì giữa I.

9. Số loại giao tử tạo ra khi có trao đổi đoạn.

- Trường hợp 1: loài có n cặp NST mà mỗi cặp NST có cấu trúc khác nhau trong đó có k cặp NST mà mỗi cặp có trao đổi đoạn tại một điểm với điều kiện n>k:

   Số loại giao tử = 2^{n + k}                        

- Trường hợp 2: Loài có n cặp NST, có Q cặp NST mà mỗi cặp có 2 trao đổi đoạn không xảy ra cùng lúc với n > Q:

   Số loại giao tử = 2ⁿ.3^Q                       

- Trường hợp 3: loài có n cặp NST, có m cặp NST mà mỗi cặp có 2 trao đổi đoạn không cùng lúc và 2 trao đổi đoạn cùng lúc:          Số loại giao tử: 2^{n + 2m}                        

  10. Số loại giao tử thực tế được tạo ra từ một tế bào sinh tinh hoặc một tế bào sinh trứng:

- Từ một tế bào sinh tinh trùng:

+  Không có trao đổi đoạn: 2 loại tinh trùng trong tổng số: 2ⁿ loại      

+ Có trao đổi đoạn 1 chỗ trên k cặp NST của loài: có 4 loại tinh trùng trong tổng số 2^{n + k} loại                                                                                                  

+ Có trao đổi đoạn 2 chỗ không cùng lúc trên Q cặp NST của loài: có 4 loại tinh trùng trong tổng số:  nⁿ.3^Q                                                                                               

+ Có trao đổi đoạn 2 chỗ cùng lúc và 2 chỗ không cùng lúc: có 4 loại tinh trùng trong tổng số:  2^{n + 2m}                                                                                                    

- Từ một tế bào sinh trứng: Thực tế chỉ tạo ra một loại trứng trong tổng số loại trứng được hình thành trong mỗi trường hợp:            1/2ⁿ, 1/2^n+k, 1/2³.3^Q, ½ ^n+2m,                                                      

Chương 2: TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆNTƯỢNG DI TRUYỀN

I. QUY LUẬT PHÂN LI MEN ĐEN

*Một số khái niệm cơ bản:

+ Con lai: con của sự lai giữa hai bố mẹ mang hai tính trạng khác nhau

+ Kiểu hình: (phenotype) là tập hợp tất cả các tính trạng của cơ thể được biểu hiện

+ Kiểu gen: (genotype) là cơ cấu di truyền của cơ thể quy định cho kiểu hình

+ Alen A: quy định tính trạng trội là tính trạng được biểu hiện ra kiểu hình khi có alen đó

+ Dòng thuần chủng: là con cháu sinh ra đều mang tính trạng giống bố mẹ

I.  Phương pháp nghiên cứu di truyền học của Menđen:

1.  Phương pháp lai:

- Bước 1: Tạo các dòng thuần chủng về từng tính trạng.

- Bước 2: Lai các dòng thuần chủng khác biệt nhau bởi 1 hoặc nhiều tính trạng rồi phân tích kết quả lai ở đời F1, F2, F3.

- Bước 3: Sử dụng toán xác suất để phân tích kết quả lai, sau đó đưa ra giả thuyết giải thích kết quả.

- Bước 4: Tiến hành chứng minh cho giả thuyết của mình.

2.  Phương pháp phân tích con lai của Menđen:

- Tỷ lệ phân ly ở F2 xấp xỉ 3:1.

- Cho các cây F2 tự thụ phấn rồi phân tích tỷ lệ phân ly ở F3 Menđen thấy  tỷ lệ 3: 1 ở F2 thực chất là tỷ lệ 1:2:1

II.  Hình thành học thuyết khoa học:

1. Giả thuyết của Menđen:

- Mỗi tính trạng đều do 1 cặp nhân tố di truyền quy định và trong tế bào các nhân tố di truyền không hoà trộn vào nhau.

- Giao tử chỉ chứa 1 trong 2 thành viên của cặp nhân tố di truyền.

- Khi thụ tinh các giao tử kết hợp với nhau 1 cách ngẫu nhiên

2.  Chứng minh giả thuyết:

- Mỗi giao tử chỉ chứa 1 trong 2 thành viên của cặp nhân tố di truyền do đó sẽ hình thành 2 loại giao tử và mỗi loại chiếm 50% ( 0,5).

- Xác suất đồng trội là 0,5 × 0,5 = 0,25 (1/4)   

- Xác suất dị hợp tử là 0,25 + 0,25 = 0,5 (2/4) 

- Xác suất đồng lặn là  0,5 × 0,5 = 0,25 (1/4)    

3. Quy luật phân ly:

- Mỗi tính trạng do 1 cặp alen quy định, 1 có nguồn gốc từ bố, 1 có nguồn gốc từ mẹ.

- Các alen của bố và mẹ tồn tại trong tế bào cơ thể con 1 cách riêng rẽ không hoà trộn vào nhau.

- Khi hình thành giao tử các alen phân ly đồng đều về các giao tử cho ra 50% giao tử chứa alen này và 50% giao tử chứa alen kia.

III.  Cơ sở tế bào học của quy luật phân ly:

1.  Quan niệm sau Menđen:

-Trong tế bào sinh dưỡng các gen và NST luôn tồn tại thành từng cặp.

-Khi giảm phân tạo giao tử mỗi alen, NST cũng phân ly đồng đều về các giao tử.

2.  Quan niệm hiện đại:

- Mỗi gen chiếm 1 vị trí xác định trên NST được gọi là locut.

- Một gen có thể tồn tại ở các trạng thái khác nhau và mỗi trạng thái đó gọi là alen

                     Khi Mendel thực hiện thí nghiệm lai giữa hai bố mẹ cây đậu Hà lan thuần chủng về một cặp tính trạng tương phản nào đó thì ông thu được thế hệ F₁ các con lai chỉ thể hiện một trong hai tính trạng của bố hoặc mẹ (chứ không phải cả hai) đó là tính trạng trội

                     - Tiến hành thí nghiệm với 7 cặp tính trạng tương phản ông đều quan sát thấy hiện tượng trên và ông đã đưa ra giả thuyết giải thích: ông cho rằng các tính trạng do các nhân tố quy định, các nhân tố tạo thành cặp ở bố (mẹ), chúng được phân ly vào các giao tử và lại được tổ hợp thành cặp ở thế hệ con cháu. ở P thuần chủng hoa đỏ thì cả hai nhân tố đều là nhân tố quy định hoa đỏ, trái lại P thuần chủng hoa trắng thì cả hai nhân tố đều quy định hoa trắng.

                     Ở F₁ các cây lai sẽ chứa 2 nhân tố: (nhân tố đỏ từ bố nhân tố trắng từ mẹ hoặc ngược lai) nhưng chỉ biểu hiện tính trang hoa đỏ vì nhân tố đỏlà trội so với trắng là lặn

                     Ở F₂ các cây lai mang cả tính trạng đỏ và trắng chứng tỏ nhân tố trắng không mất đi ở F₁ mà chúng ở trạng thái lặn vì có mặt nhân tố đỏ, còn F₂ khi cả hai nhân tố đều là trắng chúng sẽ quy định màu hoa trắng của  số cây ở F₂

                     Sau này khi có thuyết NST và học thuyết gen các nhà di truyền học dễ dàng giải thích được quy luật Mendel. Nhân tố mà Mendel giả thiết là Gen. Các gen nằm trên NST ở cơ thể thế hệ bố mẹ, NST tồn tại thành từng cặp tương đồng (2n) và gen tồn tại thành từng cặp alen. Khi tạo giao tử cặp NST tương đồng phân li và kéo theo alen phân li về giao tử. Khi thụ tinh các giao tử kết hợp thành hợp tử thì cặp NST tương đồng và cặp alen lại được tái lập. Cặp alen sẽ quy định tính trạng của con lai.

*Ví dụ: màu hoa tím do gen A quy định; màu hoa trắng do gen a quy định. Ở cơ thể P thuần chủng hoa tím cặp alen sẽ là AA; P thuần chủng hoa trắng là aa. Và sơ đồ lai sẽ được biểu diễn như sau

                     Thế hệ P (TC)              AA hoa tím        x              aa hoa trắng

                     Giao tử                                               A                                                   a

                      F₁                                                                       Aa   (100% hoa tím)

                     F₁xF₁                                 Aa (hoa tím)                            x                    Aa (hoa tím)

                     Giao tử  F₁                                         A: a                                                              A: a

                     F₂                                       KG:         AA : Aa       :    aa

                                                                KH:                hoa tím     :    hoa trắng

II. QUY LUẬT PHÂN LY ĐỘC LẬP MEN ĐEN

I.  Thí nghiệm lai hai tính trạng:

1.  Thí nghiệm:

Ptc   Hạt vàng, trơn    X   Hạt xanh, nhăn

F₁            100% cây cho hạt vàng trơn

F₂                   315 hạt vàng, trơn: 108 hạt vàng nhăn: 101 hạt xanh, trơn: 32 hạt xanh nhăn

                     Khi Menden thực hiện thí nghiệm phép lai với các cây đậu mang 2 hay nhiều cặp tính trạng tương phản.

2. Giải thích:

A quy định hạt vàng; a quy định hạt xanh

B quy định hạt trơn B; b quy định hạt nhăn

® P(tc)  hạt vàng, trơn có kiểu gen AABB

     P(tc)  hạt xanh nhăn có kiểu gen aabb

P (tc)                       AABB (vàng – trơn)              x              aabb (xanh – nhăn)

                Giao tử         AB                                                                        ab

                F₁                                                            AaBb (100% vàng – trơn)

                F₁xF₁                       AaBb (vàng – trơn)            x      AaBb (vàng – trơn)

                Giao tử    AB: Ab: aB: ab                  AB: Ab: aB: ab

                F₂            Lập bảng có kết quả sau

Tỷ lệ KG:                : AABB : AaBB : AaBb : AaBb : AAbb

:  AAbb : aaBB : aaBb : aabb

Tỷ lệ KH : cây hạt vàng – trơn :  cây hạt vàng – nhăn

:  cây hạt xanh – trơn :  cây hạt xanh – nhăn.

- Viết sơ đồ lai đến F₂ ta thu được tỷ lệ phân ly kiểu hình là:

9/16 vàng, trơn ( A-B- ) :  3/16 vàng, nhăn (A-bb);

3/16 xanh, trơn (aaB-)    :  1/16 xanh, nhăn ( aabb)

* Nếu các cặp nhân tố vàng – trơn và xanh – nhăn phân li liên kết cùng nhau vào giao tử thì kết quả ở F₂ phải cho ra  cây hạt vàng – trơn và  cây hạt xanh – nhăn. Nhưng kết quả thực nghiệm lại cho kết quả chỉ là cây hạt vàng – trơn và  cây hạt xanh – nhăn giống thế hệ bố mẹ và đồng thời lại cho  cây hạt vàng – nhăn :  cây hạt xanh – trơn khác hẳn thế hệ bố mẹ. Như vậy cặp nhân tố vàng – trơn và xanh – nhăn đã phân ly về các giao tử độc lập và không phụ thuộc vào nhau. Định luật PLĐL được phát biểu như sau:

“Mỗi cặp nhân tố (cặp alen) sẽ phân li độc lập không phụ thuộc vào các cặp nhân tố khác trong quá trình hình thành giao tử”             

II.  Cơ sở tế bào học:

1. Trường hợp 1: (Các gen  A - hạt vàng và B - hạt trơn; a - xanh và b - hạt nhăn phân ly cùng nhau) => Kết quả cho ra 2 loại giao tử AB và ab với tỷ lệ ngang nhau.

2. Trường hợp 2: (Các gen  A - hạt vàng và b - hạt nhăn ; a - xanh và B - hạt trơn phân ly cùng nhau) =>  Kết quả cho ra 2 loại giao tử Ab và aB với tỷ lệ ngang nhau.

g Kết quả chung: Sự phân ly của các cặp NST theo 2 trường hợp trên với xác suất như nhau nên kiểu gen AaBb cho ra 4 loại giao tử : AB, Ab, aB, ab với tỷ lệ ngang nhau.

III.  Ý nghĩa của các quy luật Menđen

- Dự đoán trước được kết quả lai.

- Là cơ sở khoa học giả thích sự đa dạng phong phú của sinh vật trong tự nhiên.

- Bằng phương pháp lai có thể tạo ra các biến dị tổ hợp mong muốn trong chăn nuôi trồng trọt.

III. LAI PHÂN TÍCH

                Là phép lai giữa cơ thể mang tính trạng trội với cơ thể mang tính trạng lặn để kiểm tra kiểu gen

IV. QUY LUẬT XÁC SUẤT

                Mendel đã sử dụng các quy luật xác suất vào việc nghiên cứu di truyền. Ông thấy rằng sự phân li của các cặp alen trong quá trình tạo giao tử và sự tái tổ hợp của các alen khi thụ tinh tạo hợp tử tuân theo quy luật xác suất. Để xác lập được tỷ lệ phân li khi lai đơn (lại một cặp tính trạng)  ông đã phân tích 6022 mẫu cây đậu hạt vàng và 2001 mẫu cây đậu hạt xanh thấy tỷ lệ 6022 : 2001  3: 1 và 5474 mẫu cây hạt tròn và 1850 mẫu cây hạt nhăn thấy tỷ lệ 5474 : 1850  3:1

                Trong phép lai các cây lai dị hợp F₁ với nhau, ví dụ Aa sẽ cho các giao tử với xác suất A và a, mẹ Aa cũng sẽ cho các giao tử với xác suất  A và a và khi thụ tinh sẽ cho ta các cây lai aa với xác suất  = aa, các cây lai AA với xác suất . Như vậy đã tuân theo quy luật nhân xác suất

Áp dụng quy luật xác suất trong phép lai nhiều cặp tính trạng ta có thể dự đoán được kết quả xuất hiện các con lai, ví dụ khi ta lai giữa các cá thể dị hợp 3 cặp gen là Aa, Bb và Dd thì xác suất xuất hiện con lai với kiểu gen aabbdd là bao nhiêu? Nếu lai đơn từng cặp gen ta có.

                Aa x Aa thì xác suất con lai aa là

                Bb x Bb thì xác suất con lai bb là

                Dd x Dd thì xác suất con lai dd là

Vì khi phân li về giao tử, mỗi cặp alen là hiện tượng độc lập cho nên có thể áp dụng quy luật nhân xác suất để tính xác suất hình thành các con lai với kiểu hình tương ứng với kiểu gen aabbdd là:      .

 

 

TƯƠNG TÁC GEN VÀ TÁC ĐỘNG ĐA HIỆU CỦA GEN

I.  Tương tác gen

- Khái niệm là sự tác tác động qua lại giữa các gen trong quá trình hình thành kiểu hình. Bản chất là sự tương tác giữa các sản phẩm của chúng trong quá trình hình thành kiểu hình.

1. Tương tác bổ sung

*Khái niệm : Tương tác bổ sung kiểu tương tác trong đó các gen cùng tác động sẽ hình thành một kiểu hình mới.

Ví dụ : A-B- quy định hoa đỏ ; kiểu :  A-bb;  aaB- ;  aabb quy định hoa trắng.

                P : AaBb x AaBb => F₁ Cho tỷ lệ kiểu hình 9 Hoa đỏ: 7 Hoa trắng

2. Tương tác cộng gộp:

*Khái niệm: Là kiểu tương tác trong đó các gen trội cùng chi phối mức độ biểu hiện của kiểu hình.

*Ví dụ: Màu da người ít nhất do 3 gen (A,B,C) nằm trên 3 cặp NST tương đồng khác nhau chi phối.

- Phần lớn các tính trạng số lượng (năng xuất) là do nhiều gen quy định tương tác theo kiểu cộng gộp quy định.

II.  Tác động đa hiệu của gen:

1.  Khái niệm:  Một gen ảnh hưởng đến sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác gọi là gen đa hiệu.

Ví dụ: - HbA hồng cầu bình thường

- HbS hồng cầu lưỡi liềm ® gây rối loạn bệnh lý trong cơ thể

 

LIÊN KẾT GEN VÀ HOÁN VỊ GEN

I. Liên kết gen

1.  Thí nghiệm:

- Ptc   Thân xám, cánh dài  ×   đen, cụt  ®  F1 100% thân xám, cánh dài.

                ♂ F1 thân xám, cánh dài × ♀ thân đen, cánh, cụt

                 Fa : 1 thân xám, cánh dài: 1 thân đen, cánh cụt

2.  Giải thích:

- Mỗi NST gồm một phân tử ADN. Trên một phân tử chứa nhiều gen, mỗi gen chiếm một vị trí xác định trên ADN (lôcut) ® các gen trên một NST di truyền cùng nhau ® nhóm gen liên kết.

- Số nhóm gen liên kết = số lượng NST trong bộ đơn bội (n).

II.  Hoán vị gen:

1. Thí nghiệm của Moocgan và hiện tượng hoán vị gen:

                                ♀ F₁ thân xám, cánh dài ×  ♂ thân đen, cánh, cụt

® Fa :     495 thân xám, cánh dài : 944 thân đen, cánh cụt :

206 thân xám, cánh cụt : 185 thân đen, cánh dài.

2.  Cơ sở tế bào học của hiện tượng hoán vị gen:

- Gen quy định màu thân và kích thước cánh nằm trên cùng 1 NST.

- Trong giảm phân tạo giao tử xảy ra tiếp hợp dẫn đến trao đổi đoạn NST giữa 2 NST trong cặp tương đồng (đoạn trao đổi chứa 1 trong 2 gen trên) ® hoán vị gen.

- Tần số hoán vị gen (f%) = ∑ tỷ lệ giao tử hoán vị.

- Tần số hoán vị gen (f%)» 0% - 50% (f% £ 50%)

- Các gen càng gần nhau trên NST thì f % càng nhỏ và ngược lại f % càng lớn.

III.  Ý nghĩa của hiện tượng liên kết gen và hoán vị gen:

1.  Ý nghĩa của hiện tượng liên kết gen:

- Các gen trên cùng 1 NST luôn di truyền cùng nhau. Trong tự nhiên nhiều gen khác nhau giúp sinh vật thích nghi với môi trường có thể được tập hợp trên cùng NST giúp duy trì sự ổn định của loài.

- Trong chọn giống có thể gây đột biến chuyển đoạn, chuyển những gen có lợi vào cùng 1 NST tạo ra các giống có các đặc điểm mong muốn.

2.  Ý nghĩa của hiện tượng hoán vị gen:

- Do hiện tượng hoán vị gen ® tạo ra nhiều loại giao tử ® hình thành nhiều tổ hợp gen mới tạo nguồn nguyên liệu biến dị di truyền cho quá trình tiến hoá và công tác chọn giống. 

- Căn cứ vào tần số hoán vị gen ® trình tự các gen trên NST (xây dựng được bản đồ gen).

- Quy ước 1% hoán vị gen =1 cM(centimoocgan).

- Bản đồ di truyền giúp dự đoán tần số tổ hợp gen mới trong các phép lai, có ý nghĩa trong công tác chọn giống và nghiên cứu khoa học.

II. CÁCH XÁC ĐỊNH TẦN SỐ HOÁN VỊ GEN

- Tần số hoán vị gen biểu thị khoảng cách giữa hai gen trên cùng một nhiễm sắc thể, nói lên khả năng bắt chéo của nhiễm sắc thể trong giảm phân hình thành giao tử.

 

   Số tế bào sinh dục đi vào giảm phân có xảy ra trao đổi chéo

TSHVG (f) =                                                                                                                                     x   100%  

              2  x  Tống số  tế bào sinh dục đi vào giảm phân

 

+ Khi y = 0 => f = 0: Tất cả tế bào sinh dục đi vào giảm phân không xảy ra hiện tượng bắt chéo NST, các gen liên kết hoàn toàn.

+ Khi y = x => f = 50%: Tất cảc tế bào sinh dục đi vào giảm phân đều xảy ra hiện tượng bắt chéo NST dẫn tới  hoán vị gen với tần số  f = 50%

+ Tần số hoán vị gen phải là một số hửu tỉ.

+ 1% tần số trao đổi chéo tương ứng với 1cM trên bản đồ gen..

1. Chứng minh tần số hoán vị gen của hai gen nhỏ hơn hoặc bằng 50% ta có

* Xét trường hợp cá thể mang 2 cặp gen dị hợp tử cùng (cis)

Giả sử có  tế bào sinh dục mang  đi vào giảm phân hình thành giao tử, trong đó  tế bào sinh dục có hiện tượng trao đổi chéo nhiễm sắc thể tại một điểm nằm ở giữa hai gen A và B. Số tế bào sinh dục còn lại đi vào giảm phân không xẩy ra trao đổi chéo.  Ta luôn có 

- Gọi  là hệ số sinh giao tử thì  nếu là giao tử cái,  nếu là giao tử đực

Tổng số giao tử sinh ra cả đực và cái là  (1)

Với một tế bào sinh dục đi vào giảm phân có xẩy ra bắt chéo sẽ cho 4 loại giao tử tần số bằng nhau: ====. Trong đó có hai loại giao tử  và  là giao tử mang gen liên kết còn hai loại giao tử  và  là giao tử mang gen hoán vị.

Với  tế bào có xẩy ra hoán vị gen thì ta có: === =

Tổng số giao tử sinh ra do hoán vị gen là: + =  (2)

Tần số hoán vị gen được tính như sau

f = (số giao tử sinh ra do hoán vị gen/ tổng số giao tử được sinh ra) × 100%

và bằng:     /= (3)

* Xét trường hợp cá thể mang hai cặp gen dị hợp chéo (trans)

                Xét tương tự ta cũng có công thức (3)

* Kết luận

 Cả hai trường hợp đã xét trên ta có

+ Nếu  tất cả các tế bào sinh dục đi vào giảm phân không xẩy ra trao đổi chéo giữa các nhiễm sắc thể, các gen liên kết hoàn toàn.

+ Nếu  tất cả các tế bào sinh dục đi vào giảm phân đều xẩy ra hiện tượng bắt chéo nhiễm sắc thể dẫn đến hoán vị gen với tần số 50%

=> Chứng tỏ tần số hoán vị gen .

2. Phương pháp xác định tần số hoán vị gen trong thực nghiệm

2.1 Xét trường hợp hai cặp gen dị hợp tử tức là hai lớp 4 kiểu hình

a. Trong phép lai phân tích

Ta sẽ căn cứ vào số lượng cá thể sinh ra do hoán vị gen để tính

Ta xét sơ đồ lai tổng quát như sau:

                P. A-B-                   x                              aabb

                F_a

a.        1A-B- : 1aabb

b.        1A-bb : 1aaB-

c.        1A-B- : 1A-bb : 1aaB- : 1aabb

d.        n₁A-B- : n₂aabb : m₁A-bb : m₂aaB-

(n₁ n₂ ; m₁ m₂)

- Với trường hợp a ta có kiểu gen của P là  và liên kết hoàn toàn

- Với trường hợp b ta có kiểu gen của P là  và liên kết gen hoàn toàn

- Với trường hợp c ta có kiểu gen của P có thể có 3 khả năng

                + Phân li độc lập thì F_a có kiểu gen AaBb

                + Xẩy ra hoán vị gen với tần số 50% với kiểu gen F_a là

                + Xẩy ra hoán vị gen với tần số 50% với kiểu gen của F_a là

- Với trường hợp d ta phải làm phép so sánh giữa n₁+n₂ với m₁+m₂

                + Nếu (n₁ + n₂ ) < (m₁+m₂)  thì hai nhóm kiểu hình A-B- và aabb là nhóm sinh ra do loại giao tử hoán vị, hai nhóm kiểu hình A-bb và aaB- là nhóm sinh ra do loại giao tử bình thường. Vậy kiểu gen của P là  và tần số hoán vị gen được xác định bằng:

                + Nếu  (n₁ + n₂ ) > (m₁+m₂) thì hai nhóm kiểu hình A-B- và aabb là nhóm sinh ra do loại giao tử liên kết gen, hai nhóm kiểu hình A-bb và aaB- là nhóm sinh ra do loại giao tử hoán vị gen. Vậy kiểu gen của P là  và tần số hoán vị gen được xác định bằng:

b. Trong tự phối hoặc cho F₁ tạp giao

                F₂ sẽ nhận được 4 nhóm kiểu hình thỏa mãn công thức

                                % A-bb = % aaB-

                                % A-B- + % A-bb (hoặc %aaB-) = 75% F₁

                                % aabb + % A-bb (hoặc %aaB-) = 25% F₁

Thông thường tần số hoán vị gen được tính dựa vào các cá thể có kiểu hình đồng hợp lặn aabb.

Tần số hoán vị gen cũng có thể được tính dựa vào các nhóm kiểu hình A-B-; A-bb; aaB-

* Trong trường hợp tự phối, nếu hoạt động của nhiễm sắc thể diễn ra trong các tế bào sinh tinh và sinh trướng giống nhau tần số hoán vị gen f được xác định như sau

               

- Nếu  thì tần số hoán vị gen là  và F₁ có kiểu gen dị hợp chéo (trans)

- Nếu  thì tần số hoán vị gen là  và F₁ có kiểu gen dị hợp đều (cis)

* Trong trường hợp tạp giao tần số hoán vị gen ở được và cái khác nhau

Gọi f₁ và f₂ lần lượt là tần số hoán vị gen của cá thể đực và cá thể cái

Ta xét 3 phép lai sau

                PL₁.                                  x            cả bố và mẹ đều dị hợp cùng  

                PL₂.                                   x             cả bố và mẹ đều dị hợp chéo

                PL₃.                                  x            một bên dị hợp cùng, một bên dị hợp chéo

Ta xét từng phép lai có

+ Phép lai 1.                                        x                           cả bố và mẹ đều dị hợp cùng

                                F₁ thu được 4 nhóm kiểu hình như sau

                                A-B-                        =             

                                A-bb                        =             

                                aaB-                         =             

                                aabb                         =             

+ Phép lai 2.                   x                       cả bố và mẹ đều dị hợp chéo

                                F₁ thu được 4 nhóm kiểu hình như sau

                                A-B-                        =             

                                A-bb                        =             

                                aaB-                         =             

                                aabb                         =             

+ Phép lai 3.                 x               một bên dị hợp cùng, một bên dị hợp chéo

F₁ thu được 4 nhóm kiểu hình như sau

A-B-                        =             

A-bb                        =             

aaB-                         =             

aabb                         =             

Từ kết quả trên ta thấy

a.Với 3 trường hợp về P khác nhau, giới hạn tối đa ( Max) và tối thiểu (Min) của tỉ lệ các nhóm kiểu hình ở đời F₁  như sau:

 ≤         % A-B-             ≤

0  ≤   % A-bb  = % aaB-    ≤ 

0 ≤          % aabb             ≤ 

b. Khoảng biến thiên của các nhón kiểu hình A-B-, A-bb, aaB-, aabb của đời con F₁ khi bố và mẹ đều mang 2 cặp gen dị hợp:

 

                                   P:  ( f1 ) x  (f2 )

         A-B-:        ---------------------------------------------------------------------

                                        

                       P:  ( f1 )  x  (f2 )               P:    ( f1 )  x (f2 )

        

 

       A-bb ₌    - aaB-                                                                                                                               

                                                                                            P:  (f₁)  x (f₂)

      

                 0----------------------------------------------------------------------

                                          

  P:  ( f₁) x  (f₂ )            P:  ( f₁ )  x  (f₂)             P:  (f₁) x  (f₂)

 

           aabb:       0----------------------------------------------------------------------

                                           

                   P:  (f₁)  x  (f₂)                P:    (f₁)   x (f₂)

3. Ứng dụng nhận dạng kiểu gen của P khi biết tỷ lệ kiểu hình ở đời con

*Ví dụ 1.

                Cho các cây lúa F₁ dị hợp hai cặp gen thân cao – hạt tròn lai với nhau được thế hệ lai gồm 59% cây cao – hạt tròn.

Giải: F₁ dị hợp hai cặp gen quy định thân cao – hạt tròn suy ra thân cao – hạt tròn là hai tính trạng trội

                A = cao   a= thấp

                B = tròn   b = dài

Ta có A-B- = 59% > 56.25% suy ra kiểu gen của F₁ là

Tần số hoán vị gen f được xác định như sau:

Ta có A-B-              =               = 59%            (ở đây ta xét f₁=f₂)

Có   .   Giải ra ta có f=0.4.       Vậy tần số hoán vị gen là 40%

Trong trường hợp tần số hoán vị gen ở đực và cái F₁ là không giống nhau thì ta xác định như thế nào?

Ta có 

                A-B-        =               = 0.59       

Các cặp nghiệm đặc biệt

+  

+

+

+

Như vậy miền nghiệm của tần số hoán vị gen như sau

                 và

Khi f₁=f₂ thì ta có  g f = 0.4.

2.2 Xét trường hợp ba cặp gen dị hợp tử tức là bốn lớp tám kiểu hình

                Ở đây chúng ta chỉ xét trường hợp F₁ dị hợp tử ba cặp gen có trao đổi chéo kép với  lai phân tích. Để dễ hình dung chúng ta xét một số bài toán cụ thể như sau

Bài toán 1.  Xét 3 gen liên kết theo trật tự sau

                A            30               B             20            D

Nếu một thể dị hợp tử cả 3 cặp gen  được lai với  thì tỷ lệ các kiểu hình theo lý thuyết là bao nhiêu trong hai trường hợp có nhiễu và không có nhiễu? Giả sử tần số của các cá thể có trao đổi chéo kép là tích các tần số trao đổi đơn

Vì đây là phép lai phân tích nên tần số của các loại giao tử sẽ bằng tần số của các kiểu hình

* Ta xét trường hợp không có nhiễu tức I = 0

- Tính tần số của trao đổi chéo kép

Các lớp kiểu hình do trao đổi chéo kép là  và . Vậy tần số trao đổi chéo kép là . Vì tái tổ hợp là tương hỗ nên  là tần số của mỗi lớp   và  và bằng 0.03.

- Tính tần số trao đổi chéo đơn giữa A và B

Ta có tần số trao đổi chéo giữa A và B là 0.3 tần số này bằng tổng tần số trao đổi chéo đơn và tần số trao đổi chéo kép, vì vậy

Tần số trao đổi chéo – tần số trao đổi chéo kép = tổng tần số của các trao đổi chéo đơn

Vậy tần số trao đổi chéo đơn giữa A và B là

Tần số mỗi lớp  và sẽ bằng 0.12

- Tính tần số trao đổi chéo đơn giữa B và D

                                 tần số mỗi lớp  và  là 0.07

- Tính các cá thể tạo ra do liên kết gen hoàn toàn bằng cách lấy 1 trừ đi tất cả các cá thể có tái tổ hợp

               

Tần số mỗi lớp  và  sẽ là 0.28

* Trường hợp có nhiễu với I = 0.2

Trong một số trường hợp việc xẩy ra một trao đổi chéo sẽ ức chế hoặc khuếch đại một trao đổi chéo thứ hai bên cạnh. Hiện tượng này được gọi là nhiễu

(I – interference) và được tính I = 1 – CC

Để tính toán trước hết tần số trao đổi chéo kép theo lý thuyết phải được tính lại như sau:  Vì I = 1 – CC do CC = 0.8

CC = (tần số trao đổi chéo kép thực tế)/(tần số trao đổi chéo kép lý thuyết)

Tức là 0.8 = (tần số trao đổi chéo kép thực tế)/(tần số trao đổi chéo kép lý thuyết)

Suy ra      - Tần số trao đổi chéo kép thực tế =

- Vì vậy tần số các lớp trao đổi chéo kép bằng 0.048

- Tần số trao đổi chéo đơn giữa A và B là   

- Tần số trao đổi chéo đơn giữa B và D là

- Và tần số các lớp không do trao đổi chéo tạo thành là 0.548

Bài 2. Xét có thể có 3 cặp gen lặn liên kết với nhau:  cùng nằm trên nhiễm sắc thể thứ hai của ruồi giấm. Khoảng cách giữa 3 gen như sau

…a……….^15cM…………b……….^7cM…….d…

Nếu lai con cái  với con đực . Cho CC = 0.6. Hãy tính tần số các lớp kiểu hình.

*Hd

Trước hết ta cần hiểu hệ số CC là gì?

Tần số trao đổi chéo kép theo lý thuyết được tính bằng tích của các tần số trao đổi chéo đơn. Tuy nhiên tần số trao đổi chéo kép thực tế (được tính bằng tổng số cá thể tạo thành từ trao đổi chéo kép so với tổng số cá thể nghiên cứu) có thể sai khác với tần số trao đổi chéo kép lý thuyết. Từ đó ta có khái niệm hệ số trùng lặp (CC – coefficient of coincidence)

CC = (tần số trao đổi chéo kép thực tế)/(tần số trao đổi chéo kép lý thuyết)

Trao đổi chéo đơn giữa a và b đó là  và ; và trao đổi chéo đơn giữa b và d là  và . Trao đổi chéo kép là  và . Vì a cách b 15cM và b cách d 7 cM nên tần số trao đổi chéo kép lý thuyết là .

Vậy tần số trao đổi chéo kép thực tế là

Vì các lớp tương hỗ có tỷ lệ bằng nhau nên tần số mỗi lớp  = =0.003

Tần số trao đổi chéo đơn giữa a và b là:  => mỗi lớp

 =  = 0.072

Tần số trao đổi chéo đơn giữa b và d là:  => mỗi lớp

 =  = 0.032

Tần số lớp không có tái tổ hợp còn lại là:

Mỗi lớp    =  là

Kết quả ta có ở thế hệ lai tỷ lệ

0.393	0.032
0.393	0.032
0.072	0.003
0.072	0.003

 

DI TRUYỀN HỌC TÍNH TRẠNG SỐ LƯỢNG

- Các tính trạng số lượng thường có biến dị liên tục ví dụ như chiều cao, cân nặng của người, khối lượng trẻ sơ sinh, số con trong một lứa sinh,…

- Khác với các tính trạng Mendel để xác định các tính trạng số lượng người ta phải cân đo đong đếm.

- Các tính trạng số lượng thường do nhiều gen tương tác theo kiểu cộng gộp quy định. Vì vậy các tính trạng thường có phân phối chuẩn. Sự hình thành các tính trạng số lượng thường chịu tác động của các điều kiện môi trường.

*Bài tập: Giả sử rằng hai gen A và B mỗi gen có hai alen và mỗi các alen trội tương tác cộng gộp xác định chiều cao cây trong quần thể. Đồng hợp tử AABB cao 50cm; đồng hợp lặn aabb cao 30cm

a.        xác định chiều cao của các cây F₁ khi cho các cây trên thụ phấn

b.        kiểu gen nào của F₂ có chiều cao 40cm

c.        tính tần số nhóm cây có chiều cao 40cm ở F₂

*Lời giải

a. Phép lai AABB x aabb cho F₁ có kiểu gen AaBb. Vì các alen trội tương tác cộng gộp; cây có 4 alen trội có chiều cao 50cm; cây không có alen trội nào có chiều cao 30cm, nên mỗi alen trội làm tăng chiều cao cây lên . F₁ có hai alen trội nên có chiều cao là 30 + 5x2=40cm

b. Bất kì cá thể nào có chứa hai gen trội cũng cao 40cm. Vậy các kiểu gen sau đây có cùng chiều cao 40cm: AAbb; aaBB; AaBb

c. Ở F₂ 1/16AAbb; 4/16AaBb; 1/16aaBB vậy có 6/16 hay 3/8 số cá thể có chiều cao 40cm

 

 

DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH VÀ DI TRUYỀN NGOÀI NHÂN

I. Di truyền liên kết với giới tính

1. NST giới tính và cơ chế tế bào học xác định giới tính bằng NST

a. NST giới tính

- Là NST chứa các gen quy định giới tính.

- Cặp NST giới tính có thể tương đồng (ví dụ XX) hoặc không tương đồng (ví dụ XY).

- Trên cặp NST giới tính XY đoạn tương đồng (giống nhau giữa 2 NST) và những đoạn không tương đồng (chứa các gen khác nhau đặc trưng cho NST đó)

b. Một số số kiểu  NST giới tính

+ Dạng XX và XY

- ♀ XX, ♂ XY: Người, lớp thú, ruồi giấm...

- ♂ XX, ♀ XY: Chim, bướm...

+ Dạng XX và XO: Châu chấu ♀ XX, ♂ XO

2. Sự di truyền liên kết với giới tính:

a. Gen trên NST X

Đặc điểm: gen quy định nằm trên NST X không có alen tương ứng trên Y nên con đực (XY) chỉ có 1 gen lặn là được biểu hiện ra kiểu hình.

Tính trạng xuất hiện ở cả 2 giới nhưng tỷ lệ không đều nhau.

Có hiện tượng di truyền chéo (Bố truyền cho con gái không cho con trai)

b. Gen trên NST Y

Đặc điểm : Gen nằm trên NST Y không có alen trên X.

Tính trạng chỉ biểu hiện ở một giới (chứa NST Y).

Có hiện tượng di truyển thẳng (Bố truyền cho con trai)

c. Ý nghĩa của sự di truyền liên kết với giới tính:

Phát hiện sớm giới tính của vật nuôi giúp chăn nuôi hiệu quả cao.

II. Di truyền ngoài nhân

1. Ví dụ: (cây hoa phấn Mirabilis jalapa)

Lai thuận:                ♀ lá đốm X ♂ lá xanh             ® F₁ 100% lá đốm.

Lai nghịch:              ♀ lá xanh X ♂ lá đốm             ® F₁ 100% lá xanh.

2. Giải thích

- Khi thụ tinh giao tử đực chỉ truyền nhân cho trứng.

- Các gen nằm trong tế bào chất (trong ty thể hoặc lục lạp) chỉ được mẹ truyền cho con qua tế bào chất của trứng.

- Kiểu hình của đời con luôn giống mẹ.

Kết luận: Có 2 hệ thống di truyền là di truyền trong nhân và di truyền ngoài nhân (di truyền theo dòng mẹ)

ẢNH HƯỞNG CỦA MÔI TRƯỜNG LÊN SỰ BIỂU HIỆN CỦA GEN

I. Mối quan hệ giữa gen và tính trạng

1. Mối quan hệ

Gen (ADN)  ®  mARN  ® Pôlipeptit  ®  Prôtêin  ®  tính trạng.

2. Đặc điểm

- Sự biểu hiện kiểu hình của gen qua nhiều bước, nên có thể bị nhiều yếu tố môi trường bên trong cũng như bên ngoài chi phối.

II. Sự tương tác giữa kiểu gen và môi trường

1. Ví dụ 1

- Thỏ Himalaya có bộ lông trắng muốt toàn thân, ngoại trừ các đầu mút của cơ thể như tai, bàn chân, đuôi và mõm có lông màu đen.

- Giải thích: Những tế bào ở đầu mút cơ thể có nhiệt độ thấp hơn nên chúng có khả năng tổng hợp được sắc tố melanin làm cho lông đen.

2. Ví dụ 2:

- Các cây hoa Cẩm tú trồng trong môi trường đất có độ pH khác nhau cho màu hoa có độ đậm nhạt khác nhau giữa tím và đỏ.

3. Ví dụ 3:

- Ở trẻ em bệnh phêninkêtô niệu gây thiểu năng trí tuệ và hàng loạt những rối loạn khác. Nếu phát hiện sớm, có chế độ ăn khoa học thì bệnh không biểu hiện.

- Nguyên nhân do 1 gen lặn trên NST thường quy định gây rối loạn chuyển hoá axit amin phêninnalanin.

III. Mức phản ứng của kiểu gen

1. Khái niệm

- Tập hợp những kiểu hình khác nhau của cùng 1 kiểu gen tương ứng với các môi trường khác nhau là mức phản ứng của kiểu gen.

2. Đặc điểm

- Mỗi kiểu gen có mức phản ứng khác nhau trong các môi trường sống khác nhau.

- Tính trạng có hệ số di truyền thấp là tính trạng có mức phản ứng rộng; thường là các tính trạng số lượng (năng suất, sản lượng trứng...)

- Tính trạng có hệ số di truyền cao ® tính trạng có mức phản ứng hẹp thường là các tính trạng chất lượng (Tỷ lệ Protein trong sữa hay trong gạo...)

 

Chương 3: DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ 

I. Các đặc trưng di truyền của quần thể

1.Khái niệm quần thể

- Tần số alen : Là tỉ lệ giữa số lượng alen đó trên tổng số các loại alen khác nhau của gen đó trong quần thể tại một thời điểm xác định.

- Tần số kiểu gen : Là tỉ lệ số cá thể có kiểu gen đó trên tổng số cá thể trong quần thể.

2. Ảnh hưởng của ngoại cảnh tới quần thể

   Tác động tổng hợp của các nhân tố ngoại cảnh sẽ ảnh hưởng tới sự phân bố, sự biến động số lượng và cấu trúc của quần thể:

+ Các nhân tố vô sinh đã tạo nên các vùng địa lý khác nhau trên trái đất: vùng lạnh, vùng ấm, vùng nóng, vùng sa mạc... Ứng với từng vùng có những quần thể phân bố đặc trưng.

+ Các nhân tố của ngoại cảnh ảnh hưởng đến sự sinh trưởng và biến động của quần thể thông qua tác động của sự sinh sản (làm tăng số lượng cá thể), sự tử vong (làm giảm số lượng cá thể) và sự phát tán các cá thể trong quần thể. Không những thế các nhân tố này còn có thể ảnh hưởng tới cấu trúc quần thể qua những tác động làm biến đổi thành phần đực, cái, các nhóm tuổi và mật độ cá thể trong quần thể.

+ Sự tác động tổng hợp của các nhân tố ngoại cảnh trong một thời gian dài làm thay đổi cả các đặc điểm cơ bản của quần thể, thậm chí dẫn tới huỷ diệt quần thể.

3. Sự biến động số lượng cá thể của quần thể

* Hình thức biến động số lượng cá thể trong quần thể:

- Biến động do sự cố bất thường: là những biến động do thiên tai (bão, lụt, hạn hán...), dịch hoạ (chiến tranh, dịch bệnh...) gây ra làm giảm  số lượng cá thể một cách đột ngột.

- Biến động theo mùa: khi gặp điều kiện thời tiết, khí hậu phù hợp với sự sinh trưởng, phát triển của quần thể thì quần thể tăng nhanh (ếch nhái phát triển mạnh vào mùa mưa) và ngược lại.

- Biến động theo chu kỳ nhiều năm: những thay đổi điều kiện sống có tính chất chu kì nhiều năm làm cho số lượng cá thể của quần thể cũng biến đổi theo.

* Nguyên nhân gây biến động

- Do một hoặc một tập hợp nhân tố sinh thái đã tác động đến tỷ lệ sinh đẻ, tỷ lệ tử vong và sự phát tán của quần thể.

- Nhân tố quyết định sự biến động số lượng có thể khác nhau tuỳ từng quần thể và tuỳ từng giai đoạn trong chu kỳ sống.

II. Cấu trúc di truyền của quần thể tự thụ phấn và giao phối gần.

1. Quần thể tự thụ phấn.

Nếu ở thế hệ xuất phát xét 1 cá thể có kiểu gen dị hợp Aa sau n thế hệ tự thụ phấn thì tỉ lệ kiểu gen như sau:

 Đồng hợp trội AA= ()/2, dị hợp Aa = , đồng hợp lặn  aa = ()/2

Thành phần kiểu gen của quần thể cây tự thụ phấn sau n thế hệ thay đổi theo chiều hướng tỉ lệ thể dị hợp giảm dần tỉ lệ thể đồng hợp tăng lên.

2. Quần thể giao phối gần (giao phối cận huyết)

Giao phối gần là hiện tượng các cá thể có quan hệ huyết thống giao phối với nhau. Giao phối giao phối cận huyết dẫn đến làm biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể thay đổi theo chiều hướng tỉ lệ thể dị hợp giảm dần tỉ lệ thể đồng hợp tăng lên.

III. Cấu trúc di truyền của quần thể ngẫu phối

1. Quần thể ngẫu phối

Quần thể được gọi là ngẫu phối khi các cá thể trong quần thể lựa chọn bạn tình để giao phối một cách hoàn toàn ngẫu nhiên.

Trong quần thể ngẫu phối các cá thể có kiểu gen khác nhau kết đôi với nhau 1 cách ngẫu nhiên tạo nên 1 lượng biến dị di truyền rất lớn trong QT làm nguồn nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống.

Duy trì được sự đa dạng di truyền của quần thể.

2. Trạng thái cân bằng di truyền của quần thể

Một quần thể được gọi là đang ở trạng thái cân bằng di truyền khi tỉ lệ các kiểu gen (thành phần kiểu gen) của quần thể tuân theo công thức sau:  p² + 2pq + q² = 1

* Định luật Hacđi - Vanbec

Trong 1 quần thể lớn, ngẫu phối, nếu không có các yếu tố làm thay đổi tần số alen thì thành phần kiểu gen của quần thể sẽ duy trì không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác theo công thức :            p² + 2pq +q² =1

*Điều kiện nghiệm đúng

- Quần thể phải có kích thước lớn

- Các cá thể trong quần thể phải có sức sống và khả năng sinh sản như nhau (không có chọn lọc tự nhiên)

- Không xảy ra đột biến, nếu có thì tần số đột biến thuận bằng tần số đột biến nghịch.

- Không có sự di - nhập gen.

*Cách xác định tần số alen trong quần thể và trạng thái cân bằng quần thể.

- Quần thể ngẫu phối ở thế hệ xuất phát có các kiểu gen là AA, Aa, aa.

Gọi h là tỉ lệ kiểu gen AA,                d là tỉ lệ kiểu gen Aa,               r là tỉ lệ kiểu gen aa.

Gọi p là tần số alen A, q là tần số alen a ta có:

                                                          

- Quần thể đạt cân bằng theo Hacđi - Vanbec khi thỏa mãn biểu thức:

p² + 2pq + q² =1  à d = p² ; h = 2pq ; r = q²       ó  

Khi quần thể đạt cân bằng theo Hacđi - Vanbec ta có : ;

MỘT SỐ DẠNG BÀI TẬP VỀ DI TRUYỀN QUẦN THỂ

Bài 1 : Trong quần thể thế hệ xuất phát có tỉ lệ phân bố các kiểu gen như sau :

0,25 AA + 0,50 Aa + 0,25 aa = 1

a. Hãy tính tần số các alen A và alen a.

b. Quần thể trên có cân bằng theo Hacdi -Vanbéc không?

c. Xác định cấu trúc di truyền ở thế hệ sau

d. Nếu alen A quy định tính trạng hạt vàng, alen aquy định tính trạng hạt xanh thì tỉ lệ kiểu hình ở thế hệ sau như thế nào?

                                                   Đáp án

 

Ta có:  d = 0,25; h = 0.50;  r = 0,25

a. Tần số alen A:;    tần số alen a:

b. Xác định trạng thái cân bằng di truyền của quần thể.

 ; à d.r = h²/4  (Quần thể cân bằng)

c. Cấu trúc di truyền ở thế hệ sau.

Cách 1: Lập bảng xét cấu trúc di truyền thế hệ sau.

 

	0,5A	0,5a
0,5A	0,25AA	0,25Aa
0,5a	0,25Aa	0,25aa

0,25AA + 0,5Aa + 0,25aa = 1

Cách 2: Cấu trúc di truyền thế hệ sau xác định theo biểu thức.

(p_A + q_a)² = ( p²AA + 2pqAa + q²aa) = 1

(0.5A + 0.5a)² = (0.25AA + 0.5Aa + 0.25aa) = 1

Bài 2. Tại sao sự khám phá ra các định luật di truyền liên kết và hoán vị gen lại không bác bỏ mà còn bổ sung cho định luật phân li độc lập của Mendel?

*Đáp án:

* Không bác bỏ quy luật PLĐL của Mendel

                - Cả 3 định luật đều nghiên cứu hiện tượng di truyền của các gen nằm trong nhân tế bào, trong quá trình di truyền vai trò của bố mẹ đóng góp cho con là như nhau

                - Cả 3 định luật đều có hiện tượng: Nếu P thuần chủng thì F₁ đồng tính F₂ phân tính theo tỷ lệ nhất định về kiểu gen và kiểu hình. Nếu tính riêng tỷ lệ phân li kiểu gen và kiểu hình của từng tính trạng riêng rẽ thì đều có tỷ lệ giống nhau ở F₂ kiểu hình 3:1 kiểu gen 1:2:1

                - Định luật PLĐL nghiên cứu sự di truyền của nhiều tính trạng mà mỗi cặp gen chi phối mỗi tính trạng đó đều nằm trên mỗi nhiễm sắc thể khác nhau. Phân li hoàn toàn độc lập. Còn định luật liên kết gen và hoán vị gen lại nghiên cứu sự di truyền của những tính trạng do gen nằm trên cùng nhiễm sắc thể quy định (nhóm gen liên kết). Vì vậy quá trình phân li của các gen không độc lập với nhau

- Điều kiện nghiệm đúng của các định luật là không giống nhau

* Bổ sung thêm cho định luật PLĐL của Mendel

                - Khi giải thích các định luật di truyền Mendel đã cho rằng các tính trạng được xác định bởi các nhân tố di truyền. Sự tiên đoán này của Mendel đã được Moocgan khẳng định nhân tố di truyền là các gen tồn tại trên nhiễm sắc thể

                - Khi các gen cùng nằm trên một nhiễm sắc thể thì sự phân li tổ hợp của chúng phụ thuộc vào nhau. Chính điều đó đã dẫn tới sự khác nhau về tỷ lệ kiểu gen và tỷ lệ kiểu hình so với tỷ lệ của Mendel. Sự phân li độc lập tổ hợp tự do lúc này chỉ diễn ra giữa các nhóm gen liên kết

                - Khi các gen cùng tồn tại trong một nhóm gen liên kết sự di truyền của chúng trở nên phức tạp. Sự liên kết phá vỡ sự phân li độc lập và tổ hợp tự do giữa các gen

                - Sự di truyền liên kết và hoán vị gen đã giải thích được tại sao trong tế bào có nhiều gen nhiễm sắc thể thì ít gen lại có thể tồn tại được trên nhiễm sắc thể.

Bài tập. Một đoạn mạch đơn ADN có trình tự như sau

                                5’…… GTAXXAAGATAAGTA…3’

a.        Đoạn mạch trên có chứa một đoạn gen cấu trúc. Hãy xác định trính tự ribonucleotit của đạn mARN được tổng hợp từ đoạn gen trên.

b.        Trình bày quá trình tổng hợp ARN. Tại sao quá trình tổng hợp ARN còn gọi là quá trình sao mã?

*Đáp án

a. Trình tự ribonucleotit của đoạn mARN là

                Đoạn mạch kép ADN

                                5’…… GTA XXA AGA TAA GTA…3’ (mạch thứ nhất)

                                3’…….XAT GGT TXT ATT XAT…..5’ (mạch thứ hai)

                Từ trình tự nucleotit trên và chiều mỗi mạch đơn ta suy ra mạch đơn thứ hai là mạch mã gốc, vì có bộ ba kết thúc là ATT (tương ứng với codon kết thúc trên mARN là UAA) theo chiều 3’=>5’, do đó đoạn mARN được tổng hợp từ đoạn gen cấu trúc có trình tự ribonucleotit như sau:                  5’…….GUAXXAAGAUAA…..3’

b. Quá trình tổng hợp ARN

- Quá trình tổng hợp

+ Dưới tác dụng của ARN pol một đoạn ADN tương ứng với một hay nhiều gen lần lượt bị cắt đứt các liên kết hydro và hai mạch đơn tách dần nhau ra

+ Các ribonucleotit đã được hoạt hóa của môi trường nội bào lần lượt đến liên kết với các nucleotit trên mạch gốc của gen theo nguyên tắc bổ sung U với A và G với X từ đầu 3’ đến 5’

+ Phân tử ARN được hình thành có chiều 5’ => 3’ từ mã mở đầu đến mã kết thúc

+ Phân tử ARN được tổng hợp xong sẽ tách khỏi mạch mã gốc của gen và đi vào tế bào chất hoàn thiện cấu trúc theo từng loại ARN, hai mạch của gen trở lại dạng xoắn như ban đầu

+ Phân tử ARN có trình tự các ribonucleotit bổ sung với các nucleotit trên mạch mã gốc của gen nên sao chép đúng trình tự các nucleotit trên mạch đối diện, trong đó T được thay bằng U. Vì vậy quá trình tổng hợp ARN còn gọi là quá trình sao mã

Bài tập. tARN có di truyền không? Giải thích? Nó gắn với axit amin ở đầu nào? Gắn với thành phần nào của axit amin?

                Cho sơ đồ

                ARN                    ARN – ADN                  ADN                   ADN – ADN

   (ARN 1 mạch)             (phân tử lai)            (ADN 1 mạch)         (ADN 2 mạch)

Sơ đồ này có tên gọi là gì? Xẩy ra ở đâu? Giải thích?

*Đáp án

                a. tARN không di truyền

                Giải thích: Vì nó không mang thông tin di truyền quy định các tính chất, đặc điểm đặc trưng cho loài. Chức năng chính của tARN là mang các axit amin phục vụ cho quá trình tổng hợp protein

                Nó gắn axit amin ở đầu 3’, gắn với thành phần nhóm COOH của axit amin. Quá trình này được thực hiện nhờ sự xúc tác của các enzim và mỗi tARN chỉ gắn với một loại axit amin nhất định

                b. Đó là quá trình phiên mã ngược. Xẩy ra ở virut có vật chất di truyền là ARN ví dụ như HIV

                Giải thích: Những virut có lõi là phân tử ARN khi xâm nhập vào tế bào chủ, nó mang theo cả enzim phiên mã ngược để tổng hợp nên mạch ADN có trình tự nucleotit bổ sung với ARN của virut theo nguyên tắc bổ sung, tạo phân tử lai ARN – ADN sau đó nhờ enzim thoái hóa mạch ARN để tạo ADN 1 mạch, rồi ADN 1 mạch sẽ liên kết với các nucleotit tự do theo nguyên tắc bổ sung để tạo ra ADN hai mạch.

Dạng - QUẦN THỂ TỰ THỤ PHẤN VÀ QUẦN THỂ GIAO PHỐI GẦN

                Đối với quần thể tự thụ phấn và quần thể giao phối gần thành phần kiểu gen của quần thể thay đổi theo hướng tăng dần tỷ lệ đồng hợp giảm dần tỷ lệ dị hợp.

                Sau một thế hệ tự thụ phấn tỷ lệ dị hợp giảm xuống một nửa

                Trong quá trình tự phối liên tiếp thì tần số alen của các gen không thay đổi nhưng thành phần kiểu gen của quần thể thì thay đổi

                Cho quần thể có cấu trúc di truyền như sau

                                 thì sau n thế hệ tự thụ phấn cấu trúc của quần thể là

                               

Bài 1. Hãy giải thích tại sao ADN của các sinh vật có nhân thường bền vững hơn nhiều so với ARN?

Nhiệt độ “nóng chảy” là nhiệt độ mà ở đó phân tử ADN mạch kép bị tách thành 2 mạch đơn. Hãy cho biết cấu trúc phân tử ADN như thế nào thì có nhiệt độ “nóng chảy” cao và ngược lại?

*Giải thích:

* ADN được cấu trúc bởi 2 mạch còn ARN được cấu tạo 1 mạch. Cấu trúc xoắn của ADN phức tạp hơn

                - ADN thường liên kết với prôtêin nên được bảo vệ tốt hơn

                - ADN được bảo quản trong nhân, ở đó thường không có enzim phân huỷ chúng, trong khi đó ARN thường tồn tại ngoài nhân nơi có nhiều enzim phân hủy

* Phân tử ADN có nhiệt độ “nóng chảy” cao là phân tử có tỷ lệ nuclêôtit loại G-X/ A-T cao và ngược lại những phân tử ADN có tỷ lệ nuclêôtit loại G-X/ A-T thấp thì có nhiệt độ “nóng chảy” thấp. (do giữa cặp G-X có 3 liên kết H, giữa cặp A-T có 2 liên kết H)

Bài 2. Khi tổng hợp nhân tạo đoạn pôlipettit gồm 5 axit amin từ các loại axit amin tự nhiên (trừ axit amin mở đầu). Có tối đa bao nhiêu loại đoạn pôlipettit được tổng hợp?

*Đáp án: Số loại đoạn pôlipettit được tổng hợp tối đa: 19⁵ = 2.476.099 (loại)

Bài 3. Một quần thể ngẫu phối, xét 4 gen không alen nằm trên các cặp nhiễm sắc thể khác nhau: gen thứ nhất có 4 alen, gen thứ hai và ba có 3 alen, gen thứ tư có 2 alen. Hãy dự đoán quần thể có tối đa: bao nhiêu kiểu tổ hợp giao tử? bao nhiêu loại kiểu gen?

*Đáp án:   Số kiểu tổ hợp giao tử  = số loại giao tử đực × số loại giao tử cái

                                              = (4 × 3² × 2)² = 5184 (loại)

-  Số loại kiểu gen = [4(4+1):2] × [3(3+1):2]² × [2(2+1):2] = 1080 (loại)

Bài 4. Theo dõi quá trình tự nhân đôi của 1ADN , người ta thấy có 80 đoạn Okazaki, 90 đoạn mồi. Bằng kiến thức di truyền đã học hãy biện luận để xác định ADN trên thuộc dạng nào? Có ở đâu?

*Đáp án
Mỗi đơn vị tái bản có số ARN mồi  = số đoạn Okazaki + 2

=> Số đơn vị tái bản   đơn vị

=> ADN dạng B    , ở trong tế bào nhân thực

Bài 5.  Cho biết dạng đột biến gây hội chứng Đao ở người. Phân biệt bộ NST của người bình thường với người mắc hội chứng Đao.

*Đáp án

* Hội chứng Đao

                - Dạng dị bôi

                - Thể 3 nhiễm thứ 21

* Phân biệt:

Bộ NST người bình thường	Bộ NST người mắc hội chứng Đao
2n = 46 gồm 44A + XX(XY)	2n +1 = 47 gồm 45A + XX (XY)
Có 2 NST thứ 21	Có 3 NST thứ 21

Bài 6. Trong phép lai 1 cặp ruồi giấm, F₁ thu được 600 con, trong đó có 200 con ruồi đực .  Hãy giải thích kết quả phép lai trên bằng bằng kiến thức di truyền đã học .

       + Nếu cho F₁ giao phối với nhau thì F₂ thế nào?

*Đáp án   

* Số con ruồi cái = 600 – 200 = 400 con

             F₁ : 400 con ruồi cái : 200 con ruồi đực  = 2 cái : 1 đực

- Bình thường có tỉ lệ  ♂ , ♀  là 1 :1 .

             => F₁ : 1/2  số con đã chết        

             => Có gen gây chết

             => Tính trạng trên di truyền chéo

             => Gen gây chết là gen lặn nằm trên X

-  Qui ước :  a: gen lặn gây chết

                    A : gen trội tương ứng

                   F₁ : 1/2  ♂ chết có kg: X^aY

   1/2  ♂ sống có kg: X^AY         Ruồi ♀ P có kg: X^AX^a

Sơ đồ lai :

                         P :   ♀ sống   X^AX^a              x      ♂ sống    X^AY  

                         G:  1/2 X^A,      1/2 X^a                                 1/2 X^A,    1/2 Y

                         F_1 :  1/4X^AX^A ,        1/4X^AX^a ,       1/4 X^AY    ,   1/4 X^aY (chết)                        

                         F₁: còn 3 kiểu gen : 1X^AX^A    : X^AX^a  : X^AY          

                                      2 kiểu hình: 2♀ : 1♂

-  Cho F₁ giao phối với nhau

                     ♀    F₁  có kiểu gen  1X^AX^A    : 1X^AX^a      x       ♂ X^AY

                     G:                                 3/4X^A : 1/4X^a                          1/2 X^A,    1/2 Y

                                 F₂:  3/8X^AX^A ,        1/8X^AX^a ,       3/8 X_AY    ,   1/8 X^aY (chết)

                      F_2: còn 3 KG : 3X^AX^A    : 1X^AX^a  : 3XAY

                                      2 kiểu hình: 4♀ : 3♂

 

CHỌN GIỐNG VẬT NUÔI CÂY TRỒNG DỰA TRÊN

NGUỒN BIẾN DỊ TỔ HỢP

I. Tạo giống thuần dựa trên nguồn biến dị tổ hợp

- Các gen nằm trên các NST khác nhau sẽ phân li độc lập, tổ ngẫu nhiên khi thụ tinh hình thành nên các tổ hợp gen mới.

- Chọn lọc ra những tổ hợp gen mong muốn.

- Tự thụ phấn hoặc giao phối cận huyết sẽ tạo ra dong thuần, chọn lọc sẽ được kiểu gen mong muốn (dòng thuần).

II. Tạo giống lai có ưu thế lai cao

1.        Khái niệm ưu thế lai

Là hiện tượng con lai có năng suất, sức chống chịu, khả năng sinh trưởng phát triển cao vượt trội so với các dạng bố mẹ.

2. Cơ sở di truyền của hiện tượng ưu thế lai

Giả thuyết siêu trội:  Ở trạng thái dị hợp tử về nhiều cặp gen khác nhau con lai có được kiểu hình vượt trội nhiều mặt so với dạng bố mẹ có nhiều gen ở trạng thái đồng hợp tử. kiểu gen AaBbCc có kiểu hình vượt trội so với  AABBCC, aabbcc ,AAbbCC, AABBcc

3. Phương pháp tạo ưu thế lai

- Tạo dòng thuần : Cho tự thụ phấn qua 5 - 7 thế hệ.

- Lai khác dòng: Lai các dòng thuần chủng để tìm tổ hợp lai có ưu thế lai cao nhất.

·         Ưu điểm: Con lai có ưu thế lai cao sử dụng vào mục đích kinh tế.

·         Nhược điểm: Tốn nhiều thời gian.

- Ưu thế lai biểu hiện cao nhất ở F1 sau đó giảm dần qua các thế hệ.

 

TẠO GIỐNG MỚI BẰNG PHƯƠNG PHÁP GÂY

ĐỘT BIẾN VÀ CÔNG NGHỆ TẾ BÀO

I. Tạo giống mới bằng phương pháp gây đột biến

1. Quy trình: gồm 3 bước

+ Xử lí mẫu vật bằng tác nhân đột biến

+ Chọn lọc các cá thể đột biến có kiểu hình mong muốn

+ Tạo dòng thuần chủng

- Lưu ý : phương pháp này đặc biệt có hiệu quả với vi sinh vật

2. Một số thành tựu tạo giống ở việt nam

- Xử lí các tác nhân đột biến lí hoá thu được nhiều chủng vsv, lúa, đậu tương. Có nhiều đặc tính quý.

- Sử dụng cônxisin tạo được cây dâu tằm tứ bội.

- Táo gia lộc xử lí NMU  táo má hồng cho năng suất cao.

II. Tạo giống bằng công nghệ tế bào

1. Công nghệ tế bào thực vật

- Nuôi cấy mô, tế bào.

- Lai tế báo sinh dưỡng hay dung hợp tế bào trần.

- Chọn dòng tế bào xôma.

- Nuôi cấy hạt phấn, noãn

2. Công nghệ tế bào động vật

a. Nhân bản vô tính động vật

- Nhân bản vô tính ở động vật được nhân bản từ tế bào xôma, không cần có sự tham gia của nhân tế bào sinh dục, chỉ cần tế bào chất của noãn bào.

Các bước tiến hành

+ Tách tế bào tuyến vú của cừu cho nhân, nuôi trong phòng thí nghiệm.

+ Tách tế bào trứng và loại bỏ nhân của cừu khác.

+ Chuyển nhân của tế bào tuyến vú vào tế bào trứng đã bỏ nhân.

+ Nuôi cấy trên môi trường nhân tạo để trứng phát triển thành phôi.

+ Chuyển phôi vào tử cung của cừu mẹ để nó mang thai.

Ý nghĩa:

- Nhân nhanh giống vật nuôi quý hiếm.

- Tạo ra những động vật mang gen người nhằm cung cấp cơ quan nội tạng cho người bệnh.

b. Cấy truyền phôi

Phôi được tách thành nhiều phần riêng biệt, mỗi phần sau đó sẽ phát triển thành một phôi riêng biệt.

 

TẠO GIỐNG MỚI NHỜ CÔNG NGHỆ GEN.

1. Khái niệm công nghệ gen, sinh vật biến đổi gen

Công nghệ gen : Là quy trình tạo ra những tế bào sinh vật có gen bị biến đổi hoặc có thêm gen mới.

Kỹ thuật chuyển gen: Tạo ADN tái tổ hợp để chuyển gen từ tế bào này sang tế bào khác.

Sinh vật biến đổi gen: Là sinh vật mà hệ gen của nó được biến đổi phù hợp với lợi ích của con người. Như đưa thêm một gen lạ vào hệ gen, loại bỏ hoặc làm bất hoạt một gen nào đó trong hệ gen.

2. Các bước trong kỹ thuật chuyển gen

2.1.Tạo ADN tái tổ hợp

- Tách chiết thể truyền và gen cần chuyển ra khỏi tế bào.

- Xử lí bằng một loại enzim giới hạn để tạo ra cùng một loại đầu dính bổ sung.

- Dùng enzim nối để gắn gen cần chuyển vào thể truyền tạo ADN  tái tổ hợp.

2.2. Đưa ADN tái tổ hợp vào trong tế bào nhận

Dùng muối canxi clorua hoặc xung điện cao áp làm giãn màng sinh chất của tế bào để ADN tái tổ hợp dễ dàng đi qua.

2.3. Phân lập dòng tế bào chứa ADN  tái tổ hợp

- Chọn thể truyền có gen đánh dấu.

- Bằng các kỹ thuật nhất định nhận biết được sản phẩm đánh dấu.

 

DI TRUYỀN Y HỌC

I. Khái niệm di truyền y học

Là một bộ phận của di truyền người, chuyên nghiên cứu phát hiện các cơ chế gây bệnh di truyền và đề xuất biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị bệnh di truyền ở người.

II. Bệnh di truyền phân tử

*Khái niệm : Là những bệnh mà cơ chế gây bệnh phần lớn do đột biến gen gây nên.

Ví dụ : bệnh phêninkêtô - niệu

+ Người bình thường: gen tổng hợp enzim chuyển hoá phêninalanin à tirôzin

+ Người bị bệnh : gen bị đột biến không tổng hợp được enzim này nên phêninalanin tích tụ trong máu đi lên não đầu độc tế bào

*Chữa bệnh: phát hiện sớm ở trẻ cho ăn kiêng

III. Hội chứng bệnh liên quan đế đột biến NST

- Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt các tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường gọi là hội chứng bệnh.

+ Ví dụ : hội chứng đao.

+ Cơ chế : NST 21 giảm phân không bình thường (ở người mẹ ) cho giao tử mang 2 NST 21, khi thụ tinh kết hợp với giao tử bình thường  có 1 NST 21 tạo thành hợp tử 3NST 21 à cơ thể mang 3NST 21 gây nên hội chứng đao

+ Cách phòng bệnh : Không nên sinh con khi tuổi cao

IV. Bệnh ung thư

*Khái niệm: là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. khối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể tạo các khối u khác nhau

* Nguyên nhân, cơ chế : đột biến gen, đột biến NST

+ Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loại gen : Gen quy đinh yếu tố sinh trưởng

+ Gen ức chế các khối u

*Cách điều trị :

- Chưa có thuốc điều trị, dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung thư

- Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành

 

BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ

XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC.

I. Bảo vệ vốn gen của loài người

1. Tạo môi trường trong sạch nhằm hạn chế các tác nhân gây đột biến

- Trồng cây, bảo vệ rừng…

2. Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh

- Là hình thức chuyên gia di truyền đưa ra các tiên đoán về khả năng đứa trẻ sinh ra có mắc tật, bệnh di truyền không và cho các cặp vợ chồng lời khuyên có nên sinh con tiếp theo không, nếu có thì làm gì để tránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền.

- Kỹ thuật : chuẩn đoán đúng bệnh, xây dựng phả hệ người bệnh, chuẩn đoán trước sinh

- Xét nghiệm trước sinh :

Là xét nghiệm phân tích NST,ADN xem thai nhi có bị bệnh di truyền hay không.

Phương pháp :  + chọc dò dịch ối

                         + sinh thiết tua nhau thai

3. Liệu pháp gen- kỹ thuật của tương lai

- Là kỹ thuật chữa bệnh bằng thay thế gen bệnh bằng gen lành

- Về nguyên tắc là kỹ thuật chuyển gen

- Quy trình :

- Một số khó khăn gặp phải : vi rút có thể gây hư hỏng các gen khác( không chèn gen lành vào vị trí của gen vốn có trên NST )

II. Một số vấn đề xã hội của di truyền học

1. Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người

Việc giải mã bộ gen người ngoài những tích cực mà nó đem lại cũng làm xuất hiện nhiều vấn đề tâm lý xã hội

2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào

- Phát tán gen kháng thuốc sang vi sinh vật gây bệnh

- An toàn sức khoẻ cho con người khi sử dụng thực phẩm biến đổi gen

3. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ

a) Hệ số thông minh ( IQ)

được xác định bằng các trắc nghiệm với các bài tập tích hợp có độ khó tăng dần

b) Khả năng trí tuệ và sự di truyền

- Tập tính di truyền có ảnh hưởng nhất định tới khả năng trí tuệ

4. Di truyền học với bệnh AIDS

- Để làm chậm sự tiến triển của bệnh người ta sử dụng biện pháp di truyền nhằm hạn chế sự phát triển của virut HIV

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Tài liệu tham khảo

1) Di truyền học. Phạm Thành Hổ. Nhà xuất bản giáo dục, 2006

2) Cơ sở di truyền học. Lê Đình Lương, Phan Cự Nhân.Nhà xuất bản giáo dục, 2006

3) Phương pháp giải bài tập Sinh học. Nguyễn Văn Sang, Nguyễn Thị Vân, Nguyễn Thảo Nguyên. Nhà xuất bản Giáo dục, 1999

4) 100 Câu hỏi biến dị và di truyền. Nhà xuất bản Giáo dục, 2001

5) 1000 Câu hỏi và bài tập di truyền và biến dị. Lê Đình Trung, Trịnh Nguyên Giao. Nhà xuất bản Giáo dục, 2008

6) Bài giảng Di truyền học, Chu Hoàng Mậu, Đại học sư phạm Thái Nguyên. 2001

7) Sách giáo khoa Sinh học 12. Nhà xuất bản Giáo dục, 2008

8) Sách giáo viên Sinh học 12. Nhà xuất bản Giáo dục, 2008